DownMediaAlert ― Abril 2026, N. 91
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- Alteraciones en células inmunológicas residentes en los pulmones prenatales de la trisomía 21.
- La inmunoprofilaxis de la infección por el Virus Respiratorio Sincitial (RSV) en los niños con síndrome de Down: Opinión de los expertos.
- Riesgo de tumores sólidos y de leucemias a lo largo de la vida en el síndrome de Down: la experiencia en Suecia.
- Vigilancia antenatal en favor del bienestar de fetos con síndrome de Down: una evaluación crítica.
- El impacto de una Clínica Pediátrica SD sobre la identificación de la enfermedad celíaca en la población pediátrica con síndrome de Down.
- Tonsilectomía lingual: su papel en las apneas obstructivas del sueño de los niños con síndrome de Down.
Andrew Frauenpreis, Soumyaroop Bhattacharya, Randa Belgacemi, Pauline Sokolskiy, Gail Deutsch, Nicholas Jendzjowsky, Ian A. Glass, Thomas J. Marian, Denise Al Alam, Soula Danopoulos. (2025). Alterations in Resident Immune Cells in Prenatal Trisomy 21 Lungs. Cells 2025, 14, 1866 https://doi.org/10.3390/cells14231866
Las infecciones del aparato respiratorio en los niños con SD son una de las causas más frecuentes de hospitalización: por su frecuencia y por la severidad que alcanzan. Esta mayor susceptibilidad es debida a las características especiales de carácter estructural y a las anomalías del sistema inmunitario, propias del SD. En relación con el sistema inmune, el objetivo del presente trabajo ha sido caracterizar las células inmunes presentes en los pulmones de la Trisomía 21 (T21) en la etapa prenatal.
Para ello se aplicó la secuenciación de ARN en células individuales para analizar el perfil de células inmunes en 5 pulmones T21 prenatales y en 4 pulmones no-T21. La ubicación espacial fue determinada mediante hibridación in situ por fluorescencias y tinción inmunofluorescente en sección de tejido pulmonar prenatal. El análisis de la expresión génica fue realizado sobre células inmunes aisladas, a partir de suspensiones de células únicas.
Se identificaron varias poblaciones de importantes células inmunes. Concretamente se identificó un total de 84 genes expresados diferencialmente, en al menos 1 de 14 grupos diferentes. Se observó una reducción significativa en el porcentaje de células B en los pulmones T21 (FDR = 0,0037, p < 0,05). Además, la técnica qRT-PCR demostró que los marcadores de células B estaban disminuidos significativamente en T21, incluidos los asociados con la maduración de células B (p < 0,05 y p <0,01). Algunos de estos marcadores se encontraban también reducidos a nivel de proteínas (CD20 y CD38; p < 0,05 y p < 0,01). Desde un punto de vista de mecanismo de acción, los autores postulan que el origen de esta alteración del desarrollo de células B puede estar en la sobredosificación (propia de T21) de los cuatro genes de los receptores de interferones (IFNAR1, IFNAR2, IFNGR2, IL10RB).
Estos datos demuestran la existencia de alteraciones en el sistema inmunitario del pulmón T21 ya in útero, especialmente en la población de células B, que pueden contribuir a esa mayor susceptibilidad a las infecciones respiratoria en los niños con SD.
Comentario: Un estudio muy oportuno que muestra cómo la perturbación del sistema inmunitario en el síndrome de Down, además de tener una expresión sistémica, puede expresarse también de manera específica en determinados tejidos o sistemas. Ciertamente, uno de los más destacados es el aparato respiratorio, sede de tantas y tan prolongadas infecciones que requieren frecuentes hospitalizaciones.
- La inmunoprofilaxis de la infección por el Virus Respiratorio Sincitial (RSV) en los niños con síndrome de Down: Opinión de los expertos.
