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1. Puntos de vista de los padres de hijos con síndrome de Down sobre la vacunación en la enfermedad de Alzheimer.
2. Información sobre la resiliencia de las madres, evaluada a partir de sus descripciones sobre el diagnóstico y nacimiento de su hijo con síndrome de Down.
3. Terapia global (GIFT) para problemas de alimentación y deglución en niños con síndrome de Down.

 

1. Puntos de vista de los padres de hijos con síndrome de Down sobre la vacunación en la enfermedad de Alzheimer.

Sarah Batbold, Gabrielle Cummings, Kirsten A. Riggan, Marsha Michie, Megan Allyse. (2024). Views of parents of children with Down syndrome on Alzheimer’s disease vaccination. Journal of Intellectual Disabilities 2024; 28(3), 759-772.

Conforme se van haciendo mayores, las personas con síndrome de Down (SD) presentan un claramente mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (EA) que las de la población general. Para los 40 años de edad, casi todos los adultos con SD muestran las típicas placas de amiloide y ovillos neurofibrilares, características de la neuropatología de la EA, así como el curso predecible en los cambios de los niveles de biomarcadores propios del desarrollo de la EA. Como media, el comienzo de la expresión clínica de la enfermedad en el SD ocurre a los 54 años, siendo más del 90 % el riesgo de padecerla en la séptima década de la vida.

Al haber mejorado sustancialmente los tratamientos y las adaptaciones sociales, ha habido un aumento muy notable en la esperanza de vida de los individuos con SD. En los países con un alto índice de vida, esta esperanza de vida está en los 60 años o más. Las personas y sus sistemas de apoyo han de hacer frente al declive cognitivo y funcional, en el marco de una población que ya de por sí requiere un apoyo importante. El inicio de la EA, en general, se aprecia en los cambios de personalidad, empeoramiento de la marcha, mayores dificultades en las ocupaciones diarias y sus conductas, incontinencia urinaria, trastornos del sueño. En las personas con SD + EA este declive es más rápido que en la EA de la población euploide, siendo más pronunciada su apatía y desinhibición.

A lo largo de varios estudios, hemos analizado mediante encuestas las opiniones de los padres sobre intervenciones médicas dirigidas a mejorar determinados aspectos físicos y cognitivos de sus hijos con SD, presentados en diversas situaciones. Hemos analizado hasta ahora sus opiniones ante una intervención genética prenatal y ante una intervención cognitiva en edad pediátrica. Aquí presentamos nuestros hallazgos en la situación de un tratamiento en adultos para mitigar la EA.

Métodos

La encuesta con 20 ítems contenía preguntas cerradas y abiertas. El equipo estuvo formado por padres de hijos con SD y expertos en bioética, y un clínico experto en SD revisó la encuesta para asegurar su validez. En este estudio concreto nos centramos en la descripción de una vacuna prescrita para impedir la EA en adultos (tabla1).

Tabla 1. Situación de vacunación preventiva frente a la enfermedad de Alzheimer

Situación	Beneficios y riesgos	Preguntas de la encuesta
Gavin tiene 35 años y SD. Tanto él como su familia saben que las personas con SD desarrollan con frecuencia la EA, que incluso puede iniciarse a los 40 años. Los médicos dicen que una vacuna podría hacer cesar la evolución hacia la EA.	Gavin tendría menos (o más débiles) síntomas de EA. Tendría mejor memoria y mejores habilidades para vivir su propia vida. Esta vacuna podría provocar crisis convulsivas (epilepsia), y se desconocen sus efectos a largo plazo.	1. Si usted fuera familiar de Gavin, ¿desearía que él eligiera ser vacunado? (Sí/No) 2. ¿Por qué? (respuesta abierta) 3. ¿Cuáles le parece que son los riesgos y beneficios más importantes? 3. ¿Qué otras reflexiones querría compartir sobre esto? (abierta)

Este planteamiento se basó en los datos ofrecidos por las investigaciones del momento sobre la inmunoterapia en la EA, si bien el diseño de la encuesta impidió señalar todos los factores de riesgo detectados en las investigaciones: su intención era despertar las percepciones y preocupaciones fundamentales sobre la posible vacunación. El proyecto se inició en 2017. Utilizamos el programa software NVivo 12 para codificar cada respuesta abierta. En relación con las preguntas, los códigos clasificados en función de las respuestas fueron: Sí, No, Ambivalencia, Autonomía. Por ejemplo, si un participante respondiera Sí a la pregunta sobre la aceptación de la intervención, pero después detallara las condiciones en las que con mayor probabilidad rechazaría la intervención, su respuesta sería codificada como “sí” y como “ambivalente”.

