DownMediaAlert ― Junio 2025, N. 81

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1. Participación en la comunidad por parte de los adultos con síndrome de Down: una revisión panorámica.
2. La terapia PAP en las apneas obstructivas del sueño en adultos con síndrome de Down, ¿es posible mantenerla?

2.1. Adhesión a la terapia con PAP en personas con síndrome de Down.
2.2. Implicar al cuidador en la terapia con PAP a adultos con síndrome de Down.

3. ¿Cómo aprovechar el valor de la actividad musical en los adultos con síndrome de Down?
4. El tratamiento de los espasmos infantiles epilépticos en los niños con trisomía 21.
5. Problemas crónicos de salud en niños con síndrome de Down registrados en hospitales: Inglaterra 2003-2019.

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1. Participación en la comunidad por parte de los adultos con síndrome de Down: una revisión panorámica.

Sook Meng Lee, Nicholas F. Taylor, Catherine Said, Nora Shields. (2025). Community participation in adults with Down syndrome: a scoping review. Disability and Rehabilitation https://doi.org/10.1080/09638288.2025.2476731

El concepto de participación en la comunidad se centra en las actividades que pueden desarrollar los individuos, y es considerado como paso indispensable para alcanzar la deseada inclusión social. Es decir, contempla el conjunto de interacciones sociales en un contexto de comunidad, mediante el desarrollo de relaciones y de sentido de pertenencia, de modo que, tanto la comunidad como el individuo, se vean mutuamente implicados en actividades que sean valiosas para ambos.

Pero las personas con discapacidad intelectual son diversas. Y dentro de ella, existen síndromes específicos con características propias, como es el síndrome de Down (SD). ¿Cómo se organiza y establece en este caso la participación en la comunidad? Hasta ahora, la mayor parte de la investigación se ha centrado en la edad infantil y juvenil. Al ampliarse notablemente la vida de las personas con SD, necesitamos conocer cómo se puede abordar su participación durante su prolongada y cambiante vida adulta, teniendo en cuenta sus características especiales. El objetivo de este estudio, pues, es ofrecer una revisión de conjunto que analice las experiencias publicadas hasta ahora sobre la participación en comunidad de los adultos con SD. En concreto, se trata de responder a la siguiente pregunta: Por lo publicado hasta ahora, ¿qué sabemos sobre esta participación en los adultos con síndrome de Down?

Para responderla hemos adoptado el sistema de meta-análisis siguiendo la metodología internacional recomendada y autorizada. La búsqueda bibliográfica se realizó en las bases de datos Medline, CINAHL, EMBASE y PsycINFO. Tras las sucesivas lecturas, identificaciones y aplicación de criterios de elegibilidad, quedaron disponibles 26 artículos para elaborar la revisión.

La presente revisión exploratoria ha puesto al descubierto que la conceptualización de la participación en la comunidad sigue siendo problemática y carece de una definición operativa. Los datos revelan que los adultos con SD se implican en diversas actividades, especialmente en aquellas relativas al ocio y al esparcimiento; sin embargo, la participación se producía de manera infrecuente y para muchos individuos se veía restringida. Los factores personales que influían en la participación en la comunidad eran la edad y la función adaptativa; y los factores ambientales incluían la participación de los padres, los apoyos sociales y logísticos, y el lugar de residencia.

Nosotros proponemos unos criterios de calificación adicionales, según los cuales las actividades tengan que generar la oportunidad de establecer contacto con otras personas o poseer un objetivo común a nivel social. Una definición operativa más precisa probablemente reduciría la confusión y propiciaría una mayor coherencia a la hora de llevar a cabo las investigaciones, de proporcionar los servicios y de elaborar las normas correspondientes.

En nuestra revisión se identificaron diversos factores contextuales, de índole personal y de índole ambiental, que afectaban la participación. El aumento de la edad, a partir de los 30 años, fue un factor asociado con la disminución de la participación comunitaria, lo que podría guardar relación con los problemas de salud y con los problemas propios del aumento de la edad. La participación de los padres, que tenía repercusión en la participación de los hijos durante la infancia y la adolescencia, continuaba ejerciendo una gran influencia durante la edad adulta. Los efectos de la participación parental son especialmente significativos en los adultos mayores con SD que continúan viviendo con padres que a su vez están envejeciendo. Todos ellos pueden estar experimentando un declive similar de sus capacidades, o bien puede ser que el adulto con SD tenga que asumir mayores responsabilidades a medida que las capacidades de sus padres van disminuyendo y ya no puedan seguir apoyando su participación en la comunidad. Los servicios de apoyo y las políticas sobre la discapacidad que normalmente se centran en apoyar a los niños, deberán agilizarse para apoyar también a la unidad familiar, a medida que estos niños van haciéndose adultos en sus propios hogares. Las intervenciones eficaces tendentes a minimizar el declive funcional propio de la edad también pueden repercutir positivamente en la participación en la comunidad.  Si se tiene la perspectiva de que la participación comunitaria de los adultos con SD es un fenómeno que va a producirse durante toda su vida, ello contribuirá a entender y a conocer mejor la influencia de la salud y de los problemas propios del envejecimiento, y de las interacciones dinámicas relacionadas con los cuidadores y con los factores de las prestaciones de servicios.