Lin Ammar, Rees Lee, Christian Rosas-Salazar & Pingsheng Wu. (2025). Respiratory syncytial virus immunoprophylaxis: an underutilized preventive strategy in children with Down syndrome. Expert Review of Respiratory Medicine, DOI: 10.1080/17476348.2025.2603652 https://doi.org/10.1080/17476348.2025.2603652
Desde hace mucho tiempo se reconoce que el síndrome de Down (SD) es un factor independiente de riesgo para las infecciones por el virus respiratorio sincitial (RSV por sus siglas en inglés). Las cardiopatías congénitas, las anomalías de las vías respiratorias y la disregulación del sistema inmune, presentes con frecuencia en el SD, contribuyen a aumentar el riesgo en las personas con SD. El RSV ocasiona infecciones y reinfecciones a lo largo de toda la vida. Al haber aumentado notablemente la esperanza de vida, se teme que las infecciones respiratorias y las asociadas al RSV tengan mayor impacto sobre la calidad de vida de los individuos con SD. Pero carecemos de datos para evaluar la carga de enfermedad asociada al RSV, tanto en infancia como en etapas sucesivas, en niños con o sin cardiopatía, etc., que sirvan como marca de referencia de un modo definitivo a la hora de determinar el efecto de la inmunoprofilaxis en esta población de alto riesgo. Aunque el consenso de expertos señala al SD de manera constante como condición de alto riesgo, la American Academy of Pediatrics y los Centres for Disease Control and Prevention no ubican al SD como un factor independiente de riesgo que lo cualifique para una inmunoprofilaxis, pasado el primer año de vida.
Aunque de forma limitada, los datos actuales obtenidos de estudios de observación muestran de manera constante una elevación de la morbilidad por RSV en los niños con SD al menos durante el segundo año de vida. Dado el escaso riesgo de los actuales métodos de inmunoprofilaxis, y la posibilidad de un marcado beneficio, debe considerarse seriamente el ampliar la cobertura a la segunda estación o periodo de RSV para estos niños, con independencia de que tengan otros factores de riesgo.
Resulta aceptable pensar que los niños con SD, o ciertos subgrupos que sigan teniendo un mayor riesgo y sufran de frecuentes infecciones respiratorias, se beneficien también de una administración continuada de inmunoprofilaxis más allá del segundo año de vida, entrando ya en la niñez. Conocer e identificar a los niños con SD que con más probabilidad tengan mayor riesgo de desarrollar la infección por RSV ayudará a decidir la intervención más adecuada. Del mismo modo, investigar en profundidad sobre cómo responde el sistema inmune de los niños a la infección por RSV y cómo la infección RSV altera el desarrollo del pulmón y el sistema inmune mejorará nuestro conocimiento y se conseguirá proteger mejor a los niños, mediante la inmunización pasiva, frente a la morbilidad propia de la RSV.
Es igualmente obligado realizar estudios de seguimiento a largo plazo y determinar las subsiguientes secuelas que aparecen tras la infección por RSV de las vías respiratorias inferiores (RSV-LRTI por sus siglas en inglés), incluido el desarrollo de enfermedades relacionadas con la respiración como son las sibilancias recurrentes, el asma, y de procesos no respiratorios como son la exacerbación cardiovascular aguda, el empeoramiento de la función cardíaca y los retrasos del desarrollo. Se necesita investigar sobre la calidad de vida en su conjunto después de padecer en las primeras etapas de la vida las LRTI ocasionadas por RSV o por otro germen. Conocer en profundidad la naturaleza compleja de las RSV-LRTI y las consecuencias sobre la salud a largo plazo, tomando en consideración el momento, la gravedad y la frecuencia de las infecciones RSV, dirigirá los esfuerzos por prevenir la RSV y por utilizar juiciosamente su inmunoprofilaxis.
Se ha demostrado que la administración profiláctica de anticuerpos monoclonales o de la vacunación materna para transferir los anticuerpos al recién nacido, son estrategias eficaces para reducir las RSV-LRTI. Sin embargo, es poco claro el efecto de estas estrategias preventivas al comparar los niños con SD que reciben y no reciben inmunoprofilaxis. Tampoco se conoce, y es importante evaluar, si ciertos grupos de niños con SD puede beneficiarse de manera especial al recibir la inmunoprofilaxis. La vacunación materna provoca anticuerpos policlonales que se adhieren a epítopos del antígeno y, posiblemente, ofrecen mayor protección frente a la infección RSV. Habrá de realizarse un análisis de comparación de eficacia que determine si el efecto protector difiere entre la vacunación materna y la administración de anticuerpo monoclonal al bebé.