Resultados

La encuesta fue completada por 532 adultos autoidentificados como padres de personas con SD, de un total de 1093 inicialmente abordados. Sus datos demográficos se exponen en la tabla 2.

Tabla 2. Datos demográficos de los participantes sobre la edad, grado de afectación y frecuencia de recurrir a una atención clínica.

Edad de los padres (n = 528)
Mediana (rango)	41 (17-74)
Edad del hijo con SD (n = 532)
Mediana (rango)	5 (1-44)
Grado de afectación por el SD (n = 530)
Mínimamente	149 (28,11%)
Moderadamente	290 (54,72%)
Muy afectado	91 (17,17%)
Frecuencia en la asistencia clínica
Diaria	27 (5,09%)
Semanal	214 (40,30%)
1-3 veces al mes	81 (15,25%)
Cada pocos meses	162 (30,51%)
Menos de una vez al año	47 (8,85%)

Las respuestas a la situación tal como fue planteada se resumen en la tabla 3.

Tabla 3. Respuestas de los padres a la pregunta: “Si fuera un familiar de Gavin, ¿desearía que él eligiera recibir la vacuna?”.

Intervención ante la enfermedad de Alzheimer	N (%)
Sí ante ese planteamiento	289 (54%)
Ambivalente	47 (16%)
No ambivalente	242 (84%)
No ante ese planteamiento	230 (43%)
Ambivalente	33 (14%)
No ambivalente	197% (86%)
No respondieron	13 (2%)
Ambivalente	3 (23%)
No ambivalente	10 (77%)

Los puntos de vista expresados por los padres sobre si deseaban o no que su hijo eligiera la vacunación, fueron mixtos: una ligera mayoría (54,3%) la deseaba mientras que el 43,2% no la deseaba.

Entre quienes respondieron SÍ a la vacunación, un factor importante en su decisión fue la perspectiva de una mejor calidad de vida para su hijo. Algunos padres expresaron el deseo de que su hijo mantuviera su independencia, especialmente cuando ellos mismos se fueran envejeciendo. Algunos mostraron el temor de que su hijo sufriera una regresión. Muchos de ellos destacaron la enorme carga que supone la EA para el individuo y sus sistemas de apoyo. Algunos señalaron que, si apareciera la epilepsia, es tratable.

Quienes respondieron No a la vacunación, mostraron su preocupación por los efectos secundarios, en particular la epilepsia. No valía la pena correr ese riesgo. Señalaron también sus dudas ante una vacunación novedosa que había sido poco ensayada, con desconocimiento sobre su impacto a largo plazo y lo incompleto del perfil ofrecido sobre sus efectos secundarios. Unos pocos afirmaron que ya estaban aplicando otras terapias alternativas con menores efectos secundarios. O que el tener SD no aseguraba al 100% el tener que padecer EA.

Aunque la mayoría de los participantes respondieron SÍ o NO de manera clara, algunos mostraron su ambivalencia en sus aclaraciones (respuestas abiertas). La mayoría señaló la necesidad de disponer de más datos objetivos antes de decidirse por una respuesta firme. En la comunidad SD, es preciso disponer de fuertes evidencias antes de decidir cualquier tratamiento. Se mencionó expresamente la ignorancia sobre otros posibles efectos secundarios y el impacto a largo plazo, con datos estadísticos concretos sobre la posibilidad de epilepsia. Los padres de hijos pequeños señalaron la impredecibilidad de la situación EA para cuando sus hijos alcanzaran la edad de su posible aparición.

En las respuestas surgió el tema de la autonomía. Con frecuencia los padres señalaron la importancia de conocer la opinión de sus hijos antes tomar una decisión final. Algunos indicaron que la capacidad del hijo para participar en la decisión podría ser variable.

Análisis y consideraciones de los autores del estudio

Apreciación de los padres respecto a los beneficios

Con frecuencia los padres valoraron el nivel de conocimiento, la salud física y el nivel de independencia de su hijo al elegir la vacunación EA. Estas consideraciones son especialmente importantes para los adultos de la población con SD, quienes con frecuencia sufren un declive progresivo en la cognición, la comunicación verbal y la memoria a largo plazo. Añadido a eso, quienes favorecían la vacunación a menudo adujeron su propio declive en la capacidad de atender a su hijo adulto según avanza la edad. Ello refleja el papel crucial que adquiere el ambiente familiar para mantener la independencia y la salud física del hijo con SD. Se ha afirmado que un estrecho vínculo familiar es capaz de proteger frente a la aparición de la EA.

