DownMediaAlert ― Mayo 2026, N. 92
Todos los artículos aquí resumidos están disponibles en su versión original inglesa en PDF. Puede solicitarla a Esta dirección de correo electrónico está siendo protegida contra los robots de spam. Necesita tener JavaScript habilitado para poder verlo..
- Intervenciones educativas habilitadoras y rehabilitadoras como factores de protección contra el declive cognitivo en los adultos con síndrome de Down.
- La atención médica en adultos con síndrome de Down: un reto aún no resuelto
- Reforzar la educación médica durante la carrera de Medicina que asegure una atención sanitaria inclusiva para personas con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales y del desarrollo.
- Tratamiento de primera línea en el síndrome de espasmos epilépticos infantiles en el síndrome de Down. Un estudio multicéntrico.
- Un estudio comparado sobre la eficacia del Lorazepam, IVIg, o ningún tratamiento en el Trastorno de Regresión en el Síndrome de Down.
1. Intervenciones educativas habilitadoras y rehabilitadoras como factores de protección contra el declive cognitivo en los adultos con síndrome de Down.
Marilena Recupero, Tommasa Zagaria, Flaviana Elia, Mergherita Grasso, Filippo Caraci, Concetta Barone, Donatella Greco, Raffaele Ferri, Alessandro Serretti, Serafino Buono. (2026). Habilitative and rehabilitative educational interventions as protective factors against cognitive decline in adults with Down syndrome: A retrospective study. Encephale. 2026 Feb 17:S0013-7006(26)00001-1. doi: 10.1016/j.encep.2025.10.009.
Los factores ambientales presentes a lo largo de la vida son críticos para comprender, y en último término para prever, el declive cognitivo que se aprecia en los adultos, tengan o no discapacidad intelectual (DI). Las revisiones sistemáticas muestran de manera constante que las actividades cognitivas de carácter estimulador, incluido el entrenamiento cognitivo realizado de una manera formal, pueden retrasar o mejorar la gravedad de la demencia. Las intervenciones educativas de carácter habilitador y rehabilitador (IEHR) agrupan programas estructurados (p. ej., terapia del lenguaje, terapia ocupacional, psicomotricidad) que están diseñados para promover las habilidades cognitivas, motoras, lingüísticas y sociales en las personas con DI. Se ha identificado a las IEHR a lo largo de la vida como factores que protegen frente al deterior cognitivo en esta población. El síndrome de Down (SD) confiere una marcada elevación en el riesgo de padecer la enfermedad de Alzheimer (EA). Aunque la demencia EA rara vez se presenta antes de los 40 años, se han descrito algunos comienzos tempranos (hacia los 30 años). Las influencias ambientales, como son los años de escolarización, la historia vivida y la actividad de un empleo, se muestran como elementos moduladores de este riesgo, probablemente al ir conformando la reserva cognitiva de la persona. A pesar de todo este conocimiento, ningún estudio de tipo empírico ha evaluado de qué manera las IEHR afectan al perfil neuropsicológico de los adultos con SD. Abordar esta carencia tiene importancia clínica, dada la mayor vulnerabilidad hacia la EA.
Ofrecemos la hipótesis de que tres factores ambientales que son modificables, (i) años de escolarización, (ii) la implicación en las IEHR y (iii) la duración de las IEHR, protegerían el funcionamiento cognitivo en los adultos con SD. De manera concreta, tratamos de: 1. Caracterizar las diferencias cognitivas específicas o propias de los distintos dominios entre los adultos con SD, con y sin demencia, centrándonos en la praxis, lenguaje, memoria, conceptualización y cognición global. 2. Examinar si los tres factores ambientales moderan estas diferencias, identificando de ese modo posibles mecanismos de resiliencia.
De los registros del IRCCS Oasi, Troina (Italia), se identificaron de manera retrospectiva 50 adultos con SD (26 varones, 24 mujeres; edad: 30-63 años, mediana 41, IQR:32-50) con una DI moderada (n=16) o grave (n=34). Se formaron dos grupos: SD sin demencia (n=25, mediana 42 años) y SD con demencia (n=25, mediana 42 años). En cuanto al objetivo 2, cada grupo diagnóstico fue dividido en función de su experiencia educativa, originando así cuatro subgrupos definidos por: años de escolarización: 0-5 años vs. 8-13 años; exposición a los IEHR vs. no exposición; duración de la IEHR: hasta los 18 vs. los que recibieron durante ≥ 10 años pasados los 18 años. Los grupos fueron emparejados por edad, sexo y gravedad del CI para reducir elementos de confusión importantes.