Nuestra revisión ha identificado varias lagunas de conocimiento existentes en la literatura relativa a la participación de los adultos con SD en la comunidad. Los estudios incluidos ponen el énfasis en el dominio “asistencia” en la participación, en vez de en el dominio “implicación”, lo que deja de lado una dimensión muy importante de la participación en la comunidad.

Muchos estudios no incluyen a aquellos individuos con discapacidad severa o con comorbilidades frecuentes; en efecto, algunos estudios excluyeron específicamente a las personas con SD que tenían autismo o epilepsia concurrentes. Como tales, no se incluyeron estudios sobre la participación en la comunidad de los adultos con SD y autismo, a pesar de que el autismo tiene una prevalencia estimada del 16% en estas personas, y a pesar de que se caracteriza por las dificultades en la comunicación y en las interacciones sociales. La infra-representación de los adultos con discapacidades severas y complejas, incluyendo a aquellos adultos con enfermedades concomitantes, crea un vacío en nuestro conocimiento de las experiencias en la participación de todas las personas con SD. También existe un vacío en la literatura sobre su participación en edades más avanzadas. Son muchos los cambios que se producen en estas edades, cambios que pueden afectar la participación en la comunidad. Entre estos cambios, podríamos enumerar el desarrollo de enfermedades concomitantes, como por ejemplo, la enfermedad de Alzheimer, la disminución de la capacidad de los padres para seguir apoyando la participación y los cambios en el lugar de residencia.

Implicaciones de los hallazgos de nuestra revisión

Aunque no entre en el ámbito de esta revisión el proporcionar directrices detalladas para llevar a cabo las prácticas clínicas y comunitarias pertinentes, sí que es cierto que nuestros hallazgos ponen de relieve los medios que podrían facilitar el aumento de la participación de los adultos con SD en la comunidad. Entre estos se incluyen determinadas adaptaciones, como, por ejemplo, la utilización de las nuevas tecnologías, el uso de ciertos equipos, las modificaciones o adaptaciones ambientales o el recurrir a personal de apoyo para superar las dificultades de transporte y las barreras que afecten a las personas con discapacidad intelectual con problemas de movilidad y comunicación. Reduciendo la dependencia de la participación de los padres y adoptando estrategias que contemplen toda la duración de la vida para optimizar la participación de las personas con SD en la comunidad, en todas y cada una de las etapas de su existencia, podría reducirse también el declive relacionado con la edad. Para los proveedores de servicios y para los políticos, es esencial que las actividades de la participación en la comunidad se diseñen para que estén llenas de sentido, y que ofrezcan auténticas oportunidades que reduzcan la estigmatización y que favorezcan e impulsen la inclusión social.

Comentario: La revisión indica claramente el gran vacío que todavía persiste a la hora de conseguir una real participación de los adultos con síndrome de Down en la sociedad. Es cierto que su presencia va aumentando, pero el artículo señala con claridad aquellos aspectos especialmente deficitarios, que habrán de ser tenidos en cuenta por parte de familiares y profesionales y de las asociaciones de padresa la hora de organizar una auténtica inclusión en la vida comunitaria del adulto.

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2. La terapia PAP en las apneas obstructivas del sueño en adultos con síndrome de Down: ¿es posible mantenerla?

Nota previa. La temática de las apneas obstructivas del sueño (AOS) en el síndrome de Down (SD) se ha visto ampliamente incrementada en los últimos años por dos factores:

1) las repetidas interrupciones del sueño y de los descensos en la presión de oxígeno en la sangre deterioran las funciones mentales y cardiovasculares del individuo; y

2) la evidencia observada al incrementarse la media de vida en las personas con SD: las AOS se mantienen durante la vida adulta y sus consecuencias se prolongan consecuentemente; varios estudios sugieren que incluso pueden facilitar la aparición de la enfermedad de Alzheimer.

Por todo ello, adquiere vital importancia asegurar la debida aplicación de un tratamiento que requiere ser mantenido durante años. El de primera línea actualmente es la aplicación terapéutica de la llamada presión positiva en las vías respiratorias (PAP por sus siglas en inglés: positive airway pressure). La PAP exige la aplicación permanente durante el sueño de una mascarilla en la cara, por la que entra un flujo de aire a la debida presión para conseguir que se mantenga abierta la vía respiratoria. El nivel de la presión puede ser constante (PAP continua o CPAP); a un nivel que se ajusta a los patrones de respiración a lo largo de la noche (presión positiva autorregulada o APAP), o a un nivel que varía según sea la inspiración o la espiración (PAP binivel o BPAP). Su aplicación plantea dos problemas cuya magnitud puede ser mayor en los niños: el grado de adhesión para aguantar el aparato toda la noche, y la necesidad de ajustar debidamente la presión de entrada del aire. Son inconvenientes que pueden reducir la utilización de esta forma de terapia, y dejar al paciente sin el debido tratamiento. Y si actualmente el más recomendable es la PAP, se hace preciso asegurar su aplicación y evitar que el paciente se desprenda de ella por no tolerar las molestias que le pueda ocasionar.