Estos padres también ponderaron las altas cifras estadísticas sobre la aparición de la EA en las personas con SD. Y en cuanto a la posibilidad de que la vacunación favoreciera la aparición de epilepsia, ésta es controlable; a diferencia de la EA.

Apreciación de los padres respecto al riesgo

Se fijaron especialmente en el riesgo de que apareciera epilepsia. Si de por sí ésta es más frecuente en el SD, la vacuna incrementará el riesgo de que aparezca, con todos sus inconvenientes. Señalaron también que el riesgo de que aparezca EA en el adulto con SD es inferior al que indican los favorecedores de la vacuna, y que no pueden aceptar los posibles efectos secundarios de la vacuna si por otra parte no tienen certeza de que su hijo va a desarrollar la EA. Necesitan conocer más sobre la real eficacia de la vacuna y de todos los efectos secundarios. La ignorancia sobre los efectos a largo plazo les impide tomar una decisión informada.

Los autores del estudio comentan también que, según las estadísticas, el número de vacunaciones en niños con SD alcanza valores inferiores a las conseguidas en niños de la población general.

Puntos de vista de los padres sobre la autonomía

Los padres destacaron lo mucho que valoran las futuras perspectivas de sus hijos y su deseo de que participen activamente en el cuidado de su propia salud, especialmente cuando sean adultos. Ello coincide con la creciente tendencia, dentro del mundo sanitario, a respetar la toma de decisiones de la persona con discapacidad, incluso cuando tengan tutela legal para la toma de decisiones en temas de salud. Es de notar la gran mayoría de padres participantes cuyos hijos eran pequeños, y los grandes cambios que pueden ocurrir tanto en la evolución de sus hijos como en la investigación sobre la terapéutica vacunal de la EA, en la que se incluya a adultos con SD.

Limitaciones del estudio

La descripción de la situación que fue objeto de análisis por los encuestados no tiene por qué coincidir, ni en beneficios ni en riesgos, con futuras intervenciones. De hecho, se centró en el riesgo de la epilepsia basándose en la bibliografía de aquellos años, cuando las posibles terapias van evolucionando rápidamente y aparecen nuevos riesgos como pueden ser el ictus o las anomalías apreciadas mediante imagen y relacionadas con el amiloide (ARIA). El tamaño de la muestra encuestada es alto, pero menos del 10% correspondió a padres de hijos adultos que sin duda hubiesen podido ofrecer su propia experiencia sobre la evolución natural del adulto con SD hacia la EA.

Comentario. Las limitaciones que los autores señalan y otras carencias apreciadas en este estudio no restan importancia a las consecuencias que de él podemos obtener. Una de las cuales es que casi la mitad de los cuidadores se resisten a aconsejar que sus protegidos se incorporen a posibles vacunaciones anti-Alzheimer.

Pero el creciente avance en la investigación sobre posibles fármacos eficaces anti-Alzheimer y el creciente número de adultos con SD que alcanzan edades superiores a los 40 años, han promovido un auténtico clamor por parte de diversos colectivos a favor de incorporar a adultos con SD en los ensayos clínicos, indispensables para juzgar con garantía la eficacia y la seguridad de esos posibles fármacos en ese concreto colectivo. Para ello resulta fundamental la opinión de los padres y cuidadores y de las propias personas con SD.

Avancemos un razonamiento sobre la EA propia del SD.

• Es ya convicción generalizada que, para la edad de 40 años, todas las personas con SD desarrollan alteraciones patológicas en su cerebro que son propias de la EA, aunque todavía no haya manifestación clínica, sintomática, de la EA.
• Factor crucial, aunque no único, es la acumulación cerebral de β-amiloide (βA) hasta formar las típicas placas de amiloide, debido a la sobreexpresión del gen APP que codifica su proteína precursora, la proteína preamiloide; porque este gen se encuentra situado en el cromosoma 21.
• Se trata, pues, de una EA etiológicamente genética y previsible, en la que, desde una etapa muy temprana en la vida de una persona con SD, se empieza acumular βA en formas estructurales diversas hasta llegar a la situación de fibrillas que terminan por formar conglomerados: las placas de amiloide.
• La investigación relacionada con la terapéutica de la EA, con mayor predicamento en la actualidad, es la que trata de “aliviar”, “disolver”, “purgar” el contenido de amiloide. Así han surgido los anticuerpos humanizados monoclonales anti-amiloide, con alta afinidad por el amiloide, al que trata de inutilizarlo. Es lo que, en este estudio, llaman “vacunación”.
• Si todo esto es cierto, no deberíamos esperar a que se hiciera patente el proceso: cuanto antes la aplicáramos más sencillo sería eliminar el amiloide porque evitaríamos que las fibrillas se organizasen y acumulasen. Entonces, ¿cuándo, en buena ley, deberíamos iniciar su aplicación y continuarla? ¿A los 5… 10… 20… 30… 40 años? ¿Con qué frecuencia habría que administrarla? ¿A toda la población?