Las etapas de demencia fueron evaluadas mediante la Dementia Scale for Down Syndrome (DSDS). La cognición global fue valorada con el Test for Severe Impairment (TSI), validada previamente en las cohortes SD de Italia. La intensidad de la DI se determinó mediante el Leiter-R y Vineland Adaptive Behavior Scales (VABS). Elegimos como primer resultado a valorar la cognición global TSI, porque integra la actividad en los diversos dominios y se emplea ampliamente para señalar la reserva cognitiva en los adultos con SD. Los dominios secundarios fueron la praxis, el lenguaje (comprensión/producción), la memoria inmediata y diferida, la conceptualización, la actividad motora u el conocimiento general.
Comparación entre grupos (objetivo 1). En el TSI, los adultos con SD + demencia mostraron puntuaciones significativamente menores en praxis, comprensión del lenguaje, memoria inmediata, conocimiento general, conceptualización y cognición global, mientras que fueron comparables con el otro grupo en producción de lenguaje, memoria diferida y ejecución motora.
Impacto de factores ambientales (objetivo 2). Años de escolarización: En el grupo con demencia, las personas con ≥ 8 años de educación superaron a sus correspondientes con ≤ 5 años, en TSI global (P < 0,01) y en funcionamiento cognitivo (praxis, ambos tipos de lenguaje, memoria inmediata, conceptualización). No surgió diferencia alguna relacionada con la escolarización en el grupo sin demencia. Exposición a las IEHR: En los participantes con demencia, quienes habían recibido IEHR puntuaron mejor en cognición global y lenguaje comprensivo/productivo, conocimiento general y conceptualización (P < 0,03) que los que no la había recibido. La exposición a IEHR no marcó diferencias en el grupo sin demencia. La comparación cruzada entre grupos reveló una cognición global superior en las personas sin demencia expuestas a IEHR, y altamente educadas, vs. sus contrapartes con demencia (ambas con escolarización de 8-13 años). Duración de las IEHR: Prolongar las IEHR más allá de los 18 años no aportó mayor beneficio en ambos grupos diagnósticos (Kruskal-Wallis chi2 = 0,72, df = 3, P = 0,868).
Este estudio aporta nuevas evidencias de que los factores ambientales que tienen la propiedad de ser modificables, como son la educación formal y las IEHR, pueden atenuar el impacto cognitivo de la demencia tipo-Alzheimer en los adultos con SD. La vulnerabilidad selectiva que hemos observado, especialmente en la praxis, el lenguaje receptivo, la memoria inmediata, el conocimiento general y la conceptualización, va en línea con trabajos anteriores que describen las trayectorias cognitivas heterogéneas en el SD y en la EA esporádica. De acuerdo con la teoría de la reserva cognitiva, las experiencias que son intelectualmente enriquecedoras dotan de resiliencia al conseguir un reclutamiento más eficiente de las redes neurales, o estrategias compensadoras que demoran la expresión clínica de la neuropatología. Nuestros datos amplían este marco a una población con DI genéticamente determinada: factores tales como ≥ 8 años de escolarización y las IEHR se vieron cada uno asociados con una capacidad ejecutiva significativamente mejor en toda una serie de dominios neuropsicológicos, incluso después de que se iniciara la demencia.
Comentario: Es una realidad, al menos en algunos países, que las generaciones actuales de adultos con SD ejercitan en mayor grado sus actividades intelectuales, sigan, o no, una normativa pautada de actividad habilitadora o rehabilitadora. A la vista de este estudio, será interesante conocer si, con el tiempo, estas generaciones muestran una prolongación en el tiempo de aparición de la demencia EA, o una reducción en la intensidad del declive cognitivo.
Andrew Brandser, Lucas Cordova, Emily R. Shearier, Ingrid Philibert, Traci Marquis-Eydman. (2026). Preventive care for adults with Down syndrome in Connecticut: a mixed-methods study. Primary Health Care Research & Development 27(e41): 1–8. doi: 10.1017/S1463423626101170
Son varios los estudios que han mostrado que los adultos con SD tienen problemas para asegurar las visitas de atención primaria de una manera regular, así como para conseguir los debidos servicios en esas visitas. Desde las perspectivas de los cuidadores, algunas deficiencias parecen deberse al desconocimiento por parte del médico de atención primaria (MAP) del pleno apoyo que es necesario aportar. También se ha señalado la falta de conocimiento por parte de los cuidadores sobre los recursos disponibles, o sobre el modo de acceder a ellos, especialmente en las comunidades rurales o de bajo nivel. Esta falta relativa de conocimiento sobre las guías específicas de atención a los adultos con SD contribuye a que haya escasa frecuencia en las visitas programadas y un aumento de las no programadas.
