Síndrome de Down

Desarrollo de la función adaptativa en niños y adolescentes con síndrome de Down: influencias de la edad cronológica y la edad mental.

Sara Onnivello, Chiara Locatell, Francesca Pulina, Giuseppe Ramacieri, Chiara Marcolin, Francesca Antonaros, Beatrice Vione, Francesca Catapano, Silvia Lanfranchi. (2024). Cross-sectional developmental trajectories in the adaptive functioning of children and adolescents with Down syndrome. Research in Developmental Disabilities 144 (2024) 104641.

https://doi.org/10.1016/j.ridd.2023.104641

Fundamentos del estudio

La discapacidad intelectual en el síndrome de Down, que es consecuencia de su alteración genética, viene definida por su déficit cognitivo y las alteraciones de sus funciones adaptativas (FA). La FA se refiere al conjunto de habilidades de tipo conceptual, práctico y social. Las habilidades conceptuales comprenden el lenguaje comprensivo y expresivo, la lectura, la escritura, el cálculo, la comprensión del tiempo y del dinero. Las habilidades sociales se refieren a la capacidad de comprender los pensamientos y sentimientos de los otros, la amistad, la capacidad de obedecer las reglas sociales, el juicio social. Las habilidades prácticas tienen que ver con el cuidado personal, sentido de responsabilidad en la ejecución de tareas, manejo del dinero, organización del plan de trabajo. La FA es un factor esencial en el diagnóstico de discapacidad intelectual, tan importante como lo es el funcionamiento intelectual.

Es precisamente la que define la gravedad de esa condición y el nivel del apoyo que necesita.

Los estudios anteriores han arrojado luz sobre el perfil de las FA en niños y adolescentes con SD, mostrando un cuadro con relativos puntos fuertes en socialización y débiles en la comunicación y habilidades motoras. Varios estudios se han centrado, entonces, en describir el perfil a lo largo de la edad.

Algunos estudios, utilizando un método transversal, compararon las puntuaciones alcanzadas en las FA en grupos de edades diferentes. Onnivello et al. (2022a) compararon 40 niños en edad preescolar (3-6.11 años) con 60 niños-adolescentes en edad escolar (7-16 años). Spiridigliozzi et al. (2019) compararon grupos de adolescentes y adultos jóvenes (un total de 90 en edades de 12-14, 15-17, 18-22 y 23-30 años). En ambos estudios, las FA fueron evaluadas mediante las Vineland Adaptive Behavior Scales-II (VABS-II), y de esos estudios fue surgiendo un perfil en el que se apreciaban puntos fuertes en socialización y débiles en comunicación que persistían en muy buena parte a lo largo de las diversas edades; pero se observó que, con el tiempo, las puntuaciones estándar iban declinando.

En otros estudios se utilizó un enfoque de trayectorias del desarrollo (Thomas et al., 2009), un método que puede ser aplicado a los datos transversales, basándose en la comparación de las funciones lineales que relacionan la realización o ejecución con la edad, de modo que se puede examinar la variabilidad en función de la edad.

Se ha utilizado este enfoque en varios estudios realizados en personas con SD (Arango et al., 2018; Carretti et al., 2022; Doerr et al., 2021), especialmente para explorar el desarrollo de las FA en las edades más tempranas (Bunster et al., 2022; Will et al., 2018), bien valiéndose del VABS-II o del Adaptive Behavior Assessment System (ABAS-II).

En conjunto, estos estudios sugieren la existencia de un retraso en el desarrollo de casi todos los aspectos comprendidos en las FA, con un mayor deterioro en la comunicación respecto a las demás habilidades sociales. Como ya se ha dicho, los estudios se centraron especialmente en las primeras edades, por lo resulta necesario extender esta línea de investigación la niñez más tardía y a la adolescencia, con el fin de obtener un cuadro más completo sobre el desarrollo de las FA a lo largo del tiempo, en las edades más críticas. Precisamente, el hecho de que las distintas FA parezcan desarrollarse a velocidades diferentes en el tiempo sugiere también que hay otros aspectos, diferentes de la edad cronológica (EC), que pueden afectar al desarrollo en los niños con SD. Un reciente meta-análisis halló una correlación de 0,60 entre el coeficiente de inteligencia (CI) y las FA en personas con un CI inferior a 70 (Alexander y Reynolds, 2020), lo que sugiere que tanto el funcionamiento cognitivo como las experiencias de la vida contribuyen al desarrollo de las habilidades de la FA. Por este motivo pensamos que sería interesante analizar el desarrollo de las trayectorias de las FA no sólo en relación con la EC, para ver el efecto de la experiencia propio del desarrollo), sino también en relación con la edad mental (EM), para ver el impacto o influencia de las bases cognitivas.