Este escenario es muy distinto del que el artículo ofrece, y la problemática que se plantea para decidir la vacunación y valorar sus consecuencias, riesgos y beneficios, es infinitamente más compleja, tanto para los médicos como para los cuidadores y, si sus condiciones lo permiten, para los individuos con SD.

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2. Información sobre la resiliencia de las madres, evaluada a partir de sus descripciones sobre el diagnóstico y nacimiento de su hijo con síndrome de Down.

Alaina Leverenz, Haley K. Hortsman, Angela F. Lukowski, Jennifer G. Bohanek. (2024). Communicated resilience in mothers’ narratives about the diagnosis and birth of their child with Down syndrome. Journal of Family Communication. https://doi.org/10.1080/15267431.2024.2426240.

El diagnóstico de un hijo con síndrome de Down (SD) es un acontecimiento que transforma la vida en el sistema familiar, especialmente en los padres. Las primeras reacciones emocionales ante el diagnóstico llevan con frecuencia una dura carga ―depresión, negación, culpa― pero con el tiempo puede ir disminuyendo o cambiando. Los padres de hijos con SD pueden mostrar diversas estrategias de afrontamiento y resiliencia en respuesta al diagnóstico de su hijo, las cuales promueven esperanza y facilitan la búsqueda de un significado dentro de la unidad familiar, lo que al final permite que las familias adopten una postura positiva ante el diagnóstico de SD de su hijo.

Aunque las madres embarazadas pueden ahora conocer que su hijo en desarrollo tiene SD en las, aproximadamente, primeras 10 semanas de embarazo mediante el test sanguíneo no invasivo, la mayoría de las que dan a luz un hijo vivo conocen que su bebé tiene SD una vez que ha nacido. Sea que los padres reciban el diagnóstico de que su hijo tiene SD durante el embarazo o lo reciban tras su nacimiento, en cualquier caso, es el diagnóstico el que contribuye a iniciar el proceso de resiliencia.

La resiliencia puede ser definida como el proceso por el que una persona se adapta bien, se reintegra en respuesta a los elementos estresores. Es conceptualizada como un proceso dinámico que se va centrando conforme va transcurriendo una situación, y lo hace en función de los recursos disponibles, no como un rasgo individual y estable. Desde un marco teórico se han propuesto cinco procesos generales en la resiliencia:

• Poner en funcionamiento una lógica alternativa, es decir, replantear las dificultades buscando aspectos positivos (p. ej., reconociendo que la experiencia podría ser peor y viéndose a sí mismos “afortunados”, o usando el humor).
• Poner en primer plano una acción productiva, es decir, abandonando sentimientos pasados negativos, implicándose en conductas que mejoren la situación estresante.
• Mantener y utilizar redes de comunicación, es decir, conectar o mantener contactos con grupos o redes sociales ya existentes, en busca de apoyos emocionales, instrumentales e informativos.
• Elaborar la normalidad, es decir, crear e implicarse en rutinas, rituales, relatos y lenguaje que indiquen una nueva normalidad en respuesta al elemento perturbador.
• Reafirmarse en los fundamentos de su identidad, es decir, acoplar identidades que fomenten un sentimiento seguro de uno mismo, en particular durante periodos de desorientación.

Todos estos procesos pueden ser adaptativos (en reacción al elemento estresor) así como transformadores (crecen a partir de ese elemento), y a menudo van brotando conjuntamente. Dentro de cada uno de ellos se pueden distinguir diversas facetas, según las situaciones. En definitiva, los procesos de resiliencia intentan restablecer la continuidad con la vida anterior al acontecimiento, pero centrándose en la creación de una nueva normalidad.

Nuestro primer objetivo de este estudio fue investigar las características que acompañaron al desarrollo de la resiliencia en las madres tras el diagnóstico de su hijo con SD. Y el segundo fue evaluar si las estrategias para ese desarrollo variaron según que el diagnóstico fuera comunicado antes o después del nacimiento, porque eso ayudará a identificar maneras de ayudar a las madres en cada situación.