Nuestro estudio fue dirigido a identificar las carencias en el grado de adhesión o fidelidad a los servicios de medicina preventiva para adultos con SD en el estado de Connecticut (USA) que reciben atención en un sistema de salud, y a explorar los fallos responsables de dichas carencias desde la perspectiva no sólo del cuidador sino también del profesional sanitario que los atiende. Para hacerlo, (1) revisamos los historiales para examinar si los MAPs cumplieron con las guías establecidas para la atención preventiva de los adultos con SD; (2) exploramos las percepciones que tenían los cuidadores acerca de la calidad en la prevención de la salud de los adultos; (3) recogimos los datos ofrecidos por los propios MAP sobre su conocimiento y calidad en la atención preventiva que ofrecían a los adultos. El objetivo final fue identificar las desigualdades en la atención a esta población y sugerir soluciones pragmáticas.
De acuerdo con ello se llevaron a cabo tres actuaciones interrelacionadas: revisión de historiales, análisis en grupo de cuidadores con un foco predeterminado, y una encuesta a los MAPs. La revisión de historiales en el Hartford HealthCare (atención primaria) examinó los registros de los adultos con SD que habían recibido atención primaria entre 1 de enero de 2017 y 31 de diciembre de 2022, con el fin de analizar la adhesión y fidelidad a los servicios preventivos tal como están recomendados. El grupo exploró las experiencias de los cuidadores en relación con los servicios de salud prestados y utilizados. La encuesta valoró el conocimiento de los MAPs sobre las necesidades preventivas de los adultos con SD.
Fueron revisados los historiales de 241 adultos con SD, entre 18 y 60 años. Las mediciones de atención primaria consistieron en: (1) el análisis y cumplimiento del examen anual completo recomendado en la guía preventiva, y (2) evaluación de las pruebas para analizar la función tiroidea. A ello se añadieron datos sobre posibles acudidas a los servicios de urgencia. Se apreció una adhesión o fidelidad baja a las guías y normativas de atención preventiva. Sólo el 2,1% cumplió con el requisito de examen anual a lo largo de los años, y el 30,7% cumplió con la normativa referente al análisis de la función tiroidea.
En cuanto a los temas detectados en el estudio en grupo de los cuidadores, destacaron los siguientes: los problemas para acceder a la atención del adulto, por motivos administrativos, o por carencia de especialistas en adultos (sólo había para niños/adolescentes); falta de formación especializada en el SD; incapacidad para atender la salud y abordar el bienestar global de la persona en un amplio sentido, más allá del estricto dato patológico.
De los 81 MAPs entrevistados, la mayoría afirmaron sentirse mal preparados para atender a los adultos con SD. Sólo el 27% declaró haber recibido una formación adecuada, y el 53% desconocía las recomendaciones sobre el test anual de la función tiroidea. La mayoría (69%) no sabía a quién podría contactar para obtener mejor información relacionada con determinados aspectos de la salud adulta en el SD. Percibieron dificultades en la adquisición de mayor conocimiento, o en la disponibilidad de recursos, o en la manera de mantener una buena comunicación, o de carácter económico.
Este análisis, que ha sido ejecutado mediante una combinación de métodos (evaluación de historiales médicos registrados, discusiones en grupo de cuidadores, encuesta a los médicos de atención primaria), apreció importantes fallos o carencias en la atención primaria a los adultos con SD, con observaciones muy concretas por parte tanto de los cuidadores como de los médicos de atención primaria. Es de destacar que tanto unos como otros indican la falta de preparación. La patología asociada al síndrome de Down en la edad infantil y juvenil a veces permanece en la edad adulta con igual o mayor intensidad; otras veces surge con nuevas formas; va asociada a un envejecimiento de los órganos y a un riesgo elevado de manifestarse como EA. Se hace, por tanto, preciso hallar formas adecuadas que permitan a los MAPs disponer de tiempo y recursos para mejorar su formación, no sólo en el conocimiento de la evolución de las comorbilidades que pueden acompañar al adulto sino en las formas más adecuadas de lograr una buena comunicación con él y sus cuidadores.
Algunos testimonios: “Necesitamos disponer de un listado de médicos de atención primaria que incluya dentistas, podólogos y oftalmólogos conocedores, con experiencia en los adultos con SD”. “Bucear por la industria relacionada con la sanidad me ha resultado muy laborioso. Espero que podamos hacer una mejor tarea educando a los médicos más jóvenes sobre estos miembros [con SD] de nuestras familias”.
Comentario: El estudio confirma una realidad que es tristemente vivida en todo el mundo, con evidentes excepciones; pero se aprecian incluso en países cultural y económicamente avanzados. Por eso es tan importante prestar atención, con esperanza, al estudio que aparece a continuación llevado a cabo por un importante grupo de profesionales brasileños.
- Reforzar la educación médica durante la carrera de Medicina que asegure una atención sanitaria inclusiva para personas con síndrome de Down y otras discapacidades intelectuales y del desarrollo.
