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- Las emociones que brotan en los adultos hacia sus hermanos con síndrome de Down.
- Implicar a padres y al ambiente familiar en la educación de matemáticas a los niños con síndrome de Down.
- Un prometedor tratamiento para el Trastorno de Regresión en el Síndrome de Down.
- ¿Qué opinan los padres de hijos con síndrome de Down sobre la práctica de la intervención mediada por los padres?
- Desde Singapur: Análisis sobre la calidad de vida.
5.1. Calidad de vida de niños y jóvenes adultos con síndrome de Down
5.2. Calidad de vida de los cuidadores familiares de niños y jóvenes adultos con síndrome de Down.
Raaya Alon. (2024). Emerging adults’ emotions toward their siblings with Down syndrome. Research in Developmental Disabilities, 151 (2024) 104791. https://doi.org/10.1016/j.ridd.2024.104791
Las relaciones entre los hermanos poseen un significado especial dentro de la dinámica familiar y son las que más duran a lo largo de la vida de una persona; influyen entre ellos en todas las etapas del desarrollo. La presencia de un hermano con discapacidad altera de alguna manera el ciclo vital de la familia: impacta sobre cada miembro, incluido el hermano. Ya el aspecto físico y las dificultades cognitivas de un hermano con síndrome de Down (SD) pueden ser causa objetiva o subjetiva de que el hermano encuentre alteradas sus relaciones sociales, especialmente a determinadas edades. Pero generalmente se convierte en un miembro importante en la familia, al que los hermanos atienden durante toda su vida.
Esa adultez que va aflorando constituye un periodo especial del desarrollo, lleno de desafíos: la formación de la identidad, la independencia, el estilo de vida. Y para el hermano de una persona con SD puede serlo aún más debido a la presencia de responsabilidades, una madurez prematura y, quizá, una menor atención por parte de sus padres. Quizá desarrollen sentimientos de culpa por abandonar el hogar y dejar que sus padres carguen con todos los cuidados necesarios, o temores ante la responsabilidad de tener que atender a su hermano en el futuro. Los abundantes cambios que van surgiendo en sus vidas promueven el brote de distintas emociones que van a condicionar su ajuste psicológico. Algunos estudios realizados en los hermanos de personas con discapacidad han enfatizado emociones negativas (confusión, celos, disgusto, ansiedad, culpa) mientras que otros han mostrado emociones positivas (felicidad, deseos de participar activamente), o emociones mixtas. Son menos los realizados en hermanos de personas con SD.
Factores importantes que van a influir sobre el bienestar mental y emocional de los hermanos son de carácter externo e interno: el apoyo social de diversas características que se recibe y con el que cuentan en el futuro; el optimismo realista con que los componentes de la familia han afrontado la presencia de un miembro con SD; el sentido de coherencia como recurso personal por el que el individuo selecciona los recursos más adecuados en función de cada circunstancia, incluida la que pueda ser estresora; los valores que los hermanos han recibido y cultivado en sus años jóvenes; la afiliación religiosa cuando la practican con todas sus consecuencias; el nivel de funcionalidad intelectual y ejecutiva que posee el hermano con SD.
Basándose en la Teoría de Sistemas Bioecológicos y en el Marco de Trabajo de Sistemas Integrados para Hermanos, la autora analiza las emociones que brotan en los hermanos adultos hacia su hermano con SD, y cómo los factores arriba indicados se relacionan con dichas emociones. Predicen que el grado de apoyo social, los recursos personales (optimismo, sentido de coherencia) y diversas variables demográficas (sexo, nivel de funcionamiento del hermano y la afiliación religiosa) determinarán el nivel alcanzado en sus emociones positivas.