Los estados de inmunidad materna durante el embarazo (en respuesta a infecciones, inmunizaciones, medicación, etc.) pueden impactar de manera vertical la inmunidad de su feto con factores tales como anticuerpos, citocinas, antígenos, microbiota y células. Por eso, deberá ser estudiado el impacto potencial de la vacunación materna sobre el desarrollo del sistema inmune de su feto. De la misma manera, los productos de anticuerpos monoclonales varían en sus epítopos a los que se adhieren. Con su propia respuesta inmune, los niños con SD pueden responder de manera diferente a estos productos monoclonales. De ahí que se deban realizar estudios de eficacia comparada entre los diversos productos monoclonales en los niños con SD. Y a la vista del aumento de riesgo de graves infecciones por RSV en los niños con SD, habrá de estudiarse también en ellos si se necesita una combinación de vacunación materna con la administración de anticuerpos monoclonales a los niños.
Las RSV-LRTI en las primeras etapas de la vida aumentan el riesgo de una morbilidad respiratoria en etapas posteriores, inducen un retraso en el desarrollo y reducen la calidad de vida en su conjunto. Habrá de determinarse si la reducción de las RSV-LRTI disminuye el riesgo de las subsiguientes secuelas sobre la salud a largo plazo. Si el efecto de la inmunoprofilaxis de la RSV sobre el estado de salud a largo plazo fuera significativamente positivo, obtendríamos evidencia clara de que las RSV-LRTI en la niñez contribuyen como causa al desarrollo de los posteriores problemas de salud. Si bien un ensayo clínico aleatorio y controlado (RCT, por sus siglas en inglés) que examine el efecto de la inmunoprofilaxis de la RSV en los niños con SD exige que la muestra sea amplia y resulta improbable de conseguir, las futuras estrategias de RCTs que estudien la prevención de RSV habrán de incluir a niños con SD. Además, son necesarios y factibles de realizar los estudios de observación bien diseñados que contemplen el momento de la administración de la inmunoprofilaxis, la duración y gravedad de la infección por RSV, y la relación temporal con los posteriores problemas de salud. Los niños con SD con diversos problemas recibieron palivizumab durante los últimos 25 años. La realización de estudios ‘retrospectivos’ que indaguen y determinen los estados de salud a largo plazo pueden constituir un abordaje eficiente, al tiempo que seguimos de manera ‘prospectiva’ a los niños con SD que hayan de recibir productos de protección más novedosos (nirsevimab introducido en 2023 y clesrovimab en 2025). La ausencia de circulación de la RSV durante el primer año de la pandemia COVID-19 ofrece un experimento natural único. La comparación de los resultados a largo plazo, respiratorios y no respiratorios, entre los niños con SD nacidos antes, durante y después de pandemia nos permitiría profundizar en las consecuencias a largo plazo de la prevención de las RSV-LRTI en las primeras etapas de la vida.
Por último, y para poder aconsejar a las recomendaciones de orden político, ha de tenerse en cuenta la carga económica de la RSV y la relación coste-beneficio de la inmunoprofilaxis RSV, considerando las consecuencias a corto y largo plazo. La ventaja económica al controlar las consecuencias a largo plazo nos proporcionará una evidencia crítica que apoye la ampliación de la administración de la inmunoprofilaxis RSV. Debido a la limitación de suministros y a la desigualdad en el acceso dentro del mercado global, especialmente para el nirsevimab, este análisis del coste-beneficio permite la priorización de los productos de inmunoprofilaxis para quienes estén en mayor riesgo, incluidos los niños con SD.
Comentario: Pese a las certezas sobre la peligrosidad y gravedad de la infección por el virus respiratorio sincitial en la primera infancia de los niños con síndrome de Down, y sus consecuencias a largo plazo, se mantiene la duda sobre la necesidad de imponer la obligación de la inmunoprofilaxis a toda la población infantil. El presente artículo, muy largo y documentado, ofrece diversos argumentos que habrán de ser tenidos en cuenta por los expertos de cada país y los pediatras que afronten casos individuales.
- Riesgo de tumores sólidos y de leucemias a lo largo de la vida en el síndrome de Down: la experiencia en Suecia.