Isabela Amaral de Almeida Bistafa, Marco Antonio Ribeiro Filho, Ana Caroline dos Santos Costa, Ana Flávia Pimenta Saad, Rauer Ferreira Franco, Janaína Aparecida de Sales Floriano, Emerson Roberto dos Santos, João Daniel de Souza Menezes, Matheus Querino da Silva, Daniele Nunes Longhi Aleixo, Eliana Fazuoli Chubaci, Andressa Karina Stefani, William Donegá Martinez, Pedro Belchior da Silveira Junior, Ana Mirtes Zecchin1, Nathalia Bavaresco Gonçalves Cristóvão, Alex Bertolazzo Quitério, Renato Mendonça Ribeiro, Prof Dr Denise Cristina Móz Vaz Oliani, Prof Dr Antônio Hélio Oliani, Prof Dr Maysa Alahmar Bianchin, Prof Dr Luís Cesar Fava Spessoto, Prof Dr Rita de Cássia Helú Mendonça Ribeiro, Prof Dr Júlio César André. (2026).
Strengthening Undergraduate Medical Education for Inclusive Health Care for People With Down Syndrome and Intellectual and Developmental Disabilities in Medical
Schools: Protocol for a Scoping Review. JMIR Res Protoc 2026;15:e80280; doi: 10.2196/80280
Antecedentes: Las desigualdades en salud representan todo un reto persistente y de múltiples facetas, y son especialmente destacables en personas con discapacidad intelectual y del desarrollo, incluido el síndrome de Down. Esta población afronta barreras sistémicas para ser atendidas y está en mayor riesgo de padecer problemas de salud. Pese a los avances, persisten lagunas en la formación de los profesionales de la salud respecto a los cuidados prestados a esta población. La educación médica pregraduada constituye un componente crucial a la hora de abordar estas disparidades y de promover los cuidados inclusivos. Más allá del currículum formal, la formación de médicos mediante un aprendizaje experiencial de cómo se debe atender a las personas con síndrome de Down y otras discapacidades es de suma importancia y se la considera fundamental. La exposición directa y la interacción ―una crucial “experiencia vivida”― con los individuos que presentan estas condiciones, mantenidas a lo largo del currículo médico son fundamentales. La experiencia práctica ofrece a los estudiantes las siguientes oportunidades:
- Desarrollar empatía y aprender mediante la interacción directa con las personas con discapacidad y sus familias a ir más allá de las descripciones puramente clínicas y comprender las realidades y los problemas diarios; y, sobre todo, las capacidades y el potencial presentes en cada individuo.
- Superar conceptos y sesgos preconcebidos mediante el contacto directo que ayuden a deconstruir estereotipos y falsos conceptos sobre la calidad de vida, la autonomía, la dignidad, y promuevan una visión más humana y menos patologizada.
- Construir confianza y habilidades prácticas mediante la práctica supervisada en ambientes propicios que permitan al estudiante a sentirse más confiado en la comunicación, llevando a cabo evaluaciones clínicas adaptadas, y planificando de manera eficiente la atención a esta población.
- Comprender el contexto integral experimentando servicios e interacciones comunitarias que revelen la compleja interacción entre las diversas condiciones de salud, los determinantes sociales, el apoyo de la familia y la comunidad, y las barreras del ambiente que impactan la salud y el bienestar de las personas con síndrome de Down.
Por todo ello, investigar el actual estado de la educación médica, y especialmente la inclusión de las oportunidades que se ofrecen para conseguir una experiencia práctica que sea significativa, es de vital importancia para identificar la calidad con que los futuros médicos se preparan para atender a esta población de una manera que sea inclusiva y competente. Nuestra investigación no es meramente descriptiva, sino que es un paso fundamental para dar apoyo a las necesidades de cambios, tanto curriculares como pedagógicos.
Objetivo Los objetivos específicos de esta revisión son: (1) identificar la presencia de contenidos en relación con la atención a personas con SD u otras discapacidades intelectuales en los planes de estudios pregraduados de medicina; (2) valorar el conocimiento y las actitudes de los estudiantes de medicina en relación con esta población; (3) identificar carencias y oportunidades para mejorar la formación médica, incluida la identificación de estrategias y oportunidades pedagógicas para una experiencia práctica; y (4) ofrecer recomendaciones basadas en la evidencia para desarrollar y cumplimentar programas más completos, eficientes y educativamente inclusivos.
Es de esperar que los resultados de esta revisión contribuyan de manera importante a avanzar durante la carrera de medicina en la educación médica y la práctica clínica relacionada con la atención de las personas con discapacidad intelectual; promoviendo, de ese modo, un abordaje inclusivo, equitativo y compasivo, que esté basado en la evidencia. Además, esta revisión ofrece la posibilidad de identificar carencias de conocimiento y servir de guía para futuras investigaciones en esta área, al reforzar evidencias que sirvan de base para tomar decisiones de carácter político, curricular y pedagógico.
