Nueva Iniciativa española para la atención de la E. Alzheimer
Nueva iniciativa española para el estudio y atención de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down
Miren Altuna, Ainara Estanga, Adolfo Garrido, Jon Saldias, Marta Canada, Maitane Echeverría, José Ángel Larrea, Patricia Ayo, Ainhoa Fiz, María Muñoz, José Santa-Inés, Valeria García-Landarte, Maite García-Sebastián. (2024). Down Syndrome—Basque Alzheimer Initiative (DS-BAI): Clinic-Biological Cohort. J. Clin. Med. 2024, 13, 1139. https://doi.org/10.3390/jcm13041139
RESUMEN
El trabajo muestra el protocolo de una nueva institución multidisciplinaria creada recientemente en San Sebastián (España), que tiene como objetivos el ofrecer una completa asistencia clínica y el realizar investigación clínico-biológica sobre el envejecimiento y la enfermedad de Alzheimer en las personas con síndrome de Down (SD). El proyecto se llama The Down Syndrome―Basque Alzheimer Initiative (DS-BAI) y está liderada por la Fundación CITA-Alzheimer. Su planificación ha ido dirigida a identificar a todas las personas con SD en el País Vasco y Navarra mayores de 18 años con independencia de su nivel de discapacidad intelectual, estado cognitivo o presencia de comorbilidades, siempre que estuviera acompañado por un cuidador informante, para: a) ofrecerles sus servicios de atención directa; b) involucrar en sus respectivos programas de formación a familiares, cuidadores y educadores por una parte, y a los profesionales sanitarios, por otra, en estrecha relación con las asociaciones médicas locales, departamentos de neurología y centros de atención primaria.
El estudio muestra: a) el protocolo seguido en las visitas clínicas neurológicas-neuropsicológicas, y b) la información suministrada como plan de formación para acompañantes en sus respectivas esferas.
La estructuración de la visita médica incluye los siguientes aspectos:
| LA VISITA MÉDICA | EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA |
|---|---|
| Escalas de funcionalidad (DMR) | |
| Historia personal no patológica (su pasado, grado de autonomía, trayectoria socio-educativa y laboral, recursos sociales diarios en su residencia, tutela legal) | Kaufman Brief Intelligence Test Version 2 (K-BIT2) |
| Historia personal patológica (completa con todos los antecedentes) | Comprehensive Neuropsychological Assessment Battery: CAMCOG-DS |
| Historia familiar (incluida la neurológico-psiquiátrica u otro dato de importancia) | Episodic Memory Test (modificación del Cue Recall Test (mCRT) |
| Historia actual (estructurada siguiendo las recomendaciones CAMDEX-DX, el Cummings Neuropsychiatric Symptom Inventory, y Lewy Body Composite Dementia Risk Score) | Evaluación de Memoria operativa (de trabajo)/Atención (Direct and Indirect Digit Span; Image Cancellation Test) |
| Examen físico completo con determinación de presión arterial, frecuencia cardíaca, índice de masa corporal, detallada exploración neurológica que incluyen las escalas Tinetti para la marcha y el equilibrio y la subescala de motricidad SCOPA |
Test Barcelona para la Evaluación de la Praxis Cats and Dogs Test Fluencia verbal (animals) Pensamiento abstracto (Barcelona test) |
- Análisis de sangre para analizar recuento y fórmula, funciones hepáticas y renales-electrolitos, perfil lipídico, función tiroidea, ácido úrico, glucosa y HbA1c, metabolismo del calcio.
- Resonancia magnética cerebral (opcional) dentro de los tres primeros meses después de la evaluación neuropsicológica.
- Muestra de líquido cefalorraquídeo (optativa): tras la evaluación neuropsicológica y en caso de haber sospecha de declive cognitivo por una causa neurodegenerativa, para evaluar los biomarcadores propios de amiloide (A), proteína tau (T) y neurodegeneración (N).
- Vídeo-electroencefalograma de 60 min (opcional).
- Estudios de sueño: optativo tras explicar a los cuidadores la importancia de conocer las características del sueño en las personas con SD.
Se estableció la creación de una plataforma de investigación. Y se ha programado la formación y diseminación del conocimiento en sesiones estructuradas, dirigidas tanto a los profesionales de la salud implicados en cada paciente como a familiares, cuidadores y educadores.
En su primer año de actividad consiguió la participación de 114 personas; 53,8% varones, con media de edad de 46,3 años (18 a 65 años) y diversos niveles de discapacidad intelectual (ligera:40,4%; moderada: 49,4%; grave: 9,2%; profunda: 0,9%). El 36% de la muestra mostró síntomas de EA, es decir, deterioro cognitivo además de la discapacidad intelectual propia del SD; lo notable fue que sólo el 5,7% tenía este diagnóstico antes de la visita. Fue bien recibida la propuesta de resonancia magnética (más del 50%) y punción lumbar (34,2%).
Los autores concluyen que la investigación en los adultos con SD es el mejor modo de construir una población inclusiva; y además de beneficiarles directamente a ellos y a sus familiares y a sus cuidadores, ejerce un impacto positivo sobre la salud y el conocimiento científico que es aplicable a toda la sociedad en su conjunto.
COMENTARIO
Es una satisfacción el comprobar cómo se van extendiendo iniciativas para atender a las personas adultas con síndrome de Down, con el intento de mejorar su calidad de vida y aportar datos que sirvan para conocer los mecanismos de su evolución natural hacia la enfermedad de Alzheimer, y contribuir en la búsqueda de soluciones que reviertan dicha evolución. La experiencia aquí presentada sirve de ejemplo sobre el modo de organizar una institución que abarque los distintos aspectos: la atención clínica directa, la formación a familiares y profesionales, y la investigación.
Es de desear que, conforme se vayan organizando nuevas experiencias, se cree un consorcio que aglutine datos tanto nacionales como los obtenidos en otras instituciones internacionales.