En esta línea, nuestro primer objetivo fue explorar las trayectorias del desarrollo en las FA en relación tanto con la EC como con la EM a lo largo de un amplio margen de edad que se extiende desde la edad preescolar a la escolar (3 a 16 años), un espacio de tiempo que no ha sido cubierto de manera completa anteriormente (Bunster et al., 2022; Will et al., 2018). Para ello hemos utilizado el enfoque de análisis de la trayectoria de desarrollo transversal (Doerr et al., 2021; Thomas et al., 2009), un método que es especialmente útil cuando ha de tratarse de una muestra con un amplio margen de edades, y cuando la tarea demuestra tener una buena sensibilidad a lo largo de ese margen. De acuerdo con este enfoque, hemos elaborado una función que conecta la ejecución en cada dominio de la FA con la edad, con el fin de describir de qué manera cada habilidad de la FA cambia a lo largo del tiempo.

En este análisis hemos considerado tanto las puntuaciones estándar de las FA como las puntuaciones equivalentes a la edad (EE) porque expresan cosas diferentes sobre las ejecuciones de las FA. En el primer caso comparan la ejecución del niño con la de sus compañeros, mientras que en el segundo la comparación es con la que se espera de la trayectoria de su desarrollo, y la puntuación indica a qué edad el niño tiene la misma puntuación que los niños con desarrollo ordinario en un dominio concreto. Exploramos tanto trayectorias lineales de desarrollo como segmentadas para ver si las habilidades de las FA se van desarrollando a una velocidad constante desde la edad preescolar a la escolar en los niños con y sin SD, o si se detectan cambios en la velocidad. De acuerdo con la literatura, deberíamos esperar que las puntuaciones estándar de las FA de los niños y adolescentes con SD disminuirían de manera lineal con el tiempo, ya que la brecha entre ellos y sus pares, en términos de habilidades, aumenta con la edad. En cambio, deberíamos esperar que las puntuaciones EE de los niños con SD aumentarían con la edad porque estos niños siguen adquiriendo nuevas habilidades, si bien más lentamente que sus pares sin discapacidad. No obstante, podría haber cambios en la velocidad de crecimiento. De hecho, algunos estudios han sugerido la presencia de trayectorias no lineales es dominios concretos, como la memoria operativa (de trabajo) o las habilidades espaciales (p. ej., Carretti et al., 2022; Doerr et al., 2021), que describen una disminución del ritmo de crecimiento en los años más tardíos. Podríamos imaginar la existencia de diferencias en la velocidad del desarrollo de las FA entre los niños en edad pre-escolar y escolar porque el ambiente escolar es más exigente que el pre-escolar. Pero también es posible que este nuevo contexto ofreciera nuevas oportunidades de aprendizaje, y por tanto favoreciera el desarrollo.

Un segundo objetivo de este estudio fue determinar qué variable, la EC o la EM, explican mejor la progresión en las FA. Considerando que se observó una correlación de .60 entre el CI y las FA en las personas con CI inferior a 70 en un reciente meta-análisis (Alexander & Reynolds, 2020), pensamos que tanto el funcionamiento cognitivo como las experiencias podrán contribuir al desarrollo de las habilidades FA. Por eso elaboramos una función que relaciona la ejecución en cada dominio de las FA con la EM, y la comparamos con una función que relaciona la FA con la EC. Finalmente comparamos las trayectorias de la FA y la EM con respecto a la EC, con el fin de ver si estos dos dominios que parecen estar correlacionados en la discapacidad intelectual muestran la misma velocidad de desarrollo, o no. Esto podría arrojar más luz sobre la correlación entre la cognición y la FA en la discapacidad intelectual. Basándonos en este perfil del SD, esperamos mayores velocidades de crecimiento en las FA con respecto a la EM, especialmente en la edad escolar (Dressler et al., 2010).

Métodos

Participaron en el estudio 115 niños y adolescentes con SD (varones, 70). De ellos 44 eran niños en edad pre-escolar y 71 en edad escolar.

Las mediciones del funcionamiento adaptativo se realizaron mediante aplicación de las Vineland Adaptive Behavior Scales, 2ª edición (VABS-II) en la forma de entrevista-encuesta. Las mediciones del desarrollo cognitivo fueron realizadas mediante las escalas Griffiths-III para niños entre 0 y 5.11 años, la Wechsler Preschool and Primary Scale of Intelligence (WPPSI-III) (2,6-7.3 años).

