DownMediaAlert ― Julio 2026, N. 94
Todos los artículos aquí resumidos están disponibles en su versión original inglesa en PDF. Puede solicitarla a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
- La adopción como opción en la práctica del asesoramiento prenatal.
- Intervención en el estilo de vida y consecuencias cognitivas en el síndrome de Down: una revisión exploratoria de “Horizon 21 European Down Syndrome Consortium”.
- Afianzar la normativa para atender la salud de las personas con síndrome de Down en su vida adulta.
- “Érase una vez… el síndrome de Down”. Nuevo libro on line.
Emma Billings, Leslie Dunnington, Meagan Choates, Syed S. Hashmi, Megan Morand, Pamela Promecene, Stephanie Thompson, Jennifer Czerwinski. (2026). Inclusion of adoption as a pregnancy management option in prenatal genetic counseling practice. Journal of Genetic Counseling, 35, e70229. https://doi.Org/10.1002/jgc4.70229
Tras el diagnóstico de una anomalía que no limita la vida del feto o de una determinada condición genética, los pacientes y sus familias desean recibir un asesoramiento equilibrado, no sesgado, que abarque todas las opciones posibles sobre cómo afrontar el embarazo. Las opciones incluyen la terminación del embarazo, la aceptación del hijo como padres (en adelante, paternidad) y la adopción. Este estudio evalúa tanto las experiencias que han tenido los consejeros genéticos en el periodo prenatal como su grado de comodidad y su preparación, al analizar, junto con los padres, la opción de la adopción. Analiza también los factores que influyen en el asesoramiento sobre la adopción, y caracteriza la educación relativa a la adopción que han recibido en los planes de estudio de los programas de asesoramiento genético (GPC por sus siglas en inglés). El estudio sirve como revisión actualizada, puesto que el panorama de la educación sobre la adopción en la práctica del consejo genético fue el último que se caracterizó hace más una década, lo cual revela la variabilidad sustancial tanto en la educación relacionada con la adopción en los currículos de los PGC como a la hora de analizar y asesorar a los pacientes las opciones de la adopción en la práctica prenatal.
Se distribuyó una encuesta online anónima a consejeros genéticos, oficialmente titulados, con experiencia prenatal en USA y Canadá (N = 148). Se analizaron los datos cualitativos y cuantitativos mediante estadísticas descriptivas y tests estadísticos, para determinar su significación estadística.
Se comparó el nivel de comodidad con la que se sentían los asesores a la hora de analizar con sus pacientes las tres opciones: aborto, paternidad, adopción. El 80% se sintieron al menos algo cómodos al asesorar sobre la adopción como opción, frente al 93,9% y 97,3% al asesorar sobre el aborto y la paternidad, respectivamente. Como contraste, el 19,9% se sintieron poco cómodos o muy incómodos al asesorar sobre la adopción, frente al 6,1% y 2,7% al asesorar sobre el aborto y la paternidad, respectivamente. La mayoría de los participantes informó que había analizado con sus pacientes la paternidad (78,8%) y el aborto (71,9%) con mayor frecuencia que la adopción. Se apreció que esta mayor frecuencia guardaba relación con el nivel de comodidad declarado al analizar la opción de la adopción. Factores relacionados con una mayor frecuencia de abordar el tema de la adopción fueron las insinuaciones de los propios pacientes para tratar el tema, o vivir en estados con medidas más restrictivas sobre la práctica del aborto.
El 32% (47/147) informó que la educación específica sobre la adopción en el currículum CGP era obligatoria (n=42) u optativa (n=5), mientras que el 32,7% (48/147) informó que no se les había ofrecido educación alguna; el 35,4% no estaba seguro o no lo recordaba. Entre los graduados a partir de 2020, el 33,3% señaló que la educación específica sobre adopción era obligatoria (n=31) u optativa (n=2), mientras que el 41,4% indicó ‘no ofrecida’ y el 25,3% no estaban seguros o no recordaban.
Los recursos más frecuentemente identificados por los consejeros genéticos para facilitar el asesoramiento a los pacientes sobre la adopción fueron: el trabajador social (58,8%), folleto/libro/página Web (57,8%), agencias/organizaciones de adopción (42,2%), grupos de apoyo (42,2%), leyes estatales o políticas para la adopción (20,5%), familia/individuo con experiencia para formar un plan de adopción o que han adoptado ya (14,2%). Los recursos mejor valorados fueron las agencias/organizaciones, seguidas por el trabajador social, leyes estatales y grupos/organizaciones.