Hay una idea preconcebida, a primera vista justificada, de que las personas con discapacidad intelectual toleran menos cualquier intervención en su cuerpo que suponga contacto, molestia y, ya no digamos, si se acompaña de dolor, hasta llegar al rechazo completo. Esto es aplicable plenamente a la terapia PAP que supone una molestia en la cara, debe ser mantenida durante horas, y puede limitar posturas y movimientos durante el sueño. ¿Es cierto que personas con SD toleran peor la PAP que las demás? Si la problemática de las AOS en el SD se ha extendido a la edad adulta, ¿cómo es la tolerancia en estos adultos? Y si la aplicación de la PAP resulta imprescindible en el tratamiento las AOS en el adulto, ¿hay maneras de mejorar la tolerabilidad al aparato y la adhesión en su utilización, asegurando así el beneficio que reporta la técnica a corto, medio y largo plazo?

De las publicaciones que constantemente se ofrecen en la bibliografía internacional sobre la temática de las AOS en el SD, y que bimensualmente aparecen dentro del Servicio “Citas bibliográficas” de la Fundación Iberoamericana Down21 (https://www.down21.org/citas-bibliograficas.html), han aparecido recientemente dos estudios que nos pueden ayudar a responder a estas preguntas y van a ser resumidos a continuación. El primero analiza la adhesión a la PAP en un grupo de jóvenes con SD. El segundo explica posibilidades de que una buena preparación y técnica por parte del cuidador mejore la adhesión del adulto con SD a la PAP.

2.1. R. Bhattacharjee, M. Warner, B Nokes, J.S. Landeo-Gutierrez, Z. Chen, M.D. Amin, A. Malhotra. (2025). Adherence to positive airway pressure therapy in patients with Down syndrome: assessing cloud-based monitoring data. J Clin Sleep Med 21(4):675-681.

El artículo describe un análisis retrospectivo de los datos registrados electrónicamente sobre la salud y de los datos obtenidos sobre la terapéutica de la PAP basada en una plataforma que utiliza el sistema “nube” de interconexión por Internet para obtener los datos on line en directo y controlar la aplicación del aire (Airview o Care Orchestrator). Fue realizado en un conjunto de pacientes con síndrome de Down tratados en el Rady Children’s Hospital de San Diego (California, USA). Los datos de adhesión a la PAP fueron evaluados de forma transversal 30 noches (47 pacientes) y 90 noches (46 pacientes) después de la visita a la clínica, y de forma longitudinal en análisis seriado de 90 noches a partir de la iniciación de la terapia PAP. La adhesión se calculó como porcentaje de noches en la que se mantuvo la PAP ≥ 4 h.  La utilización se calculó como el porcentaje de noches en las que se utilizó la PAP, cualquiera que fuese su duración.

La media de edad fue de 17,7 años (± 4,6), 21 fueron mujeres. La media de los datos de adhesión fue significativamente más alta a las 30 noches (56,7%, rango intercuartil: 0,0, 90,8%) que a las 90 noches (34,4%, rango intercuartil: 0,0, 86,7%). La media de utilización fue similar en ambos periodos (58,2% a las 30 noches vs. 62,0 % a las 90 noches). En la cohorte longitudinal (n = 32), la media de adhesión fue 69,7% (rango intercuartil: 19,2, 90%), y la media de utilización fue de 78,2% (rango intercuartil: 45,2, 95,7%).

Se compararon estos datos con los de otro grupo sin síndrome de Down, emparejados por edad y por sexo. Los pacientes con SD mostraron un mayor grado de adhesión a las 90 noches (P <0,05) que los del grupo sin SD, a excepción del grupo en el intervalo de edad 12-15 años.

El estudio mostró que muchos pacientes con SD que utilizaron la terapia PAP, tanto en el análisis transversal como en el longitudinal, mostraron un alto grado de adhesión al tratamiento, que incluso puede ser superior a lo observado en grupos sin SD. Es cierto que muchos pacientes con SD tuvieron dificultades para mantenerlo, pero un notable número de ellos alcanzaron tasas de adhesión del 90% o más (p. ej., 13 de 46, el 28% en el estudio transversal de 30 noches). Como mínimo, nuestros datos cuestionan la noción de que las personas con SD no pueden seguir adecuadamente la terapia PAP. De hecho, el análisis longitudinal mostró que la mayoría mejora con el tiempo. Bien es verdad que es preciso mantener un estrecho contacto con la clínica, que motive a mejorar aspectos que ayuden a conseguir un mejor cumplimiento.

A la vista del aumento de la supervivencia de las personas con SD y de la eficacia de la terapia PAP para controlar las AOS y sus negativas consecuencias, cuidadores y agentes sociales han de esmerarse en crear el ambiente necesario para que el individuo con SD consiga mantener el grado de adhesión a la técnica más elevado posible. Las visitas de seguimiento reforzarán la educación, encontrarán estrategias mejores de modificación de conducta y reforzamiento positivo. El seguimiento bien programado es un componente crítico en este tipo de terapia.

2.2. E.J. Walker, D.C. Lerman, J. Nguyen, G. Feliciano, G. Young. (2025). Caregiver-implemented intervention to increase use of positive airway pressure for adults with Down syndrome and sleep apnea. J Appl Behav Anal 58:134-150.