Resultados y análisis

El objeto de este estudio era analizar las trayectorias del desarrollo de la FA en los dominios de la comunicación, las habilidades de la vida diaria y la socialización, tal como son evaluadas en las VABS-II, en niños y adolescentes con SD entre los 3 y 16 años, utilizando un diseño transversal. Dada la importancia que tienen las habilidades adaptativas en el funcionamiento habitual de cada día, es importante comprender cómo se desarrollan en los niños y adolescentes con SD, y qué es lo que promueve y favorece su desarrollo. En este trabajo hemos considerado cuál es la contribución de la edad cronológica y de la edad mental, en un esfuerzo por establecer si la una o la otra variable se correlaciona más con el desarrollo de las habilidades propias de la FA. La EC fue considerada como un indicador aproximado de la cantidad de experiencia y de oportunidades de aprendizaje que cada individuo había tenido, mientras que la EM fue utilizada como índice del desarrollo cognitivo.

Las puntuaciones estándar en Comunicación, Habilidades de la Vida Diaria y Socialización disminuyeron de forma lineal conforme aumentaba la edad de nuestra muestra desde los 3 a los 16 años. Esto concuerda con informes previos sobre el declive en las puntuaciones estándar a lo largo del tiempo (Onnivello et al., 2022a; Spiridigliozzi et al., 2019), debido al aumento de la brecha entre el grupo con SD y sus pares, conforme avanza su edad. Sin embargo, es interesante señalar que la edad cognitiva explicó una varianza más alta en las puntuaciones de la Socialización (30% de la varianza), seguida por la de Habilidades de la Vida Diaria (13% de la varianza) y, finalmente, la Comunicación (5% de la varianza). Esta observación es digna de consideración ya que sugiere que la influencia de la experiencia, las oportunidades de aprendizaje y, en general, el desarrollo varía según sean los diferentes dominios de la FA. Además, el bajo porcentaje de la varianza explicada por la EC en las puntuaciones de la Comunicación podría deberse al déficit específico en el lenguaje, frecuentemente asociado con el SD (Roberts et al., 2007) que podría mostrar trayectorias retrasadas y atípicas del desarrollo, menos correlacionadas con la edad.

Cuando se consideran las puntuaciones equivalentes a la edad (EE), se observó un aumento de la puntuación relacionada con la edad en todos los dominios. Estos resultados muestran que los niños con SD siguen adquiriendo nuevas habilidades de la FA conforme van creciendo, aunque la brecha entre ellos y sus pares siga ampliándose también. Dicho esto, la velocidad del desarrollo parece variar dependiendo del dominio de la FA que se considere. Mientras que para la Comunicación la puntuación tendió a aumentar linealmente con la edad, para las Habilidades de la Vida Diaria pasados los 75 meses, y las de la Socialización pasados los 80 meses, la velocidad con que se adquiría la habilidad disminuyó. Este cambio en la velocidad coincidió aproximadamente con la edad a la que los niños con SD por lo general ingresan en la escuela (al menos en Italia), y el hecho de que su velocidad de desarrollo de la habilidad FA disminuyera a partir de esa edad en adelante podría deberse al incremento en las exigencias que el entorno impone a unos niños que necesitan más tiempo para adquirir y consolidar las nuevas habilidades.

Al examinar las puntuaciones FA-EE en relación con la EM, se observó una correlación positiva en todos los dominios, con un aumento lineal para la Comunicación y las Habilidades de la Vida Diaria, y un incremento segmentado (con un punto de inflexión a los 39 meses) para la Socialización. A partir de ese punto, la trayectoria para la Socialización se hizo plana, y una porción más pequeña de la varianza tuvo su explicación en el desarrollo cognitivo. Considerando que la EM de los individuos con SD viene a ser la mitad de su EC (Fidler et al., 2019; Vianello et al., 2006), pensamos que esta interrupción o punto de inflexión no está lejos de los 80 meses observados cuando se considera la EC. Por esta razón, podrían aplicarse los comentarios hechos anteriormente sobre las expectativas ambientales. Además, es posible que en los niños más jóvenes el funcionamiento cognitivo es fundamental para apoyar el desarrollo de la FA, mientras que, a niveles superiores de la FA puedan jugar un papel más intenso otras variables que no sean el funcionamiento cognitivo (p. ej., factores ambientales como son el formar parte de un contexto inclusivo o el aprendizaje rutinario).