Métodos: Se llevará cabo una revisión exploradora siguiendo el esquema metodológico de Arskey y O’Malley, Levac et al., y el Joanna Briggs Institute. Se realizará la búsqueda en bases de datos electrónicas y fuentes de literatura gris mediante descriptores en inglés, portugués y español. La selección del estudio tendrá como población diana a los estudiantes pregraduados de medicina. Se realizarán las búsquedas en bases de datos electrónicas y en fuentes de literatura gris. Se usarán descriptores en inglés, portugués y español en combinación con operadores Boolean. Se adaptará la estrategia de búsqueda a cada base de datos. La búsqueda cubrirá la literatura publicada desde el comienzo de cada base de datos hasta la fecha final de búsqueda, que se ha planificado en 31 de diciembre de 2025. Se realizarán actualizaciones de búsqueda si la revisión se extiende hasta más allá del tiempo previsto para asegurar que se recoge la evidencia más reciente.
El proceso de búsqueda seguirá un curso de 3 pasos o etapas, tal como lo recomienda el JBI para las revisiones exploratorias.
Etapa 1: Búsqueda inicial limitada: La búsqueda preliminar se realizará en 2 importantes bases de datos (PubMed, Web of Science) para identificar palabras clave y términos índice (p. ej., MeSH [Medical Subject Index] y términos Emtree) que mejor describen el fenómeno de interés. Esta búsqueda inicial ayudará a refinar la estrategia global de la búsqueda.
Etapa 2: Búsqueda completa: Sobre la base de las palabras clave y términos índice identificados en la etapa 1, se desarrollará una estrategia de búsqueda comprehensiva y llevada a cabo en las bases de datos seleccionadas en la tabla 1 (Embase, PubMed, Cochrane Library, Biblioteca Virtual de Saúde, Scopus y Web of Science), así como en las fuentes de literatura gris. La estrategia utilizará una red comprehensiva de sinónimos y términos relacionados, incluido el vocabulario controlado (p. ej., términos MeSH en PubMed y términos Emtree en Embase) y términos de texto libre. Se utilizarán operadores de contigüidad y proximidad (p. ej., NEAR/x y ADJ/x) cuando sea necesario para mejorar la precisión. Los términos de búsqueda se centrarán en conceptos nucleares de la educación médica y de la población objeto del estudio, incorporando términos como son “educación y discapacidad”, “competencia”, “salud inclusiva”, “formación en comunicación” dentro del factor educativo. Para el factor población, se ampliarán los términos para incluir diversas formas de discapacidades del desarrollo y la terminología histórica para conseguir la máxima recuperación, como son “trastorno de espectro autista”, “trastorno del neurodesarrollo”, “dificultades de aprendizaje” y “retraso mental” (por su uso histórico), con el fin de asegurar una amplia recogida de estudios importantes y evitar un enfoque limitado exclusivamente al declive cognitivo relacionado con el envejecimiento. En la tabla 1 se expone un ejemplo de la estrategia de búsqueda adaptada a cada base de datos.
Etapa 3: Análisis de la lista de referencia: Las listas de referencia de todos los estudios incluidos finalmente en la revisión serán analizadas manualmente para identificar cualquier otro artículo relevante que no haya sido recogido mediante las búsquedas electrónicas.
Fuentes de información: Se realizarán búsquedas en las bases de datos electrónicas y fuentes de literatura gris, incluyendo repositorios institucionales (p. ej., Disertaciones OpenGray y ProQuest y Theses Global), páginas Web de importantes organizaciones (World Health Organization y American Association on Intellectual and Developmental Disabilities), informes gubernamentales (p.ej., guías de Ministerios de Sanidad), currículos de acreditación (p.ej., Association of American Medical Colleges y World Federation for Medical Education), y estructuras de competencia diseñadas por asociaciones profesionales.
Dos revisores independientes llevarán a cabo la selección siguiendo los criterios predefinidos de inclusión y exclusión. Se extraerán los datos mediante plantilla estandarizada y síntesis narrativa, junto con los análisis cualitativos (temáticos) y cuantitativo-descriptivos si se juzgan apropiados. Este protocolo ha sido registrado en Open Science Framework y se adherirá a las guías de PRISMA-ScR (Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta-Analyses extension for Scoping Reviews). Tras la síntesis de los datos iniciales, se consultará a un panel de entre 3 y 5 expertos en educación médica y/o atención a las personas con síndrome de Down u otras discapacidades en las escuelas de medicina. Este panel incluirá de manera explícita “expertos por su experiencia”, lo que significa que serán individuos con discapacidad y sus cuidadores, reconociendo así sus inigualables conocimientos en las experiencias vividas y las necesidades en la atención.