Es una realidad que: 1) las AOS son especialmente frecuentes en las personas con síndrome de Down, de cualquier edad; 2) perjudican seriamente la salud física y mental; 3) la terapia con PAP sigue siendo el tratamiento de primer orden (gold standard); 4) pero mantener esta terapia y aplicarla durante el tiempo necesario resulta muy problemático en algunos pacientes. Esta compleja realidad impulsa a concebir y diseñar sistemas que faciliten la adhesión al tratamiento, es decir, la duración del tiempo en que el paciente mantiene activo y aplicado durante el sueño el instrumento que genera la corriente de aire que circula hacia las vías respiratorias mediante una máscara facial (mínimo de 4 h por noche).

Estos sistemas facilitadores son de diversa naturaleza: simplificación de la mecánica; sistemas digitales de autovigilancia, control y ajuste a las necesidades; intervenciones de naturaleza psicológica o conductuales (p. ej., reforzamiento positivo, aplicación graduada, acceso a otras actividades contingentes, extinción del escape impidiendo que el individuo se quite la máscara o se levante).

El presente estudio aborda la manera de facilitar y mejorar la adhesión de adultos con SD a la PAP mediante el recurso a intervenciones psicológicas que sean prestadas, no en un ambiente clínico, sino en el domicilio y con la debida asistencia y apoyo de sus cuidadores, debidamente formados y entrenados. La intervención consistió básicamente en ofrecer una exposición a la mascarilla de una forma graduada, utilizar reforzamientos no contingentes mediante estímulos que sean de preferencia del interesado, reforzamientos diferenciales positivos y negativos, sin utilizar la extinción del escape. Esta formación fue proporcionada y seguida telemáticamente durante días, en función de las posibilidades, circunstancias y evolución del experimentador, el cuidador y el paciente con SD que debía adaptarse a la mascarilla y al flujo de aire. Eso suponía la necesidad de disponer, por parte de la familia, del equipo necesario para mantener una relación previamente programada entre, por una parte, el cuidador y la persona con SD, y por otra el experimentador/entrenador de la técnica.

El estudio expone con enorme detalle la preparación, el seguimiento por videoconferencias, el curso de las intervenciones y los resultados obtenidos en 4 adultos con SD, 3 hombres (23, 35 y 28 años) y 1 mujer (24 años) que por diversos motivos y de diversas maneras habían rechazado la aplicación de PAP. Los cuatro vivían con sus padres, si bien la cuidadora que debía aprender la metodología y aplicarla en permanente contacto con el entrenador fueron las madres. Sirva como ejemplo la descripción de la gradación de los pasos seguidos para conseguir la introducción del participante a la aplicación de la mascarilla y su consiguiente adhesión:

1. La mascarilla a 30 cm del participante durante 2 min
2. La mascarilla sólo en la mano del participante durante 3 seg
3. La mascarilla sólo en el codo del participante durante 3 seg
4. La mascarilla sólo en el hombro del participante durante 3 seg
5. La mascarilla sólo en la mejilla del participante durante 3 seg
6. La mascarilla sólo en la nariz del participante durante 3 seg
7. La mascarilla sólo en la nariz del participante durante 10 seg
8. La mascarilla sólo en la nariz del participante durante 15 seg (con las cintas puestas pero sin atarlas)
9. La mascarilla sólo en la nariz del participante durante 30 seg (con las cintas puestas pero sin atarlas)
10. La mascarilla y las cintas sólo en la nariz del participante durante 30 seg (cintas puestas y atadas) 
11. La mascarilla y las cintas sólo en la nariz del participante durante 60 seg (cintas puestas y atadas)
12. La mascarilla y las cintas sólo en la nariz del participante durante 2 min (cintas puestas y atadas)
13. La mascarilla, las cintas y las sondas sobre la cara del participante durante 30 seg
14. La mascarilla, las cintas y las sondas sobre la cara del participante durante 60 seg
15. La mascarilla, las cintas y las sondas sobre la cara del participante durante 2 min
16. La mascarilla, cintas y sondas son conectadas a la máquina (parada) durante 30 seg
17. La mascarilla, cintas y sondas son conectadas a la máquina (parada) durante 60 seg
18. La mascarilla, cintas y sondas son conectadas a la máquina (parada) durante 2 min
19. PAP en acción durante 30 seg
20. PAP en acción durante 60 seg
21. PAP en acción durante 2 min
22. Ir aumentando el tiempo de PAP desde los 2 min has 1 h de la siguiente forma:
    a) entre 2 y 10 min en aumento cada min
    b) entre 10 y 30 min en aumento cada 5 min
    c) entre 30 min y 1 h en aumento cada 10 min
23. Uso de PAP en la noche durante 1 h
24. Aumentar el uso de PAP desde 1 h hasta 4 h (en aumentos cada 15 min)
25. Uso de PAP por la noche durante 4 h.

El artículo se extiende amplísimamente en describir con todo detalle el proceso seguido a lo largo de cada sesión por parte de cada una de las 4 personas con SD que participaron en el estudio, las interacciones entre entrenador y cuidador, los reforzamientos aplicados, y las modificaciones realizadas en función de las respuestas de aceptación o de rechazo del PAP.

