Síndrome de Down

FUNDACIÓN IBEROAMERICANA DOWN21

Investigaciones sobre fármacos en el síndrome de Down: un nuevo panorama

Buena parte de la investigación en el síndrome de Down va dirigida a desentrañar los procesos que conducen a las modificaciones cerebrales causantes de la discapacidad intelectual. Y consiguientemente, a identificar las dianas responsables, que puedan ser modificadas para restablecer su función mediante moléculas específicas, es decir, mediante fármacos que sean selectivos y seguros. Este es el panorama que está tratando de afrontar la moderna farmacoterapia del síndrome de Down.

Desde esta perspectiva, damos la bienvenida a un artículo de revisión firmado por tres prestigiosas figuras de la investigación neurobiológica, tanto básica como clínica, en el síndrome de Down: Renata Bartesaghi, Stefano Vicari, William C. Mobley. Su presencia queda reforzada por el marco en el que el artículo ha sido publicado: en la colección internacional de Annual Reviews que es ávidamente leída y comentada en todo el mundo científico; en este caso, dentro de la serie que dedica anualmente a la Farmacología y Toxicología. la Fundación Iberoamericana Down21 ha hecho el esfuerzo de traducirlo íntegramente y darlo a conocer a través de sus medios de difusión gratuita.

Abordan de forma sistemática el hilo que conduce desde la actividad de ciertos genes del cromosoma 21 a su expresión en forma de fenotipo cerebral. El nivel en el que la revisión se expresa es altamente científico, y ciertamente difícil de seguir y comprender en su totalidad para quienes no están familiarizados con la neurobiología moderna. Por eso ha sido elaborado e incorporado un artículo que glosa la revisión original, y se centra en los hallazgos más importantes, en términos más asequibles, y en aspectos que requieren un comentario adicional.

Por último, se ofrecen dos artículos publicados en estos dos últimos años en revistas internacionales, en los que padres de hijos con síndrome de Down muestran sus opiniones sobre la conveniencia y condiciones de las terapias farmacológicas y de la participación de sus hijos en los ensayos clínicos, que indispensablemente han de ser llevados a cabo para comprobar la eficacia y la seguridad de cada futuro fármaco.

Descargable gratuitamente en: Terapia farmacológica: Neurodesarrollo y Neurodegeneración en el Síndrome de Down

SUMARIO

Presentación. Fundación Iberoamericana Down21

1. Prevenir y mejorar el neurodesarrollo y los trastornos neurodegenerativos en el síndrome de Down. Renata Bartesaghi, Stefano Vicari, William C. Mobley.
2. Consideraciones y glosa sobre el artículo de Bartesaghi, Vicari y Mobley. Jesús Flórez
3. La visión de los padres

    3.1. Visión de los padres sobre los riesgos y beneficios de las intervenciones genéticas y farmacológicas en el síndrome de Down. Kirsten A. Riggan et al.
    3.2. ¿Qué piensan los padres ante los ensayos clínicos realizados en el síndrome de Down para mejorar la cognición y los problemas clínicos? Kirsten M. Christensen et al.

4. Consideraciones a tener en cuenta en los ensayos clínicos. Sarah J. Hart et al.