Hubo una clara asociación: a menor nivel de comodidad sentida por los encuestados a la hora de plantear la cuestión de la adopción, menor la frecuencia de veces en las que se analizó la adopción como una opción. Los datos fueron enteramente distintos cuando se explicaron las opciones al aborto o a la paternidad.
En conclusión, el estudio destaca las persistentes lagunas que existen en la preparación de los consejeros genéticos prenatales para poder asesorar sobre la adopción como opción tras la detección de anomalías fetales no limitadoras de la vida. Se hace preciso implementar nuevos componentes curriculares en los programas GCP de los consejeros genéticos y ampliar sus oportunidades post-graduación, para mejorar el asesoramiento que incluya, en igualdad de condiciones, las tres opciones: adopción, aborto y paternidad. Todo ello mejorará la capacidad de los padres para tomar una decisión bien informada.
Comentario: En España, a la hora de que el médico/genetista analice con los padres la opción de la adopción, habrán de recurrir a los servicios sociales encargados de las adopciones, propios de la Comunidad Autónoma (si es que tienen experiencia). Otra posibilidad es recurrir a la Asociación/Fundación Síndrome de Down de la provincia que, si es necesario, habrá de contactar con la institución Down España.
- Intervención en el estilo de vida y consecuencias cognitivas en el síndrome de Down: una revisión exploratoria de “Horizon 21 European Down Syndrome Consortium”.
Eimear McGlinchey, Sarah Pape, Shahid H. Zaman, Jessica Eustace-Cook, Anna Stockbauer, Eleni Baldimtsi, Ellen Melbye Langballe, Frode Kibsgaard Larsen, Katja Sandkühler, Phoebe Ivain, Anne-Sophie Rebillat, Pierre Ecrement, Mary McCarron, Bessy Benejam, Wan Ming Khoo, Juan Fortea, Johannes Levin, Fredrik Öhman, Ann- Charlotte Granholm-Bentley, Andre Strydom & Georg Nübling. (2026). Lifestyle intervention and cognitive outcomes in Down syndrome: a Horizon 21 European Down Syndrome Consortium scoping review. J Neurodevelop Disord (2026). https://doi.org/10.1186/ s11689-026-09694-0
La esperanza de vida para las personas con síndrome de Down (SD) ha aumentado de forma significativa, debido en primer lugar a los logros conseguidos en su salud. Si bien el SD es considerado una forma genéticamente determinada de enfermedad de Alzheimer (SD-EA), con marcadores neuropatológicos que ya están identificados hacia los 40 años, varía el comienzo de la demencia clínica. Se piensa que, en la población general, factores de riesgo que son modificables contribuyen de manera notable al riesgo de demencia. Progresos en los estudios de intervención realizados en la población general sugieren que el declive cognitivo puede ser aliviado mediante intervenciones multimodales del estilo de vida; pero ninguno de estos estudios a gran escala se ha llevado a cabo en la población con SD.
Hemos procedido a realizar una búsqueda abarcadora mediante cinco bases de datos electrónicas ―Medline, EMBASE, CINAHL, Web of Science y ASSIA― para identificar los estudios que examinaron la relación entre las intervenciones sobre el estilo de vida y sus consecuencias cognitivas en los adultos con SD. La búsqueda combinó el lenguaje controlado de las bases de datos con las palabras clave relacionadas con el ejercicio, la dieta, las actividades sociales, la salud cardiovascular y la estimulación cerebral. Los estudios incluyeron artículos originales de investigación revisados por pares, centrados en los adultos con SD, que informaran sobre las consecuencias cognitivas o sobre los biomarcadores relacionados con la EA.
La búsqueda recogió 24.474 artículos, quedándose 2n 16.868 al suprimir duplicados. Cumplieron los criterios de inclusión 44 artículos referidos a los dominios de “ejercicio, dieta, salud cardiovascular, contacto social y estimulación cognitiva”. La mayoría de los estudios se centraron en el ejercicio, que mostraron conseguir algunos beneficios cognitivos, particularmente en las funciones ejecutivas y memoria operativa (de trabajo), si bien los resultados fueron poco constantes, y muchos sugirieron la necesidad de mantener una persistente adhesión a los protocolos de intervención. No se encontró estudio alguno sobre el impacto directo de la dieta en la cognición en el SD. Los hallazgos sobre la estimulación cognitiva, la salud cardiovascular y la conexión social sugirieron cierto potencial, pero los beneficios sobre la función cognitiva fueron poco concluyentes.