Alexandra Wachtmeister, Benedicte Bang, Ida Nordgren, Anna Martling, Bertil Johansson, Yunxia Lu, Anna Skarin Nordenvall, Giorgio Tettamanti, Ann Nordgren. (2026). Lifetime risk of solid tumors and leukemia in Down Syndrome: a population-based Swedish matched cohort study. British Journal of Cancer (2026) 134:790–798; https://doi.org/10.1038/s41416-025-03318-5
Las personas con síndrome de Down (SD) tienen un riesgo elevado de padecer leucemia infantil, y se ha sugerido que tienen un riesgo menor de desarrollar tumores sólidos en la edad adulta. Pero sigue sin aclararse qué subtipos de cáncer contribuyen a este patrón y el riesgo de cáncer a lo largo de la vida. Este estudio sueco, de cohorte, emparejado y con base poblacional investigó los riesgos de cáncer en el SD por edad y específicos por subtipos. Se utilizaron los registros nacionales de sanidad para incluir 9.742 individuos con SD, nacidos en Suecia entre 1930 y 2017. Cada individuo fue emparejado y comparado a 50 personas por año de nacimiento, sexo y lugar (condado) de nacimiento. Se calcularon las razones de riesgo (hazard ratios, OR) y los intervalos de confianza al 95% (95% CI) utilizando los modelos proporcionales de riesgo Cox.
Los niños con SD mostraron un aumento de riesgo de 20 veces para la leucemia linfoblástica aguda (ALL), y de casi 500 veces para la leucemia mieloide aguda (AML) antes de la edad de 5 años. Como contraste, mostraron en conjunto un menor riesgo de tumores sólidos, alcanzando un descenso significativo para el cáncer de mama, próstata, pulmón, colorrectal, cánceres ginecológicos y melanoma en los adultos. Sin embargo, se apreció aumento de riesgo para el cáncer testicular y el condrosarcoma / condroblastoma, y posiblemente para los tumores de hígado y vesícula biliar.
Este estudio de cohorte, de alcance nacional, ofrece el perfil más completo hasta la fecha de los riesgos de cáncer, por edad y por subtipo, en los individuos con SD. Definir el perfil de un cáncer es esencial para conformar las decisiones clínicas sobre el seguimiento y la detección temprana. A la vista de estos resultados, recomendamos que se haga la evaluación del riesgo-beneficio en los programas del seguimiento periódico de la salud en los adultos, y se incorpore el seguimiento del cáncer testicular. Apelamos a un documento de consenso sobre las estrategias a seguir.
Pero, además, los resultados implican de forma importante al papel de los genes del cromosoma 21 en los procesos de oncogénesis. Con frecuencia se ha asociado el cáncer testicular en el SD a la frecuente presencia de criptorquidia. En nuestro estudio, sin embargo, se ha comprobado un aumento ligero, pero significativo, de cáncer testicular en personas con SD que no mostraban criptorquidia. La criptorquidia puede ser un factor de riesgo cuya presencia avala la eliminación quirúrgica de los testículos, pero no parece explicar de forma concluyente la mayor presencia de cáncer testicular en el SD.
Todavía no se conoce la causa por la que el SD es elemento protector del desarrollo de tumores sólidos en el adulto. Ciertamente, pueden jugar un cierto papel el estilo de vida y las conductas de riesgo: fumar, exposición al sol, actividad sexual suelen ser conductas menos frecuentes, y ello reduciría el riesgo en el cáncer de pulmón, el melanoma o los cánceres cervicales. Pero ese mismo estilo de vida se observa en personas con discapacidad intelectual, las cuales no muestran ese menor riesgo de desarrollo de tumores sólidos. Por otra parte, la obesidad es más frecuente en el SD y suele asociarse en la población general al aumento de riesgo para el cáncer de mama y el colorrectal. No es el caso en el SD. La peculiar distribución del cáncer en el SD refuerza la propuesta de que el exceso de carga génica del cromosoma 21 juega un papel esencial en el patrón de predisposición. Se ha identificado un efecto anti-angiogénico por parte de los genes DSCR1 y DYRK1A, presentes en el cromosoma 21, que contribuiría al efecto supresor del tumor. Otros genes del cromosoma 21 asociados al cáncer, como el ETS2, podrían jugar un papel en la susceptibilidad.