Resultados: Los resultados de esta revisión proporcionarán una visión global de cómo es la formación médica sobre la atención de personas con síndrome de Down u otras discapacidades, identificando las carencias y las oportunidades para mejorar los currículos y los planes educativos. Tales hallazgos deben informar el desarrollo de intervenciones y políticas educativas más eficientes, pudiendo así contribuir a la formación de profesionales más capaces y empáticos en su función de atender a esta población. Se desarrollará meticulosamente una carta de flujo PRISMA-ScR actualizada y se incluirá en esta sección para poder visualizar y representar claramente y de forma completa todo el proceso de selección realizado en este estudio, desde los resultados iniciales de la búsqueda hasta los últimos trabajos incluidos. Esta representación gráfica mejorará la transparencia y replicabilidad de nuestros métodos, y permitirá a los lectores seguir la progresión de cada artículo a lo largo del cribado y de las fases de elegibilidad.
Conclusiones: Esta revisión de carácter exploratorio llenará una carencia importante en la literatura, al analizar la formación médica en el tema de la atención a personas con síndrome de Down y otras discapacidades en las facultades de medicina. Los resultados podrán ofrecer mejoras en los planes de estudio y los programas médicos, contribuyendo así a la formación de profesionales mejor capacitados y empáticos para atender a esta población que presenta un mayor riesgo de tener problemas de salud.
La contribución de este trabajo es fundamental para dar una nueva forma a la educación médica pregraduada, promoviendo una abordaje más inclusivo y equitativo en el cuidado de las personas con discapacidad. Mediante la oferta de una localización detallada de la literatura y la identificación de áreas críticas de intervención, esta revisión tiene el potencial de influir de manera directa en la formación de la próxima generación de médicos, preparándolos para ofrecer los cuidados de salud centrados en la persona. La iniciativa refuerza la base centrada en la evidencia a la hora de tomar decisiones curriculares y pedagógicas y cataliza la necesaria transformación para alcanzar un cuidado de la salud más inclusivo y compasivo.
Los pasos siguientes consistirán en realizar búsquedas y seleccionar estudios, extraer y sintetizar datos, consultar con expertos y difundir los resultados en revistas, jornadas y conferencias. Esperamos que esta revisión quede finalizada en 12 meses.
Comentario: Importante iniciativa que habrá de ser seguida para ver sus conclusiones. El artículo completo ha sido traducido al español y en breve aparecerá en nuestra sección de Cuadernos de Actualidad.
- Tratamiento de primera línea en el síndrome de espasmos epilépticos infantiles en el síndrome de Down. Un estudio multicéntrico.
Vicky Cao, Michelle Y. Chiu, Harini Chellamani, Nishtha Gupta, Stephanie Donatelli, Joanna Garcia Pierce, Jason Lockrow, Melissa Braschel, Robyn Whitney, Kevin Jones,
Christopher W. Beatty, John R. Mytinger, Anita N. Datta. (2026). Does First-Line Treatment Impact Outcomes in Trisomy 21-Associated Infantile Epileptic Spasms Syndrome? A Multicenter North American Analysis. Pediatric Neurology 177 (2026) 130–136. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2026.01.018
Las personas con trisomía 21 (T21) muestran una prevalencia más alta de epilepsia (5-10%), especialmente en la forma del Síndrome de Espasmos Epilépticos Infantiles (SEEI), cuya prevalencia global a lo largo de la vida en T21 varía entre el 0,4 y 12,8%, frente al 0,02-0,03% en la población general. Se debe principalmente a factores genéticos, aunque en ocasiones contribuyen otras causas como es la encefalopatía hipóxica-isquémica. Se desconocen los mecanismos intrínsecos que subyacen en esta mayor susceptibilidad.
Aunque algunos estudios sugieren que las personas con T21 y SEEI pueden tener un mejor pronóstico que el ocasionado por otras causas, es crucial que el tratamiento sea el adecuado, debido a que muestra una asociación más elevada con consecuencias más serias del neurodesarrollo, y un mayor riesgo de desarrollar el trastorno del espectro autista (TEA).
Las terapias estándar del SEEI son la terapéutica hormonal (la hormona adrenocorticotropa [ACTH] o altas dosis de prednisona) y el antiepiléptico vigabatrina. Datos incompletos en series pequeñas de casos sugieren que la terapia hormonal es más eficaz que la vigabatrina, pero, dada la carencia de estudios controlados, el tratamiento inicial varía en las diversas instituciones y regiones geográficas.
El presente estudio es una colaboración entre 6 centros pediátricos de atención terciaria en Norteamérica: BC Children’s Hospital, McMaster Children’s Hospital y BC Children’s Hospital Research en Canadá, y Children’s Hospital Harvard University, Ann & Robert H. Luire Children’s Hospital of Chicago y Seattle Children’s Hospital en USA. El objetivo ha sido alcanzar una cohorte de mayor tamaño con el fin de examinar la respuesta al tratamiento, la tasa de recaídas y la tasa de posteriores complicaciones: síndrome de Lennox-Gastaut (SLG) y TEA. El tipo de estudio fue de carácter retrospectivo.