En conclusión, esta revisión muestra las importantes lagunas en la investigación sobre las intervenciones no-farmacológicas para la SD-EA. Destaca la necesidad de llevar a cabo estudios ajustados a su objetivo y bien estructurados con el fin de entender mejor y realzar los posibles beneficios cognitivos de las intervenciones sobre el estilo de vida en la población con SD. Implementar estas intervenciones en etapas tempranas de la vida y antes de que se aprecie una clara progresión de la enfermedad, puede ayudar a mantener la calidad de vida y la independencia de estas personas. La futura investigación habrá de centrarse en intervenciones que sean abarcadoras y sobre dominios múltiples, con el fin de asegurar su eficacia y óptima aplicación.
Comentario: Afrontar el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down no es sólo cuestión de fármacos. La complejidad admite recursos y soluciones de otras características. El análisis que exponen estos autores, especializados desde sus respectivas áreas, sobre la influencia de otros elementos no farmacológicos, nos provoca y estimula a analiza y poner en juego otros procedimientos y prácticas que contribuyen en grado diverso a mejorar la evolución de la enfermedad. El artículo original ja sido traducido al español y aparecerá en breve en un próximo Cuaderno de Actualidad.
Katie Greenland, Arthemon Nguweneza, Jane Wilbur, Maureen Moyo-Chilufya, Oksana Hlyva, Irene Tuffrey-Wijne, Hannah Kuper, Elizabeth Corcoran, Tracey Smythe. (2026). Strengthening health-care pathways for people with Down syndrome. Lancet Healthy Longev 2026 Published Online https://doi.org/10.1016/ j.lanhl.2026.100850.
En las personas con síndrome de Down (SD), las desigualdades en materia de salud surgen y se desarrollan a lo largo de tres vías principales. La primera: la condición genética que ejerce: a) efectos directos como son la disfunción inmunitaria que incrementa el riesgo de infecciones y la gravedad de sus consecuencias o las enfermedades autoinmunes; b) va asociada a un incremento de la prevalencia de una serie de cuadros patológicos. La segunda: con frecuencia, ciertos determinantes sociales (pobreza, exclusión social) son adversos y contribuyen a empeorar los problemas de salud. La tercera: con frecuencia las personas con SD se enfrentan a obstáculos de diversa naturaleza a la hora de acceder o recibir una atención sanitaria de calidad, como es el caso de la pobre coordinación, o el escaso conocimiento de los profesionales sobre las características de salud específicas del SD, o los obstáculos de la propia estructura sanitaria. Muchos de estos problemas son injustos y pueden ser reducidos o suprimidos.
Nuestro estudio trata de describir de qué manera los profesionales sanitarios pueden abordar las necesidades de salud y mejorar la atención a las personas con SD y sus familias conforme se van envejecimiento. Del amplio análisis de la literatura existente, surgieron seis temas: la transición desde los servicios de atención pediátricos a los adultos; mantenerse sanos mediante la promoción de la salud y la atención preventiva; el tratamiento de las enfermedades y demás problemas de salud; la salud sexual, reproductiva y menstrual; la rehabilitación; y los cuidados en el final de la vida. Se recabó el conocimiento y la experiencia de expertos, así como las opiniones y experiencias de las personas con SD y sus cuidadores, a través de reuniones de grupo y sus debidas discusiones. De todo ello pudieron alcanzarse recomendaciones prácticas.
- Transición desde los cuidados pediátricos a los de adultos
- Iniciar una transición estructurada de la atención sanitaria, que habrá de planificarse de forma temprana en la adolescencia y vigilar su preparación.
- Apoyar a la gente joven con síndrome de Down a que desarrolle habilidades de autocuidado, ajustadas a sus capacidades individuales.
- Asegurar una cesión coordinada entre los servicios de atención a base de compartir la información pediátrica y adulta y planificar de forma multidisciplinaria que implique a todos interesados.