En línea con lo expuesto, nuestros resultados mostraron que tanto la EC como la EM explicaron una parte o fracción de la varianza en todas las habilidades adaptativas que se consideraron. La EC y la EM explicaron una cantidad similar de la varianza en las puntuaciones para las Habilidades de la Vida Diaria y la Socialización, mientras que la EM jugó un mayor papel que la EC para la Comunicación. Podríamos sugerir que las habilidades de la Comunicación necesitan más apoyo de la cognición para desarrollarse que lo que puedan exigir las habilidades de la vida diaria (y es que esto, por ejemplo, podrían basarse más en las adquisiciones rutinarias que se aprenden dentro de su entorno) o las de la socialización (que podrían depender más de las oportunidades ofrecidas por los ambientes sociales.).  Esto concuerda con el estudio de Sabat et al. (2019) en un grupo de adolescentes con SD (12-17 años): se apreció una moderada correlación entre el CI y la FA en el dominio Conceptual, que incluye las habilidades de la Comunicación, así como en el rendimiento académico y autocontrol. También otros estudios observaron que las habilidades de la Comunicación correlacionaban significativamente con los componentes cognitivos tales como funciones ejecutivas, y la memoria operativa en particular, así como las habilidades de sustitución e inhibición (Kaushanskaya et al., 2017; Mazuka et al., 2009; Onnivello et al., 2022a). Sin embargo, este resultado podría verse influenciado por el hecho de que aproximadamente la mitad de las tareas utilizadas para valorar la EM en los participantes más jóvenes y mayores implican la utilización de lenguaje (la otra mitad es no verbal).

En general, nuestros datos sugieren que las características individuales, como es el nivel cognitivo medido en términos de la edad mental, y la experiencia medida por la edad cronológica (en el supuesto de los niños de más edad alcancen mayor experiencia de vida que los más jóvenes), ejercen un impacto a la hora de desarrollar las habilidades de la FA. La función adaptativa parece desarrollarse más allá de la edad mental, y mientras la trayectoria de la edad mental tiende a estabilizarse a los 128 meses, la función adaptativa tiende a seguir aumentando hasta más tarde que todos los dominios considerados, a pesar de los cambios previos en la velocidad de crecimiento. Estos datos parecen complementar las conclusiones alcanzadas por el meta-análisis de Alexander y Reynolds (2020), en el que observaron una correlación de 0, 50 entre el CI y la FA en la población general. Pero esta correlación tiende a aumentar conforme el CI disminuye (es decir, la correlación fue de 0,40 para CI ≥90 y en cambio fue de 0,60 cuando el CI fue <70). Sobre estas bases, podríamos sugerir que el funcionamiento cognitivo sostiene el desarrollo de las habilidades de la función adaptativa, pero después es el entorno ―en el sentido de las oportunidades que proporciona para las experiencias de la vida― el que influye y promueve o hace avanzar su desarrollo. Las rutinas diarias proporcionan la oportunidad de repetir una acción de forma regular, consolidando de esta manera la adquisición de una habilidad concreta. Los contextos sociales, como la escuela (especialmente en las clases inclusivas), ofrecen también a los niños con SD cantidad de oportunidades para mejorar las habilidades de la FA al aprender de (y con la ayuda de) sus compañeros. Esto concuerda con los resultados de otro estudio sobre el SD que demuestra las habilidades de la FA siguen de manera muy estrecha las habilidades cognitivas en las primeras etapas de la niñez, pero después las superan en la adolescencia y siguen mejorando hasta los 30 años, incluso después de que las habilidades cognitivas se han estabilizado (Dressler et al., 2010). Los autores sugirieron que las puntuaciones más altas en las habilidades de la FA que en las cognitivas en la adolescencia y primeras etapas de la adultez se debían a la experiencia alcanzada en la vida diaria y en la escuela. Es esencial tener presente que, como lo han demostrado los estudios longitudinales, puede haber un crecimiento persistente en la cognición no verbal a lo largo de la adolescencia y la adultez en las personas con SD (p.ej., Channell et al., 2014; Couzens et al., 2011), manteniéndose después estable a lo largo de la vida adulta. Sin embargo, la influencia de los factores ambientales podría prolongarse más allá de lo que el desarrollo cognitivo por sí solo puede contribuir. 

Comentario: El estudio abunda en la conocida relación entre capacidad cognitiva y conducta adaptativa, factores que definen la discapacidad intelectual. Muestra que el nivel cognitivo y la experiencia ejercen un impacto en el desarrollo de las funciones adaptativas, pero lo más interesante es que explica que son las experiencias vitales, proporcionadas por el entorno, las que promueven su avance. A diferencia de las habilidades cognitivas, que parecen estabilizarse a determinada edad, las rutinas diarias y los contextos sociales estimulantes, como la escuela, ayudan a mejorar esas habilidades adaptativas en la adultez. Un mensaje sumamente inspirador para los educadores, padres y profesores, que ha de animarles a establecer esas rutinas y esos contextos en la vida cotidiana de la persona con síndrome de Down, sea cual sea su edad.