Los resultados, en su conjunto, mostraron que la técnica de intervención adoptada mejoró la duración de aplicación de la PAP en los cuatro adultos con SD y AOS, y que todos los cuidadores apreciaron que la mayoría de los aspectos propios de esta intervención fueron prácticos y eficaces para las personas atendidas, con independencia de la mala experiencia e incluso rechazo que previamente hubieran tenido en el uso de PAP. Tras la exposición a la intervención que se extendió entre 7 y 17 meses, tres de los cuatro participantes estaban utilizando la PAP durante al menos 4 h por la noche, y el cuarto lo hizo al menos durante 3 h. Si bien estos resultados pueden parecer modestos, la experiencia indica que estas duraciones de aplicación de PAP son ya suficientes para observar mejorías en el estado del interesado. Dos de los cuatro mantuvieron el uso de PAP sin necesidad de apoyo profesional hasta 13 meses después de concluido el estudio. Todos estos datos proporcionan un apoyo, aunque preliminar, a la eficacia de esta aproximación para incrementar la utilización de la PAP en los adultos con SD. Ya se ha explicado la importancia que ha adquirido actualmente la presencia de AOS en el síndrome de Down y la necesidad de tratarla.

No se ignoran los aspectos prácticos de un método que exige una progresión pausada y coordinada entre cuidador y profesional responsable; coordinación que lleva tiempo y atención en un ambiente que favorezca el intercambio telemático (audición y visión). Eso puede restringir el uso y enlentecer el proceso, pero quedan a su favor las opiniones positivas de los cuidadores, los primeros interesados en dar rápida solución a las dificultades que tenían sus atendidos para incorporar la terapia.

Dos de los cuatro cuidadores informaron que sus participantes no seguían utilizando la PAP ente 6 y 18 meses después de la conclusión del estudio. Esto sugiere que algunos cuidadores van a necesitar un apoyo más mantenido, al menos de forma periódica, para asegurar la adhesión a la terapia. Es algo que habrá que seguir estudiando para conseguir su reiniciación. Deberán probarse nuevos sistemas que no exijan la cotemporalidad del profesional y el cuidador, e incluso puedan reemplazar al profesional en el seguimiento periódico del proceso de instrucción.

Comentario final: La exposición resumida de estos dos estudios subraya un objetivo: marcar la importancia que adquiere la terapia de las AOS mediante la técnica PAP en el mundo del síndrome de Down.

El primero trata de desmentir una opinión repetida en algunos medios, sobre la pretendida incapacidad de las personas con SD para tolerar la técnica, en comparación con el resto de la población. No se niegan las dificultades intrínsecas a la técnica, pero el grado de intolerancia es similar en ambas poblaciones, sin y con síndrome de Down.

El segundo, consciente del problema, ofrece un sistema que puede mejorar el grado de aceptabilidad de la terapia PAP. Para ello implica al cuidador en su propio domicilio que, bajo la directa supervisión de un profesional, aplica una metodología de intervención psicológica.

Por supuesto, no está dicha la última palabra. Dada la importancia que la patología AOS ha adquirido a lo largo de la vida de la persona con SD, son de agradecer todos los intentos por mejorar la utilización y rendimiento de la terapia PAP, así como por encontrar nuevos métodos que aseguren la apertura permanente de las vías aéreas. Hace unos años apareció una alternativa a la CPAP: la cánula nasal de alto flujo (HFNC por sus siglas en inglés), pero carecemos de estudios comparativos, randomizados y bien controlados, para establecer sus ventajas sobre la CPAP. Una técnica que está siendo crecientemente utilizada y probada en personas con SD (niños y adultos) es el método de la estimulación eléctrica del nervio hipogloso.

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3. ¿Cómo aprovechar el valor de la actividad musical en los adultos con síndrome de Down?

J.L. Dorris, J. Rodakowski, A. Caldwell. (2025). Understanding Music Participation for Adults with Down syndrome. Journal of Intellectual Disability Research, 2025; 0:1-6. https://doi.org/10.1111/jir.13226.

La música es una de esas actividades que poseen una gran capacidad de involucrar a las personas, y ha demostrado cierta fuerza para sostener el funcionamiento cognitivo y el bienestar emocional de adultos ancianos en su declive cognitivo, a través de sus dos vertientes: la escucha de música y el “producir” música (tocar un instrumento o cantar, solos o en coro). Escuchar música es una actividad segura, que hace disfrutar y promueve la activación de áreas cerebrales relacionadas con la atención, la gratificación y el placer. Existen datos iniciales que muestran que la participación activa en la música contribuye al bienestar de los adultos con síndrome de Down (SD). Nuestro estudio aborda la participación de un grupo de adultos con SD en las actividades musicales, tanto a la hora de escuchar como a la hora de producir música. Analiza también el papel de los cuidadores, y posibles relaciones de esta actividad con la edad, raza y nivel de discapacidad.

Para ello se realizó un estudio transversal mediante encuesta dirigida a cuidadores de adultos con SD. Hubo 27 respuestas. La media de edad de los cuidadores fue de 60,3 años (± 8,6), el 96,3% eran mujeres (madres el 92,6%). Los adultos con SD tenían una media de edad de 28,7 años (± 8,2), varones en un 51,9%. De ellos, 10 (37,0%) presentaban una discapacidad intelectual ligera, y 17 (63%) moderada o grave. Para categorizar la frecuencia de participación y caracterizar la supervisión que los cuidadores ejercían, éstos respondieron a la evaluación Guernsey Community Participation and Leisure Assessment, que abarca actividades de ocio, actividades sociales, visitas a amigos, supermercados, etc. Informaron también sobre el nivel de apoyo que prestaban en el desarrollo de actividades en forma de “supervisión”, “con cuidadores, pero sin supervisión”, “no acompañados”, “en grupo con compañeros”. En cuanto a la actividad musical, distinguieron entre “escuchar música” y “tocar música”.