En el presente estudio nos centramos en las reacciones de las madres ante el diagnóstico de su hijo con SD de una manera retrospectiva, encontrándose ahora los hijos en una edad entre 1 y 17 años. Esta amplia perspectiva de tiempo es distinta de la utilizada en otros estudios en los que la información sobre la resiliencia se obtenía muy poco después del acontecimiento.

Métodos

La muestra final de madres participantes fue de 44, con una edad de al menos 18 años; sólo uno de sus hijos tenía SD. El 75% tenía un grado educativo de College, eran de raza blanca en un 93%, no-hispánicos en el 86%, casadas en el 96%, con ingresos familiares de $75.000 o más por año en el 81%.

Se obtuvo la información mediante vídeo-entrevista en la que la entrevistadora (adjunta de investigación) y la madre se podían ver y oír. Sólo fue grabado el sonido de la conversación. La investigadora pidió a la madre que separara y distinguiera bien entre sentimientos y actuaciones en el momento del diagnóstico y el del nacimiento de su hijo. Se dejó a las madres que dispusieran de todo el tiempo que necesitasen para ofrecer el máximo de información. En conjunto, el tiempo utilizado por las madres para informar sobre cada uno de los eventos fue prácticamente idéntico: 6 minutos de media; rango entre 1 y 23 min para comentar el diagnóstico y entre 1 y 26 para comentar el nacimiento.

Resultados

Presentamos cada código y subcódigo en el orden de la prevalencia alcanzada. N se refiere al número de veces que apareció una de las técnicas en los datos obtenidos a partir de las narraciones de las madres.

1. Poner en funcionamiento una lógica alternativa (N = 390). Las madres utilizaron esta técnica de resiliencia para reordenar sus pensamientos y emociones, y encontrar el sentido de sus experiencias. Esta categoría de codificación estuvo compuesta por cinco nuevos subcódigos:
2. Reducir la negatividad y destacar la positividad (n = 145). Aunque sus relatos a veces se iniciaban con un foco en lo negativo, muchas madres se esforzaron en dejar atrás tales emociones y pasar a destacar sus decisiones y acciones positivas.
3. Emplear una lógica alternativa como método de reestructuración cognitiva (n = 143). Cobrar conciencia de la realidad, de lo que hay y de las futuras perspectivas y posibilidades.
4. Mostrar sentido del humor y hasta sarcasmo (n = 52). A lo largo del embarazo, o en el ambiente durante el parto tanto por parte de ella misma o en relación con los asistentes al parto, sanitarios incluidos.
5. Reunir fuerzas externas (n = 40). La importancia y utilidad de haber recurrido a recursos de todo tipo.
6. Recurrir a la religión (n = 10). Unas veces en forma de oración personal; otras veces aceptando la perspectiva religiosa de otras personas próximas.
7. Poner en primer plano una acción productiva (N = 225). Esta acción podía ser ejercida por las mismas madres, por sus parejas, profesionales sanitarios, miembros de la comunidad. Esta categoría fue descompuesta en cinco subcódigos:
8. Conductas proactivas por parte de otros (n = 85). Por ejemplo, organizaciones SD, familia en sentido amplio, grupos religiosos; pero la mayoría fueron los profesionales médicos y las parejas. Las madres resaltaron cómo las conductas proactivas de otros les ayudaron a seguir adelante en su esfuerzo por adaptarse a su nueva vida.
9. Autodefensa en favor de su hijo (n = 50). Desarrollaron la resiliencia defendiéndose a sí mismas y a su hijo. En temas post-natales, recabando más información sobre el diagnóstico; protegiendo su embarazo; deseando retener a su hijo tras el parto; pidiendo ayuda terapéutica cuando la necesitaban; impidiendo intervenciones sugeridas cuando se enteraban que no eran necesarias.
10. Otras actividades productivas (n = 42). Muy variadas y de muy distinto carácter en favor de sí mismas y de su hijo.
11. Educación e investigación (n = 31). Las madres destacaron la importancia de educarse a sí mismas desde el momento en que supieron el diagnóstico, mediante libros, páginas web, profesionales sanitarios, amigos, etc. También recurrieron a otras madres en sus redes sociales.
12. Hallar nuevos grupos o comunidades (n = 17). Buscaron nueva información en nuevos grupos sociales, especialmente organizaciones SD, que les ayudaran a adaptarse a esta nueva situación.
13. Mantener y utilizar redes de comunicación (N = 93). Incluyó tres subcódigos. Las madres mantenían la comunicación con su familia, sus parejas, y amigos y conocidos.
14. Familia (n=36). Por ejemplo, abuelos, tíos, hermanos (mayormente del sexo femenino) mediante llamadas telefónicas, mensajes de texto, plataformas online, descansando en su familia para pedir ayuda. Especialmente en momentos críticos como el del diagnóstico, donde el compartir con la familia alivió un momento especialmente tormentoso.
15. Pareja (n = 34). Las mujeres los describieron como “estupendos”, “fantásticos”, compartiendo de inmediato la noticia del diagnóstico si no la habían recibido juntos. P. ej., “me dijo que no podemos cambiar el mundo, pero podremos prepararle para vivir en él. Esas palabras me hicieron cambiar mi perspectiva”.
16. Amigos y grupos (n=23). Por ejemplo, sus jefes y compañeros de trabajo, sanitarios amigos, nuevas conexiones a través de redes SD, en búsqueda de apoyos y recomendaciones sobre cómo gestionar la nueva situación.
17. Elaborar la normalidad (N = 84). Lo consiguieron de tres modos principalmente.
18. Comprender el embarazo y el nacimiento en relación con las experiencias previas (n = 47). Describían el nacimiento como un nacimiento normal, o típico, como el de los demás hijos. Tras el nacimiento, las madres reflexionaron sobre el acto rutinario del apego con su hijo, sus oportunidades de estrechar al bebé, de tenerlo en brazos y mirarlo.
19. Centrarse en lo típico y en lo único (n= 32). Veían a su hijo como a cualquier otro bebé con desarrollo típico, que iba a ser tratado como lo fueron cualquiera de sus hermanos. Su hijo era especial y hermoso.
20. Normalizar el diagnóstico de SD y el tener un hijo con SD (n= 5). Un pequeño subgrupo de madres creó normalidad alrededor del diagnóstico de SD: “Una condición que todos deberían conocer e incluso tener experiencia personal”. Las organizaciones de apoyo jugaban un papel fundamental a la hora de aconsejar con normalidad las medidas a tomar conforme el niño crecía.
21. Reafirmarse en los fundamentos de su identidad (N = 52). Los subcódigos detectados fueron tres.
22. Empleo y educación (n = 20). Se apoyaron en su propia identidad, en sus carreras profesionales y sus puestos alcanzados, y en las ocupaciones que habían podido desarrollar en relación con el SD.
23. Su maternidad (n = 17). La identidad de su maternidad fue muy fuerte: se sentían madres en primer término. Algunas se describieron a sí mismas como la madre ideal para un hijo con SD. Otras mostraban su experiencia para con otras discapacidades.
24. La identidad general (n = 15). Algunas madres señalaron cómo aspectos de su personalidad y experiencias previas habían dado forma a sus respuestas ante el diagnóstico y nacimiento del hijo: el afán de conocer, de obtener respuestas a lo desconocido, de analizar similitudes y diferencias y conocer las causas.