En total se identificaron 114 niños entre 1 de enero de 2000 y 30 de diciembre de 2023. La edad de comienzo fue anterior a los 2 años y su seguimiento fue de 3 meses como mínimo tras su remisión por la terapia. En la terapia hormonal se utilizó ACTH, o bien alguno de los corticoides orales: prednisona, prednisolona o metilprednisolona a dosis de 4-8 mg/kg/día. Se observó la remisión electroclínica sin recaída en el 31,5% (17/54) de los pacientes que recibieron terapia hormonal como tratamiento de primera línea, frente al 16,7% (6/36) de los tratados en monoterapia con vigabatrina (P=0,114). La mediana de tiempo para lograr la remisión fue más breve en terapia hormonal (41 días) que con vigabatrina (142 días, P<0,001). La mediana de edad en la última visita de seguimiento fue de 33 meses (IQR=18-83) con una mediana de duración de 25 meses (IQR=11-74). En la última visita de seguimiento, se mantuvo presente la epilepsia en el 30,7% (35/114) y se apreció TEA en el 25,4% (29/114), con tasas similares para ambos tipos de tratamiento (permanencia de la epilepsia: hormonal 28,6% vs vigabatrina 30,6; presencia de TEA: hormonal 21,4% vs 33,3%; P en todos: >0,05).
Los autores concluyen que los niños con SEEI asociado a la T21 mostraron una probabilidad de alcanzar la remisión electroclínica que fue dos veces mayor con la terapia hormonal como tratamiento de primera línea que con la terapia con vigabatrina, aunque esta diferencia no alcanzó significación estadística. La mediana de tiempo para alcanzar la remisión fue significativamente más breve en los niños que recibieron la terapia hormonal como su primer tratamiento en comparación con los tratados con vigabatrina. El tratamiento inicial no influyó en las consecuencias clínicas a largo plazo, como por ejemplo, la persistencia de la epilepsia o el TEA.
Comentario: Es bastante compartida la idea de que la terapia hormonal para el tratamiento de los espasmos epilépticos en el síndrome de Down es algo superior a la vigabatrina, como se aprecia en este estudio. Pero, en cualquier caso, se aprecia también la resistencia de algunos casos a cualquier forma de tratamiento, las recaídas, y la triste evolución en algunos niños hacia el síndrome de Lennox-Gastaut. Lo más importante es la necesidad de un temprano diagnóstico del cuadro epiléptico y su inmediato tratamiento.
- Un estudio comparado sobre la eficacia del Lorazepam, IVIg, o ningún tratamiento en el Trastorno de Regresión en el Síndrome de Down.
Jonathan D. Santoro, Saba Jafarpour, Panteha Hayati Rezvan, Mellad M. Khoshnood, Benjamin N. Vogel, Lina Nguyen, Lilia Kazerooni. Noemi A. Spinazzi, Nidhiben Anadani, Kristen S. Fisher, Robyn A. Filipink, Melanie A. Manning, Cathy Franklin. Eileen A. Quinn, Michael S. Rafii. (2026). A Comparative Effectiveness Study of Lorazepam or IVIg Versus no Treatment for Down Syndrome Regression Disorder. Neurol Ther https://doi.org/10.1007/s40120-026-00906-2. Published on line: 08 March 2026.
A lo largo de la última década se ha ido reconociendo de una manera creciente un conjunto o conglomerado peculiar de síntomas al que se le ha asignado el nombre de trastorno de regresión en el síndrome de Down (TRSD). Quienes lo padecen, muestran un comienzo agudo o subagudo de agitación, conductas de tipo autista, bradicinesia, catatonía, encefalopatía, enfermedad neuropsiquiátrica y mutismo, que a menudo han sido precedidos por el estrés o por una moderada enfermedad infecciosa. Los síntomas se suelen iniciar en la segunda o tercera década de la vida y se muestran en personas a las que tradicionalmente se las considera demasiado jóvenes como para desarrollar una demencia Alzheimer.
Algunos de los individuos con TRSD padecen altas tasas de autoinmunidad y muestran anomalías en las citocinas inflamatorias y en los estudios de neurodiagnóstico realizados mediante electroencefalograma, resonancia magnética y punción lumbar. Estos individuos responden bien a la inmunoterapia, especialmente con inmunoglobulina intravenosa (IVIg). También los fármacos psicotropos y las benzodiazepinas (especialmente el lorazepam) que abordan los síntomas, han mostrado eficacia en el tratamiento. Hasta la fecha, ningún estudio ha valorado de forma comparada las dos terapias más utilizadas en esta población: el lorazepam y la IVIg, ni la posibilidad de que pueda haber mejoría sin necesidad de terapia alguna.