En cuanto a escuchar música, los cuidadores informaron que el 92,6% del grupo de adultos con SD escuchaban música durante la semana, algunos incluso a diario. El 74,1% de los cuidadores señaló que estos adultos escuchaban música sin estar acompañados.

En cuanto a producir música, los cuidadores informaron que el 33,3% de los adultos lo hacían en algunos momentos durante la semana o a diario; de ellos, el 48,2% no requerían compañía.

No se apreció asociación significativa entre la escucha de música y la edad, raza o nivel de la discapacidad intelectual. En cambio, se apreció una asociación estadísticamente significativa entre tocar música y raza (no blanca), y ninguna en relación con el nivel de discapacidad.

El estudio muestra que los adultos con SD participan con frecuencia en actividades musicales, tanto de escucha como de tocarla, y que en su mayoría lo hacen sin la supervisión de sus cuidadores. Es una buena noticia a la vista del beneficio que la música puede reportar sobre el funcionamiento cerebral. Pero además, dada la sobrecarga que a veces los cuidadores de adultos con discapacidad, incluidos los que tienen SD, relatan (y en especial si ya la edad de ambos es avanzada), es conveniente cuidar y promover bien los tiempos dedicados a actividades musicales que mantengan activos y entretenidos a los adultos y descarguen al cuidador de mantener la supervisión.

Comentario: Es experiencia común apreciar la buena relación que existe en general entre la persona con síndrome de Down, de cualquier edad, y la música. Se manifiesta en múltiples ocasiones y de múltiples maneras, tanto a la hora de escuchar como de producir mediante instrumento o mediante canto. El presente estudio tiene el valor de poner números en una determinada y limitada población, que sirven para objetivar la necesidad de promover y aprovechar esta buena relación, en favor de los propios adultos y de sus cuidadores. Un dato a considerar a la hora de establecer y programar actividades.

No hay relación entre la buena captación de la melodía y la pobre reproducción vocal (lo que llamamos “mal oído”), en cierto modo parecido a lo que ocurre con su buen lenguaje receptivo y su dificultoso lenguaje expresivo.

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4. El tratamiento de los espasmos infantiles epilépticos en los niños con trisomía 21.

Chen, A.L. Numis, R.A. Shellhaas. J.R. Mytinger, D. Samanta, R.K. Singh, S.A. Hussain, D. Takacs, K.G. Knupp, L-R Shao, V.E. Stafstrom. (2025). Frontiers in Pediatrics, DOI: 10.3389/fped.2025.1498425.

El síndrome de Espasmos epilépticos infantiles es el síndrome epiléptico más común en los niños con síndrome de Down (SD). Se considera que los tratamientos estándar de primera línea son la hormona adrenocorticotropa (ACTH), los corticoesteroides por vía oral y la vigabatrina. Se considera que la ACTH y los corticoides consiguen tasas de buena respuesta, superior a la de la vigabatrina; pero los datos que se ofrecen corresponden a estudios retrospectivos de cohorte realizados en un solo centro.

Con el esfuerzo e impulso ofrecidos por la base prospectiva de datos National Infantile Spasms Consortium (NISC), desarrollada por el Pediatric Epilepsy Research Consortium (PERC, USA), hemos evaluado la eficacia de estos tratamientos estándar de los espasmos infantiles en niños con SD. Evaluamos la remisión de los espasmos detectados clínicamente a las dos semanas, su remisión clínica a los 3 meses, y la mejoría del electroencefalograma (EEG) por resolución de la hipsarritmia a los 3 meses de haber iniciado el tratamiento.

El estudio recoge los datos ofrecidos por 13 centros hospitalarios pertenecientes al PERC, los cuales aportaron al menos un caso entre enero de 2012 y diciembre de 2018. De los 644 niños diagnosticados de espasmos infantiles epilépticos, 34 (5,3%) tenían trisomía 21. En los 34 con trisomía, los espasmos epilépticos fueron el primer tipo de crisis convulsiva que apareció; es decir, no fueron precedidos por convulsiones focales u otro tipo de crisis epiléptica.

De ellos, 34 (59%) fueron tratados inicialmente con ACTH, 9 (26%) con corticoides orales, y 5 (15%) con vigabatrina. Los datos demográficos fueron similares en los tres grupos. Después de dos semanas de tratamiento, la remisión clínica global fue del 54% repartida de la siguiente manera: 13 de 20 (65%) recibieron ACTH, 3 de 9 (33%) recibieron corticoides orales, y 2 de 5 recibieron vigabatrina (p = 0,24). Tras el tratamiento continuado durante tres meses, la tasa de la respuesta clínica fue del 32% que incluía: 8 de 20 (40%) para la ACTH, 2 de 9 (22%) para los corticoides orales y 1 de 5 (20%) para la vigabatrina.