Los procesos de resiliencia en función del momento del diagnóstico de SD

Aunque no se realizaron análisis estadísticos formales, las comparaciones entre el porcentaje de madres que utilizaron cada tipo de estrategia en su resiliencia por grupo (diagnóstico prenatal vs. postnatal) mostró algunas diferencias; mostramos las diferencias de grupo que estaban en o superaban el 5%. Mientras que las diferencias de grupo no fueron evidentes en Poner en primer plano una acción productiva, Poner en funcionamiento una lógica alternativa y Elaborar la normalidad, las madres que recibieron un diagnóstico prenatal recurrieron en un mayor porcentaje a sus Redes de comunicación y Reafirmarse en los fundamentos de su identidad.

Exploramos también si utilizaron múltiples tipos de resiliencia. Todas las madres pusieron en marcha al menos un tipo de resiliencia. Dentro del grupo de diagnóstico prenatal, el 17% utilizó tres estrategias, 39% cuatro y 44% los cinco tipos. Como contraste, en el grupo de diagnóstico postnatal el 4% puso en marcha dos tipos de resiliencia, el 27% tres, el 35% cuatro y el 35% todos. Es decir, las madres del grupo prenatal pusieron en marcha múltiples tipos de estrategias en mayor proporción que las del grupo postnatal.

Pudieron constatar, por otra parte, que las madres de cada grupo encontraron fundamento para su desarrollo de resiliencia en el hecho de haber recibido el diagnóstico en su respectivo momento: las unas porque con el diagnóstico prenatal pudieron informarse y prepararse, y las otras porque, conociéndose a sí mismas, habían conseguido tener un embarazo sin la preocupación y el estrés de saber que su hijo tenía SD.