Comentario: Los resultados de este estudio no son ninguna novedad, pero, dada su metodología y el carácter nacional del estudio, aporta un valor convincente sobre el conocimiento del desarrollo de tumores en el síndrome de Down a lo largo de la vida. Se queda corto a la hora de analizar en la discusión las causas genéticas de la singularidad con que se expresan los tumores sólidos. En este caso, es recomendable acudir a una fuente más informativa: https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8602698/pdf/fgene-12-749480.pdf.
Juliet C. Bishop, Angie C. Jelin, Ahizechukwu C. Eke, Christine B. Hertenstein, Amanda Jones, Clark T. Johnson, Karin Blakemore. (2026). A Critical Assessment of Antenatal Monitoring for Fetal Well-Being in Down Syndrome Pregnancies. Diagnostics 2026, 16, 39. https://doi.org/10.3390/diagnostics16010039.
El tratamiento antenatal del feto con síndrome de Down (SD) resulta difícil ya que va asociado a un alto riesgo de fallecimiento in útero (IUFD, por sus siglas en inglés): se calcula que la tasa de fallecimientos en embarazos de SD por encima de las 20 semanas de gestación es del 5-33%. A ello se añade la escasez de literatura sobre cómo realizar un buen seguimiento antenatal. Evitar, por otra parte, el parto prematuro del feto con SD, tan afectado por las anomalías, completa la dicotomía de querer llegar al parto a término mientras hay que evitar el riesgo del IUFD conforme avanza la edad gestacional. Se necesitan pruebas de realización compleja para predecir, y de este modo evitar, tanto el parto prematuro como la mortalidad fetal.
Nuestro estudio fue llevado a cabo para evaluar las medidas de actuación en los parámetros de seguimiento antenatal que puedan sugerir un aumento de riesgo de IUFD.
Estudiamos una cohorte retrospectiva de todos los embarazos en continuidad de fetos SD confirmados citogenéticamente, entre 2009 y 2019 en una única institución: Division of Maternal-Fetal Medicine, Department of Gynecology & Obstetrics, The Johns Hopkins University, School of Medicine, Baltimore, USA. Los casos fueron investigados en búsqueda de: anomalías en el crecimiento fetal, Doppler de la arteria umbilical (AU) y volumen del líquido amniótico con el fin de analizar las interrelaciones y su asociación con el resultado fundamental: el IUFD. Para el análisis de cada caso, también se revisaron el test de no-estrés (NST) y los datos del perfil biofísico de que se dispusieran, así como los datos demográficos de la madre.
Quedaron incluidos un total de 41 embarazos SD de más de 20 semanas de gestación. Ocho de ellos (19,5%) terminaron en IUFD, mientras que treinta y tres (80,5%) alcanzaron el nacimiento vivo del feto. Entre estos dos grupos, no ubo diferencias significativas en la incidencia de anomalías fetales estructurales. La limitación en el crecimiento fetal estuvo presente en 8 de 41 fetos o el 19,5% de todos los casos. Apareció en 1 de los 8 casos IUFD (12,5%) y en 7 de los 33 nacimientos vivos (21,2%), siendo la p = 0,50. Y así, algo notable, el 87,5% (7/8) de los IUFDs ocurrió en ausencia de una limitación en el crecimiento fetal. Además, 1/8 (12,5%) terminó en IUFD mientras 7/33 (21,2%) lo hizo en los casos en que no había reducción de crecimiento fetal (p=0,50).
En los fetos SD tras la 24ª semana de gestación, se apreciaron anomalías en el Doppler en el 75% de los casos con retraso del crecimiento fetal (6/8) y en el 64,5% de los casos con crecimiento normal (20/31) (p=0,33). Se apreciaron dopplers anormales de la arteria umbilical en el 83,5% de IUFD y en el 84,8% de los nacimientos vivos (p=0,34). Pero once de los treinta y tres nacimientos vivos fueron extraídos debido al empeoramiento en la vigilancia fetal, que incluían a 10 con empeoramiento del dopler de la arteria umbilical. Hubo un incremento en la frecuencia de NST anormales en el grupo IUFD (66,7% vs. 23,8%), pero esta diferencia no alcanzó significación estadística. El polihidramnios fue más frecuente en el grupo IUFD (62,5% vs 16,1%, p = 0,04).