Participaron en este estudio 292 hermanos de personas con SD, judíos israelitas, de los que 194 (57%) eran mujeres. Su edad varió entre 18 y 27 años (M = 21,54 ± 2,50). La mitad de la muestra se identificó como religiosa, un tercio como ultraortodoxa y el resto como tradicional y secular. La mayoría de los encuestados eran solteros, el 38% casados y el resto separados o divorciados. En cuanto a los hermanos con SD, 175 (60%) eran varones, las edades eran entre 6 meses y 43 años, y, según informaron los hermanos sin discapacidad, el 36% funcionaban de manera independiente en lo relativo a baño, vestido y uso de transporte público, el 57% lo hacía de manera semiindependiente, y el 18% no funcionaba de forma independiente.
Fueron varias las mediciones para evaluar los distintos factores a estudiar: 1) tipo e intensidad de emociones positivas y negativas, 2) escala del apoyo social recibido, 3) la orientación de su vida, 4) el sentido de coherencia, y el contexto: edad, situación de la familia, educación, orden de nacimiento, afiliación religiosa. Y sobre el hermano con SD, nivel de independencia y tipo de vivienda.
Las emociones observadas en los hermanos fueron enmarcadas en tres categorías. 1) Negativas de naturaleza interna: Tristeza, desamparo, culpa, compasión, decepción, temor, apatía. 2) Negativas de naturaleza externa: Desconfianza, preocupación, suspicacia, hostilidad, celos, rechazo, vergüenza. 3) Positivas: Dedicación, preocupación, identificación con el hermano, admiración, empatía.
Los resultados mostraron que cuanto más altos eran los niveles de apoyo social y de optimismo del hermano sin SD, mayores fueron los niveles de sus emociones positivas, y que cuanto mayor era su sentido de coherencia, menores eran los niveles de emociones negativas. Las emociones positivas hacia su hermano con SD fueron más altas en los participantes con sentimiento religioso y ultraortodoxos en comparación con los que no tenían un sentido religioso; en estos últimos los sentimientos eran más duros. A peor funcionamiento del hermano con SD, mayores eran los sentimientos negativos. Los niveles altos del sentido de coherencia y de optimismo en los participantes sin sentido religioso, mostraban menos sentimientos duros.
El estudio refuerza la necesidad de mantener los apoyos una vez que los hermanos alcanzan la adultez, y no sólo en sus primeros años: se hace preciso que estos apoyos sean óptimos como factor fundamental en esta etapa crítica de la vida. Igualmente importantes son la visión optimista y el sentido de coherencia: son elementos que sustentan la resiliencia y el temple. Curiosamente, se vio una relación positiva entre el alto grado de optimismo acompañado de menores niveles de emociones negativas, y el peor funcionamiento del hermano con SD; esto contrasta con lo encontrado en estudios sobre hermanos de autistas. Quizá se deba a que las personas con SD muestran mayor afecto y que, pese a que puedan tener escasa funcionalidad, despierten mayores emociones positivas (ternura, simpatía) en el hermano sin discapacidad.
Los sentimientos religiosos (judaísmo, cristianismo, islamismo, budismo) ofrecen al individuo un especial recurso basado en el significado de la vida, incluida la vida de la persona con discapacidad, la esperanza en la acción protectora de su particular dios, y la fuerza para ayudar.
Por último, en relación con el contexto, el estudio destaca la etapa de la vida en la que se centra el análisis: la edad adulta. Las emociones hacia el hermano con SD forman parte del fundamento en que se basan las relaciones de hermanos. Estas emociones son más significativas conforme los hermanos se van haciendo adultos y vayan configurando la atención que habrán de prestar en el futuro. De ahí la importancia de tenerlas en cuenta a la hora de ayudar a madurarlas.
Comentario: El estudio señala con toda su crudeza la variedad de sentimientos que surgen en los hermanos adultos de una persona con SD. Es evidente que su aparición y su cualidad son fruto de un conjunto de factores y circunstancias de orden íntimo y personal y de factores ambientales que condicionan su aparición. En cualquier caso, ejercerán su impacto sobre la relación que habrán de mantener a lo largo de la vida, una relación que marcará ―en un sentido o en otro― la calidad y el bienestar de ambos, del que tiene y del que no tiene síndrome de Down.