Análisis y reflexiones

El estudio trata de comprender el modo en que las madres fueron construyendo su resiliencia en respuesta al diagnóstico y nacimiento de su hijo con SD, y si estos procesos variaron según que el diagnóstico fuera transmitido pre o postnatalmente. El trabajo confirma la presencia de los cinco procesos establecidos en la literatura para elaborar la resiliencia, y destaca los sutiles modos con que las madres los ponen en ejecución.

El proceso más frecuentemente utilizado fue Poner en funcionamiento una lógica alternativa. Y lo hizo en la forma de una reestructuración cognitiva, rebajando lo negativo y favoreciendo lo positivo, con sentido del humor, acudiendo a fuerzas externas y recurriendo al pensamiento religioso. Mediante esta reestructuración cognitiva, los individuos exploran pensamientos alternativos y reordenan los sucesos, aceptando la realidad. En el estudio se aprecia la importancia y eficacia de un afrontamiento centrado en el problema en lugar de un afrontamiento centrado en las emociones. Es de destacar también la importancia del proceso Reafirmarse en los fundamentos de su identidad. Reafirmaron la confianza tanto en su educación y en su profesión como en su condición de madre; eso les ofrecía la base de conocimientos y experiencia para afrontar el diagnóstico, el nacimiento y el futuro de su hijo. Es decir, las identidades no son sólo fundamentos del pasado sino fundamentos para transformar el futuro. Esta reafirmación de la identidad inspira sentimientos de autoeficacia y confianza para gestionar un acontecimiento estresante.

El estudio aportó la importancia que va teniendo el recurso a la Comunicación como elemento que contribuye a consolidar la resiliencia. Hasta hace poco, este recurso se limitaba a la comunicación con la familia y los amigos. Actualmente se añade de manera definitiva el intercambio informativo con decisivas fuentes para el síndrome de Down, como son las organizaciones de apoyo, las clínicas especializadas, los medios digitales especializados con los que se llegan a establecer contactos directos y permanentes.

Elaborar la normalidad es otra aportación de interés, porque subraya el cambio de paradigma que se va incorporando en la sociedad en general, y ello repercute en las madres que tienen su primer contacto con el SD a través de su hijo. Va dejando de ser alguien rechazable para ser alguien que, dentro de lo común, tiene algunas diferencias.

Implicaciones prácticas

Nuestros resultados demuestran la importancia y el efecto duradero que las primeras conversaciones con profesionales comprometidos y sensibles pueden tener, al ser capaces de iniciar una resiliencia basada en la reestructuración cognitiva y un afrontamiento basado en los problemas más que en las emociones. Destacan igualmente la necesidad de que familiares, amigos e instituciones no se limiten a “consolar” sino a aportar apoyos reales mediante conductas proactivas.

Comentario: Realmente, este estudio sigue una estructuración más o menos teórica del proceso de desarrollo de la resiliencia ―analizada en este caso a través de la mostrada por madres ante el diagnóstico y nacimiento de su hijo con SD―. Cualquier persona familiarizada con los sentimientos y conductas de estas madres en sus primeras horas, días y meses, ha comprobado y suscribe lo que aquí queda muy bien sistematizado y descrito. Dar la primera noticia es el punto de arranque cardinal para iniciar el proceso de resiliencia. Debe constituir un precioso fundamento a tener en cuenta, a la hora de formar a los profesionales que, antes o después, habrán de participar en este proceso.

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3. Terapia global (GIFT) para problemas de alimentación y deglución en niños con síndrome de Down.

Silvia Franceschetti, Marco Tofani, Serena Mazzafoglia, Francesca Pizza, Eleonora Capuano, Massimiliano Raponi, Gessica Della Bella, Antonella Cerchiari. (2024).
Assessment and Rehabilitation Intervention of Feeding and Swallowing Skills in Children with Down Syndrome Using the Global Intensive Feeding Therapy (GIFT). Children 2024, 11, 847. https://doi.org/10.3390/children11070847

Son características las dificultades motóricas orales en las personas con síndrome de Down (SD). Afectan de manera importante al desarrollo del lenguaje oral en su dimensión de la inteligibilidad, así como en lo concerniente con la alimentación: masticación, bebida, deglución. Con frecuencia se observa un claro retraso en la aceptación de los alimentos, rechazo ante nuevas texturas y sabores, dificultades para movilizar los sólidos dentro de la boca, pobre control de la articulación mandibular. Son varios los factores que contribuyen a ello: hipotonía muscular de la lengua, mejillas y labios, alteraciones en la dentición, problemas sensoriales (hipo e hiper) en las mucosas, escaso desarrollo del canal faríngeo. Todo ello puede repercutir en que la alimentación diaria sea más pobre en calidad y cantidad. Desde otro punto de vista, con frecuencia influye en que el ambiente de la comida deja de ser un momento de disfrute y relajación y se convierte en impaciencia.