Nuestro estudio intenta: determinar de forma comparada la eficacia del lorazepam, IVIg y ningún tratamiento a las 24 semanas, evaluada mediante cinco mediciones que valoran los resultados, según criterio internacional y determinar la duración del tratamiento necesaria para obtener el máximo beneficio a las 12 y 24 semanas.
Este estudio prospectivo, no aleatorio, de observación de la historia natural, valoró las respuestas terapéuticas en 212 pacientes que cumplían con el criterio internacional de diagnóstico de TRSD. Se midieron los resultados en la línea de base, a las 12 y 24 semanas mediante la utilización de las siguientes mediciones con sus respectivas puntuaciones: evaluación de la catatonía mediante la Bush-Francis Catatonia Rating Scale (BFCRS); función motora mediante 25-Foot Walk (25FW); estado clínico global o Clinical-Global Impression Severity (CGI-S); estado neuropsiquiátrico mediante Neuropsychiatric Inventory Total (NPIT) y Neuropsychiatric Inventory Severity (NPIST). Una puntuación inferior en los test BFCRS, 25FW, NPIT, NPIST y CGI-S significaba mejoría en ese particular resultado.
Fueron tratados con lorazepam 85 pacientes (40%), con IVIg 68 pacientes (32%), y no recibieron tratamiento 59 pacientes (28%). Las razones más frecuentes de no recibir tratamiento fueron: preferencia del cuidador o exploraciones diagnósticas incompletas. Casi todos los pacientes no habían recibido tratamiento alguno en la línea de base y unos pocos habían recibido antidepresivos y/o antipsicóticos más de 12 semanas antes de realizar la evaluación en la línea de base.
A las 12 semanas, ambas terapias activas superaron ampliamente al no-tratamiento en todas las evaluaciones (todas p<0,001). El lorazepam produjo a las 12 semanas importantes beneficios en los diversos dominios, evaluados por 25FW, BFCRS, CGI-S y NPIT. Sin embargo, entre la 12 y la 24 semana, la mejoría se limitó a NPIT y NPIST, con escaso incremento adicional en los demás dominios. IVIg mostró intensos y mantenidos beneficios en todos los resultados; la mayor parte de esta mejoría tuvo lugar entre la línea basal y las 12 semanas, pero siguió mejorando entre las 12 y las 24 semanas para todos los resultados a excepción de CGI-S. A las 24 semanas, IVIg mostró significativamente mayores beneficios que el lorazepam en todos los resultados: mejoró la catatonía (25FW y BFCRS), los síntomas neuropsiquiátricos (puntuaciones NPIT y NPIST), mejoría global en conjunto (CGI-S). Estos hallazgos sugieren que IVIg consigue en conjunto mejores resultados que el lorazepam, si bien hay que esperar a la 24 semana para demostrar su máximo beneficio.
El beneficio terapéutico conseguido con IVIg y lorazepam se observó incluso varios años después de que hubiesen comenzado los síntomas clínicos; es decir, los pacientes se benefician incluso si se han pasado las fases agudas o subagudas de la enfermedad.
Se necesitan nuevos estudios para valorar la utilidad de una terapia dual: lorazepam que actúa sintomáticamente sobre dimensiones de naturaleza motórica -25FW, BFCRS/catatonía)- e IVIg que aborda más directamente la causa subyacente del TRSD, próxima a la patología autoinmune.
Comentario: Un artículo fundamental para ir entendiendo -a través de los resultados terapéuticos- los mecanismos implicados en la génesis y desarrollo del síndrome de regresión en el síndrome de Down. La positiva acción de la IVIg y el lorazepam, con predominio de la IVIg, ayuda a disponer de poderosos medios para hacer frente a ese trastorno tan incapacitante. La experiencia nos dice las dificultades para utilizar la IVIg en muchas circunstancias reales de la vida. Pero se están utilizando también otros fármacos inmunomoduladores como el tofacitinib (inhibidor de la JAK) o el rituximab (anticuerpo monoclonal de CD20). Será interesante comprobar la eficacia de la administración conjunta de lorazepam -tratamiento sintomático, pero no por ello menos útil- e IVIg -tratamiento de acción más etiológica-. Necesariamente, en ocasiones es preciso acompañar el tratamiento con otros psicofármacos que aborden sintomáticamente la expresión psiquiátrica del trastorno (antidepresivos y/o antipsicóticos).
Va ganando terreno la teoría de la etiología autoinmune de este trastorno. Y eso nos interpela sobre cómo el estrés agudo o subagudo puede desencadenar la actividad autoinmunitaria en el cerebro de las personas con síndrome de Down.