En conclusión: La mayoría de los fetos con SD crecen de manera normal y muestran índices anormales del doppler de la arteria umbilical, en ausencia de un retraso en el crecimiento fetal. Dentro de nuestra cohorte, se indujo el parto en un número importante de partos de fetos vivos al empeorar los datos del Doppler umbilical. Tanto el polihidramnios como los índices del Doppler merecen ser investigados para informar estrategias clínicamente útiles para un seguimiento fetal en el SD. Sin embargo, nuestros datos profundizan en la diferencia inherente de las respuestas fisiológicas entre un feto SD y un feto cromosómicamente normal. Ciertamente, si se usa el retraso de crecimiento fetal como el único indicador para implementar la vigilancia fetal no atenderá a la mayoría de IUFDs que aparecen con frecuencia en el SD. Aunque no se pudo demostrar una asociación estadísticamente significativa para el NST, el perfil biofísico o los Doppler umbilicales en relación con el IUFD, su utilización en el tratamiento antenatal puede inducir un aumento de la vigilancia fetal o el parto de un nacimiento vivo; vale la pena investigar más sobre estos parámetros.
Dada su mayor frecuencia en el IUFD del SD, el polihidramnios deberá provocar una más estrecha vigilancia fetal para mantener el embarazo en el SD.
No se ha conseguido la prevención del IUFD en el feto con SD con el uso de los actuales protocolos de vigilancia fetal, por lo que vale la pena seguir investigando sobre sus condiciones.
Comentario: Se trata de un trabajo absolutamente singular en la actual encrucijada social, por cuanto aborda el modo de vigilar mejor y evitar el peligro de que un feto con SD muera in útero. Sus hallazgos no son concluyentes, pero adelantan pistas que han de servir para vigilar mejor el embarazo en las madres que, conociendo la presencia de su hijo en su vientre, elijan mantenerlo en buenas condiciones hasta su nacimiento.
- El impacto de una Clínica Pediátrica SD sobre la identificación de la enfermedad celíaca en la población pediátrica con síndrome de Down.
Francis Hickey, Kristine Wolter-Warmerdam, Liz Maastricht, Dee Daniels, Karen Kelminson. (2026). Impact of a Pediatric Down Syndrome Clinic on the Identification of Celiac Disease in the Patient Population. American Journal of Medical Genetics Part A, 2026; 0:1–7. https://doi.org/10.1002/ajmga.70064
Con independencia de la causa, es menos probable que los niños con síndrome de Down (SD) y enfermedad celíaca hayan alertado o reconocido sus síntomas, lo que posiblemente conduce a que se equivoque o se retrase el diagnóstico. Estos niños tienen mayor riesgo de padecer esta patología, por lo que depender exclusivamente de los síntomas no es un modo eficaz de detectarla. Sin embargo, las actuales American Academy of Pediatrics DS Guidelines (AAP DS) para niños con SD todavía se basan en la práctica estándar recomendada para la población general. Estas guías basadas en la edad y en los síntomas incluyen recomendaciones para las pruebas y exámenes convencionales. La identificación tardía y los diagnósticos erróneos, incluso en casos de pacientes con una presentación atípica pueden ocasionar fallos en el crecimiento, anemia, una reducción generalizada en la calidad de vida u otras complicaciones en etapas posteriores como es la osteoporosis. La realidad es que son muchos los niños con SD y celíaca cuya enfermedad permanece sin diagnosticar debido a la falta de las típicas manifestaciones.
¿Puede aportar algo el modelo de Clínica Pediátrica Síndrome de Down (SD) para asegurar oportunamente el diagnóstico de enfermedad celíaca en los niños con SD?
El modelo de Clínica Pediátrica Síndrome de Down mejora el acceso a la atención médica y al tratamiento; pero a la hora de implementar el examen rutinario, no están bien documentados los resultados de este modelo que estén basados en evidencia.
El objetivo de este trabajo fue evaluar el impacto de una clínica pediátrica SD sobre un aspecto concreto: la identificación de los niños con SD y enfermedad celíaca, mediante el análisis de una población grande de pacientes.