Para abordar esta problemática se han desarrollado diversos programas de intervención. Uno de ellos es la Global Intensive Feeding Therapy (GIFT), diseñada y aplicada inicialmente para niños con trastorno del espectro autista. El presente estudio muestra los resultados obtenidos con este programa en 20 niños y adolescentes con SD, entre 1 y 18 años (8 mujeres y 12 varones), que acudieron a la Unidad de Disfagia en el Bambino Gesù Children’s Hospital (Roma) a causa de sus limitaciones funcionales en la alimentación oral.

GIFT es un programa de rehabilitación intensiva basado en los principios de la neuroplasticidad, individualizado para abordar los problemas y necesidades concretos de cada niño. Consiste en 15 sesiones, 3 al día durante 5 días seguidos, en casa, a la hora del desayuno, media mañana y comida, y está dirigido por un logopeda en colaboración con los padres del niño o un cuidador. Sus principales objetivos son; a) reducir la hipersensibilidad oral, perioral y del miembro superior; b) promover las habilidades adecuadas de masticación y deglución; c) ampliar la variedad y cantidad de alimentos, y d) reducir la conducta disfuncional vinculada al tiempo de la comida.

En este estudio, GIFT fue dirigido a: a) estabilizar la debida postura para comer; b) desensibilización sistemática y contacto gradual con el alimento; c) adaptación a la textura; d) habilidades de masticación y deglución; e) reducción y eliminación de instrumentos infantiles (chupete, biberón); f) reducir conductas inapropiadas; g) educar y entrenar a los cuidadores. El artículo se extiende en una explicación bastante detallada de la aplicación de cada uno de estos procedimientos.

Para medir la eficacia de GIFT se utilizaron los siguientes instrumentos de evaluación: la Karaduman Chewing Performance Scale (KCPS), que valora diversos aspectos de la función masticadora; la International Dysphagia Diet Standardization Initiative (IDDSI), que valora niveles de textura de alimentos sólidos y de densidad de líquidos; y Pediatric Screening–Priority Evaluation Dysphagia (PS–PED) que valora el riesgo de disfagia. Los datos se analizaron antes (T0) y después de la intervención (T1), y al cabo de un mes después como seguimiento (T2). Para determinados resultados se midió el tamaño del efecto (valor práctico).

Los niños con SD no revelaron riesgo de disfagia de acuerdo con la evaluación PS–PED (puntuación media 2,80). Sin embargo, varios de ellos mostraron problemas diversos en relación con el aparato digestivo (p.ej., reflujo gastrointestinal), o formas de alimentación inadecuadas para su edad o cardiopatías.

 Se apreció mejoría estadísticamente significativa en la función masticadora, según la evaluación KCPS (p <0,01), incrementando así la tolerancia a alimentos más sólidos. Ello se acompañó de una mejoría en la aceptación y modificación de texturas y de sabores según la evaluación IDDSI (p < 0,01), reduciendo la ingestión de alimentación en forma líquida y el recurso al biberón o al chupete.

Tanto en las evaluaciones KCPS como IDDSI, el tamaño del efecto fue grande (valor W de Kendall > 0,8). Los padres/cuidadores siguieron utilizando GIFT en casa, lo que favoreció el resultado positivo observado al mes de seguimiento.

Comentario: Con demasiada frecuencia la problemática de la alimentación del bebé y el niño con SD se convierte en un quebradero de cabeza para las familias. Por eso es importante acudir a metodologías de intervención bien comprobadas, capaces de dotarles de la debida competencia y habilidad. El presente estudio muestra lo fundamental que resultó la implicación del cuidador, su presencia y entrenamiento a lo largo de las sesiones de intervención. Eso permite continuar con constancia la aplicación de la metodología aprendida, a sabiendas de que sólo el ejercicio prolongado consigue que el niño con SD vaya superando las dificultades sensoriales y motóricas de su complejo sistema oral. A ello habrá de añadirse la atención al desarrollo de su dentición, a menudo problemática, pero indispensable para una buena masticación. Es bueno subrayar, también, lo que una buena motricidad oral facilitará el desarrollo del lenguaje.