Treinta de los 34 niños (88%) presentaron hipsarritmia. Su mejoría EEG a los tres meses de tratamiento fue mayor para los niños tratados con ACTH (14 de 19, 74%) o corticoides orales (5 de 6, 83%) que con vigabatrina (1 de 5, 20%; p = 0,03 si se compara con ACTH y corticoides).

Si se tiene en cuenta tanto la mejoría del EEG como la remisión clínica a los 3 meses, se observó la respuesta electroclínica en 10 de los 30 niños que habían presentado inicialmente hipsarritmia. Se apreció remisión clínica sin mejoría EEG en uno de los niños que habían recibido vigabatrina. Se observó respuesta electroclínica en un porcentaje similar en los niños que habían recibido ACTH (8 de 19, 42%) o corticoides (2 de 6, 33%). No se observó respuesta electroclínica en ninguno de los 5 tratados con vigabatrina.

Los resultados muestran una cierta mayor eficacia por parte del tratamiento con ACTH.

Comentario: El estudio confirma el reconocimiento de la ACTH como fármaco preferente en el tratamiento de los espasmos infantiles, si bien el propio planteamiento tiene sus limitaciones. Sería adecuado analizar qué se debe emplear en caso de que un primer fármaco no muestre la debida eficacia. Dada la gravedad de las consecuencias si el cuadro persiste (p. ej., discapacidad grave), es necesario disponer de una alternativa.

Es acertado advertir, como lo hacen los autores, que en el síndrome de Down los espasmos infantiles no fueron precedidos por convulsiones focales u otro tipo de crisis epiléptica, como puede ocurrir en otras condiciones. Eso exige un mayor grado de vigilancia y apercibimiento por parte de los cuidadores del niño.

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5. Problemas crónicos de salud en niños con y sin síndrome de Down registrados en hospitales: Inglaterra 2003-2019.

Julia Shumway, Ruth Gilbert, Jill Ellis, Alice Stephens,Bianca Lucia De Stavola, Ania Zylbersztejn. (2025). Hospital- recorded chronic health conditions in children with and without Down syndrome in England: a national cohort of births from 2003 to 2019. Arch Dis Child 2024;0:1–7. doi:10.1136/archdischild-2024-327532.

Las guías nacionales de salud recomiendan que se evalúe de manera regular a los niños con síndrome de Down (SD) con el fin de detectar y responder a la presencia de sus problemas crónicos de salud (PCS). Pero un seguimiento temporalmente bien ajustado exige conocer el riesgo de los PCS en relación con la edad. Este estudio los va a analizar a todo lo largo de la edad infantil (0-16 años). Para ello ha utilizado una cohorte nacional de niños nacidos en Inglaterra entre 1 de enero de 2003 y 1 de enero de 2019, vinculados a los registros hospitalarios de admisión y muerte. Describe la incidencia acumulada de PCSs en niños con SD desde su nacimiento hasta los 16 años, comparándolos con sus pares contemporáneos sin SD. El estudio ofrece las incidencias acumuladas de PCSs (globales y por tipo de patología), la multimorbilidad y la mortalidad.

Como fuente de los datos se ha utilizado el Hospital Episodes Statistics (HES) Admitted Patient Care, vinculado a los registros de mortalidad Office National Statistics. Los PCS fueron agrupados en nueve categorías:

1. Autoinmunidad, endocrinología, metabolismo
2. Cáncer y trastornos de la sangre
3. Cardiovascular
4. Sistema nervioso central
5. Digestivo, renal y genitourinario
6. Desarrollo y conducta
7. Sistema músculoesquelético
8. Respiratorio
9. Visión y audición

Dentro de cada categoría se establecieron subcategorías en razón de su importancia dentro del SD (por ejemplo, cardiopatía grave, hipotiroidismo). Los PCSs observados ya en el nacimiento fueron clasificados como anomalías congénitas.

En el espacio de tiempo analizado se registraron 9.631.646 nacimientos vivos en los hospitales del National Health Service (NHS) que cubre el 99% de la actividad hospitalaria nacional. De ellos, en 10.621 constaba en su registro el diagnóstico de SD. Muchos nacieron con un peso inferior a 2500 g (20%), antes de la 37ª semana de gestación (19%), y de madres de 35 años o más (44%).

La incidencia acumulada de cualquier PCS registrado en el hospital en los niños con SD fue del 64,6% a la edad de 1 año y del 90,1% a la edad de 16 años, mientras que en los niños sin SD fueron del 6,1% y 21,2%, respectivamente.

La multimorbilidad fue frecuente en los niños con SD: en casi dos tercios (63,6%) tenía un PCS que afectaba a un sistema orgánico en el primer año; en dos tercios (66,1%) los PCSs afectaban a dos sistemas a la edad de 11 años, y en un tercio (33,1%) afectaba a cuatro o más sistemas a la edad de 16 años. Mientras que en los niños sin SD las cifras respectivas fueron de 5,4% en un sistema orgánico al año, y del 6,0% en dos sistemas a los 16 (fig. 1).

Fig. 1. Incidencia acumulada de multimorbilidad basada en las indicaciones de problemas crónicos de salud que afectan a múltiples sistemas del organismo.