- Promoción de la salud y cuidados preventivos
- Ofrecer cuidados preventivos accesibles, como son la vacunación, el seguimiento y monitorización, y el apoyo en el estilo de vida
- Organizar los chequeos anuales estructurados, incluida la monitorización de los problemas que son corrientes en el síndrome de Down
- Ofrecer programas inclusivos de promoción de la salud
- Tratamiento de enfermedades y situaciones de salud
- Apoyar decisiones clínicas mediante ajustes razonables como son consultas más prolongadas, materiales accesibles y apoyos que faciliten la comunicación
- Incorporar una toma de decisiones que sirvan de apoyo
- Formar a los profesionales sanitarios para que identifiquen y eviten el llamado enmascaramiento diagnóstico (referir todo a que tiene síndrome de Down), y presten una atención centrada en la persona
- Salud sexual, reproductivas y menstrual
- Ofrecer educación accesible sobre relaciones, consentimiento y salud sexual
- Adaptar los servicios de atención a la salud reproductiva que permita la participación en el asesoramiento sobre contracepción, cribado cervical y tratamiento de la salud menstrual
- Integrar el conocimiento y la conciencia sobre la menopausia y el manejo de las habilidades rutinarias de atención a la salud en la mujer
- Rehabilitación
- Integrar la rehabilitación en los cuidados rutinarios de la salud mediante la monitorización de los cambios funcionales y los oportunos pases de referencia
- Ofrecer fisioterapia adaptada, terapia ocupacional, apoyos para una buena comunicación y programas de actividad física
- Implicar a los cuidadores y a los apoyos comunitarios para que sostengan la participación
- Atención en el final de la vida
- Reconocer que hay un comienzo más temprano en las condiciones relacionadas con el envejecimiento y anticipar las necesidades de cuidados paliativos
- Iniciar el comienzo en la planificación de los cuidados a las personas con síndrome de Down, elaborada con las familias y los responsables de proporcionar estos cuidados
- Reforzar la colaboración entre los servicios de discapacidad, los profesionales de la atención sanitaria y los equipos de atención paliativa.
En conclusión, conforme aumenta la esperanza de vida de las personas con síndrome de Down, el foco de los cuidados debe cambiar: desde intervenciones reactivas a un apoyo que sea mantenido, centrado en la persona, a lo largo de la vida adulta y de la tercera edad. Las personas con SD pueden mantener unas vidas largas, significativas y sanas. Hacer realidad este potencial exige que los sistemas de salud avancen más allá de los modelos de atención reactivos y centrados en el déficit hacia abordajes que estén informados por evidencias, centrados en la persona y cimentados en los derechos, a todo lo largo de la vida. Estos principios van más allá del síndrome de Down y atañen a esa creciente población de adultos ya mayores con discapacidad intelectual, subrayando así la importancia de la inclusión, de la atención preventiva y proactiva (p. ej., seguimiento y promoción de la salud) y de la dignidad, como principios nucleares de una sana longevidad para todos.
Comentario: El artículo incide, una vez más, en la problemática y brecha de la política sanitaria existente durante la transición desde la niñez y adolescencia a la vida adulta. Es un problema mundial que ha de ser acometido en cada comunidad con decisión y constancia.
“Érase una vez… el síndrome de Down” es el nuevo libro que publicamos en nuestra sección de Libros online, de descarga libre y gratuita. Su autor es D. Emilio Ruiz. Fue publicado inicialmente por la Editorial CEPE, la cual ha cedido sus derechos, para la edición online gratuita, a la Fundación Iberoamericana Down21.
Este libro trata de mostrar la realidad del síndrome de Down a todas las personas, no sólo a los padres, aunque seguramente éstos se verán reflejados en muchos momentos. Y lo hace, no a través de la razón, del conocimiento intelectual, del contacto racional, sino por medio de la imagen, del símil, del relato. Los cuentos siempre han sido instrumentos de los que se han servido quienes pretendían tocar el corazón de otras personas. En esta obra se entremezclan, sin solución de continuidad, las anécdotas reales con las inventadas, los cuentos con los chistes, las fábulas con las reflexiones, las narraciones infantiles con los relatos escuchados de boca de sus protagonistas.
Disponible en: https://www.down21.org/libros-online/Erase-una-vez-el-sindrome-de-Down-baja-sin-fines-comerciales.pdf.