El diseño y el funcionamiento del Sie Center for Down Syndrome (SCDS) ofrece una oportunidad única para reunir información sobre el análisis rutinario de la celíaca en cada visita clínica, para comprender mejor el desarrollo de cada paciente basado en la documentación de su ficha y su registro médico electrónico. Por lo general, los pacientes con SD son vistos en el SCDS cada 1-2 años. Siguiendo las recomendaciones de la American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (NASPGHAN), todos los pacientes son analizados para la enfermedad celíaca desde la edad de 3 años como práctica clínica estándar. Quienes acuden a la Clínica con más de 3 años, se les practica el análisis ya en su primera visita. Los análisis se repiten cada 3 años a menos que el paciente tenga hipotiroidismo o diabetes, en cuyo caso el análisis se repite anualmente.
Las actuales Guías AAP DS sólo recomiendan hacer pruebas cuando se comunican los síntomas; sin embargo, sabemos que hasta un tercio de los pacientes con SD diagnosticados de celíaca son asintomáticos, por lo que realizar los test basándose sólo en los síntomas no es un método fiable de diagnóstico.
Nuestro estudio ofrece una revisión retrospectiva de una gran cohorte de niños y adolescentes con SD, de edades comprendidas entre 3 y 22 años. En total fueron 4.158 individuos con SD analizados en un gran hospital pediátrico, el Children’s Hospital Colorado, repartidos de la siguiente forma:
- 2011-2024, Sie Center for DS (SCDS): 2.164 (el Sie Center está ubicado en el Children’s Hospital Colorado). Siguieron desde el principio las recomendaciones de diagnóstico y seguimiento de la enfermedad celíaca, arriba expuestas.
- 2011-2024, Children’s Hospital Colorado (CHCO), no vistos en SCDS: 924.
- 1998-2010, pacientes de CHCO que habían recibido atención en CHCO antes de ser analizados en SCDS: 1070.
En este estudio, se definió que el niño con SD tenía enfermedad celíaca cuando se había alcanzado el diagnóstico por los signos clínicos, y además tenían una de estas características: a) el test de tTG IgA positivo y confirmación por biopsia; o b) tTg 10 veces mayor que el límite superior a lo normal y positividad del test anticuerpo anti-endomisio IgA (EMA), en conformidad con los criterios de la European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHGAN) para diagnóstico serológico de la celíaca, o c) presunto diagnóstico de celíaca basado en los resultados positivos de tTg o EMA.
Comprobamos que la implementación del análisis rutinario en la clínica pediátrica SD tuvo más éxito para identificar la enfermedad celíaca en las personas con SD que las actuales recomendaciones de la guía AAP-DS, que se basan en las pruebas estándares sintomáticas utilizadas en la población general. Desde que se empezó a aplicar la prueba rutinaria en nuestra clínica, el 7,4% de población pediátrica (n=160/2164) fue diagnosticado de enfermedad celíaca, es decir, un aumento de tres veces comparado con los pacientes a los que se les había aplicado la recomendación estándar de la población general (2,4-2,8%). La mayoría de los niños (83,2%) fueron identificados mediante la búsqueda con las pruebas de laboratorio a todos los niños con SD, que se aplica de modo rutinario, en lugar de hacerlo solamente cuando se detectan los síntomas clínicos según la recomendación de las guías AAP-DS.
Fiarse sólo de los síntomas expresados por los niños y adolescentes con SD es un riesgo: por los problemas de comunicación que puedan tener, o por la presencia de síntomas tan frecuentes en ellos, como por ejemplo el estreñimiento u otros síntomas propios de las frecuentes comorbilidades.
Recomendamos la realización de las pruebas rutinarias de diagnóstico de enfermedad celíaca en los niños con SD a partir de los 3 años, porque mejoran la identificación. Será preciso actualizar las recomendaciones en las actuales guías de salud para la edad infantil de esta población.
Comentario: El artículo es una importante llamada de atención para conseguir a tiempo el diagnóstico de enfermedad celíaca en los niños y adolescentes con SD. Es altamente recomendable seguir sus instrucciones y recomendaciones, dadas las comprobadas dificultades para que muchos niños expresen con claridad las molestias que pueden sufrir, y la facilidad de confusión con las molestias producidas por otros problemas de salud o comorbilidades.
- Tonsilectomía lingual: su papel en las apneas obstructivas del sueño de los niños con síndrome de Down.