La incidencia acumulada de PCSs fue superior en los niños con SD para cada categoría y subcategoría de los sistemas del organismo. Las PCS en el sistema cardiovascular son las que tuvieron mayor incidencia acumulada hasta la edad de 16 años (61%), seguidas en orden descendente por las del aparato respiratorio (47,7%, visión y audición (37,0%), desarrollo y conducta (34,4%); digestivo, renal y genitourinario (28,9%), autoinmune, endocrino y metabolismo (27,8%), SNC (25%), musculoesquelético y piel (14%), y cáncer hematológico (13,4%) (fig. 2).

 

Fig. 2. Incidencia acumulada de problemas crónicos de salud en los niños con síndrome de Down

En cuanto a las subcategorías, las cardiopatías congénitas alcanzaron la cifra del 57,2% de los niños con SD, y en la edad de 16 años el 29,8% mostraron un problema cardiovascular no congénito, en su mayoría derivado de una anterior cardiopatía congénita. Mientras que en los niños sin SD las cardiopatías congénitas o los problemas cardiovasculares no congénitos (p. ej., hipertensión pulmonar) fueron raros (0,8% y 1,3% hasta los 16 años, respectivamente).

Las subcategorías más frecuentes en los PCS respiratorios en los niños con SD hasta los 16 años fueron las apneas del sueño (32,2%) y asma (12,6%). En los niños sin SD el asma fue más frecuente (5,3%) que la apnea del sueño (1,4%). La pérdida de audición conductiva fue la subcategoría más frecuente en la subcategoría de visión y audición, con rápido aumento en las etapas tempranas de la niñez (20,5% para la edad de 5 años, en comparación con 1,3% en los niños sin SD).

Mas de un tercio (34,4%) de los niños con SD mostraron un problema comórbido del desarrollo o de la conducta para la edad de 16 años, frente al 2,8% en los niños sin SD. El trastorno del espectro autista apareció en el 9,2% frente al 1,3% en los niños sin SD. Se apreciaron problemas congénitos de tipo digestivo, renal o genitourinario en el 14,0% de los niños con SD. Esta incidencia acumulada fue sobrepasada por problemas no congénitos para la edad de 5 años (16,4%). Las cifras correlativas para los niños sin SD fueron 1,3% y 2,3%, respectivamente. El hipotiroidismo adquirido fue el problema autoinmune más frecuente en los niños con SD (15,8% para la edad de 16 años). Otros problemas metabólicos y endocrinos afectaron al 10,0% para la edad de 16 años; en los niños sin SD fueron 0,1% y 1,5%, respectivamente.

La epilepsia se observó en el 7,4% de los niños con SD para la edad de 16 años frente al 1,5% en los que no tenían SD. En cuanto a “otros problemas neurológicos”, las cifras fueron del 14,0% (con SD) y del 1,8% (sin SD). La mayoría de los casos de epilepsia se registraron en la edad hasta 5 años (5,2% en el grupo SD y 0,9% en el grupo no-SD).

Los problemas osteomusculares y de la piel en los niños con SD aumentaron durante la adolescencia. La incidencia acumulada de los problemas osteomusculares fue del 1,5 hasta los 5 años y de 6,1% hasta los 16 años; la escoliosis fue del 0,2% hasta los 5 años y del 1,8% hasta los 16. Las respectivas cifras en niños sin SD hasta los 16 años fueron 1,0% y 0,1%.

El cáncer fue detectado en el 3,7% en los niños con SD hasta los 16 años y mostró el patrón que distingue a la leucemia mieloide crónica: aumento desde el 0,3% a la edad de 1 año hasta 1,1% a la edad de 16 años, con una fuerte subida antes de los 2 años. En cambio, en los niños sin SD la incidencia acumulada de cáncer hasta la edad de 16 años fue del 0,4%, sin que se apreciara la leucemia mieloide crónica.

La incidencia acumulada Kaplan-Meier de mortalidad fue 7,0% en los niños con SD frente a 0,5% en los niños sin SD, hasta los 16 años, con un índice de riesgo al comparar los dos grupos de 15,26 (95% CI: 14.15, 16.45).

En conclusión, los niños con SD muestran un mayor riesgo de tener diversos problemas crónicos de salud que exigen una evaluación periódica, para poder ofrecer el tratamiento oportuno a su debido tiempo. La incidencia acumulada de tales problemas en cualquiera de las etapas de la niñez es superior a la de los niños sin SD. En la mayoría de los casos, los problemas afectan a dos o más sistemas orgánicos.

Comentario: El estudio objetiva, con cifras, la multiorganicidad de los problemas de salud que con frecuencia afectan al niño y adolescente con SD. El tema es bien conocido, la respuesta ha sido y sigue siendo mayoritariamente positiva, y prueba de ello es el marcado incremento en la longevidad de las personas con SD. Eso no quita la necesidad de seguir con rigor las indicaciones de las guías de salud, a sabiendas de que muchos problemas (aunque no afecten a la vida) siguen alterando la calidad de vida si no son tenidos en cuenta y tratados debidamente.

El estudio no analiza la intensidad o gravedad de los problemas orgánicos detectados. Y, al ser recogidos a través de las consultas y/o ingresos hospitalarios, no tiene en cuenta los problemas de orden menor que son advertidos y tratados en las consultas de centros primarios de salud.