Emma Finnegan, Leticia Campos, Anna Mulcahy, Jaime Doody. (2026).
Lingual Tonsillectomy for Resistant Obstructive Sleep Apnea in Children with Down Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. Annals of Otology, Rhinology & Laryngology 1–7. DOI: 10.1177/00034894251407787
La adenotonsilectomía es universalmente reconocida como el tratamiento de primera línea para las apneas obstructiva del sueño (AOS). En ciertos casos, se recurre a la adenotonsilotomía, una alternativa menos invasiva, que respeta tejido y ofrece ciertos beneficios como son menos dolor postoperatorio y más rápida recuperación. Sin embargo, la AOS persiste a veces después de estas intervenciones, y necesita tratamientos adicionales. Además, la tonsilectomía está asociada con una alta tasa de recrecimiento.
Se ha identificado a la hipertrofia del tejido linfoide lingual (amígdala lingual) como causa importante de la AOS residual en niños que ya han sido operados de adenotonsilectomía. La tonsilectomía lingual es un procedimiento por el que se extrae por vía oral el tejido linfoide de las amígdalas linguales que están localizadas en la base de la lengua, formando parte del anillo de Waldeyer. En consecuencia, la tonsilectomía lingual se está utilizando crecientemente para tratar las AOS pediátricas residuales o persistentes que ya habían sido tratados mediante adenotonsilectomía, habiendo ya numerosos estudios y meta-análisis que demuestran su eficacia.
Pese a la importante presencia de estas AOS residuales en los niños con síndrome de Down (SD), no existe en la actualidad ningún meta-análisis o declaración consensuada sobre el uso de la tonsilectomía lingual en esta especial población.
La presente revisión sistemática y meta-análisis se propone evaluar la efectividad de la tonsilectomía lingual para el tratamiento de la AOS residual en niños con SD que habían sido tratados previamente con adenotonsilectomía, llenando así una carencia en la literatura. Al concentrarse en esta particular población, el estudio intenta ofrecer una guía basada en la evidencia para el tratamiento de las AOS resistentes en los niños con SD.
Realizamos la revisión sistemática y el meta-análisis de acuerdo con las guías PRISMA y Cochrane, registradas con PROSPERO (CRD42024552955). Incluimos estudios de pacientes pediátricos (≤18 años) con SD y AOS persistente que habían sido operados de tonsilectomía lingual. Las valoraciones primarias o principales fueron los cambios en el índice apnea-hipopnea, el índice apnea-hipopnea obstructivo y el valor nadir de oxígeno (O2). Las valoraciones secundarias fueron las complicaciones postoperatorias.
Cumplieron los criterios de inclusión tres series retrospectivas de casos que sumaron 68 pacientes. El análisis del conjunto mostró una mejoría del nadir de oxígeno (media=4,58%, 95% CI=-2,73-6,43, I2=0%). El índice apnea-hipopnea disminuyó a -2,97 (95% CI: -8,88 a 2,94, I2=24%) y el obstructivo a -8,20 (95% CI=-13,46 a -2,94, I2=0%). Las tasas de complicaciones fueron escasas y poco constantes entre los grupos: ligera obstrucción que requirió O2, algún vómito postoperatorio o ligera hemorragia.
En conclusión, la tonsilectomía lingual se muestra eficaz para mejorar las AOS residuales en niños con SD previamente sometidos a una adenotonsilectomía. Su efecto parece ser algo inferior al observado en la población general, probablemente debido a los complejos factores anatómicos y fisiológicos propios de este grupo. Conforme se tenga más experiencia, se podrá asegurar mejor la eficacia y la problemática de esta técnica.
Comentario: Es un estudio de enorme oportunidad por cuanto va cundiendo en las familias la importancia de controlar y reducir las apneas obstructivas del sueño desde la infancia y la niñez. La tonsilectomía lingual surge como complemento de lo que sigue siendo el tratamiento de primera línea, la adenotonsilectomía, cuya eficacia está demostrada pero cada vez se conoce mejor sus limitaciones. El artículo, por otra parte, señala las complejas características de las vías respiratorias de la persona con síndrome de Down, que contribuyen a la persistencia de las apneas y requieren tratamientos más exigentes y permanentes.