- Implicar a padres y al ambiente familiar en la educación de matemáticas a los niños con síndrome de Down.
Elena Gil-Clemente, Ana Millán Gasca, Rebeca Paricio Badías. (2024). Involving parents and family environment for enhancing the mathematics education of children with Down syndrome. Journal of Policy and Practice in Intellectual Disabilities, 21(3), e12518. https://doi.org/10.1111/jppi.12518
Durante la etapa de aislamiento en casa con motivo de la COVID-19 en España, desarrollamos un proyecto de investigación que implicó a 16 niños con síndrome de Down, de edades entre 4 y 14 años. El tema se centró en dotar a las familias de un sistema práctico que permitiera avanzar a sus hijos en el conocimiento y utilización de elementos matemáticos. Para ello formamos un grupo WhatsApp como instrumento de comunicación y documentación con las familias participantes, y diseñamos y repartimos 14 problemitas matemáticos. Los vídeos grabados por las familias fueron posteriormente analizados con el fin de describir y analizar: a) la experiencia que viven los niños en contacto con situaciones informales que están en la base de los conceptos de número y de forma, y b) la forma en que las familias se manejan. El haber elegido estas situaciones informales se basa en los últimos estudios que muestran la necesidad de considerar el amplio abanico de experiencias que surgen de forma gratuita y contienen ideas matemáticas vividas por los propios niños, antes de su escolarización.
Con el fin de diseñar actividades matemáticas productivas, nos basamos en nuestra anterior investigación a la hora de elegir conceptos matemáticos fundamentales (números, geometría plana y sólidos). Analizamos la evolución experimentada por los padres, que aumentó desde una ocasional ayuda de carácter práctico a una plena participación en las sesiones. Y también fue de notar que, pese a la variedad de los contextos y condiciones de cada familia, surgió un deseo de comprometerse y de abordar las matemáticas con especial alegría.
Las autoras afirman que un resultado inesperado del estudio ha sido comprobar cómo la utilización de textos, vídeos y producción gráfica es un extraordinario elemento en el proceso de formación de futuros profesores de las matemáticas: abre una nueva vía en la posibilidad de la enseñanza y el aprendizaje on line de los niños con síndrome de Down. Saber explotar lsa experiencias vividas en la familia con respecto a los números, la forma y la medición, en actividades que involucran al movimiento del cuerpo y la utilización de materiales corrientes -en lugar de tareas rutinarias-, muestran el camino para el modo de futuro de trabajar.
Comentario: El trabajo de la profesora Elena Gil-Clemente en la enseñanza de matemáticas a niños con discapacidad intelectual, y concretamente con síndrome de Down, es universalmente reconocido en el mundo de las matemáticas. Esta investigación confirma la eficacia de un cambio de perspectiva en la educación matemática de personas con discapacidad intelectual. Abandonar enfoques centrados en el utilitarismo y la funcionalidad, y adoptar una visión que considere a las matemáticas como una manifestación de nuestra calidad humana, favorece la implicación de la familia y, en definitiva, ayudará a facilitar la inclusión de los niños con discapacidad intelectual no sólo en el sistema escolar sino el complejo mundo de la sociedad.
Angela L. Rachubinski, Lina R. Patel, Elise M. Sannar, Ryan M. Kammeyer,
Jessica Sanders, Belinda A. Enriquez-Estrada, Kayleigh R. Worek, Deborah J. Fidler, Jonathan D. Santoro, Joaquin M. Espinosa. (2024). JAK inhibition in Down Syndrome Regression Disorder. Journal of Neuroimmunology 395 (2024) 578442. https://doi.org/10.1016/j.jneuroim.2024.578442
A lo largo de la última década se ha ido comprobando un número creciente de adolescentes y adultos con síndrome de Down (SD) que muestra una regresión en su desarrollo acompañado de diversos rasgos neuropsiquiátricos. Este proceso ha sido definido como Trastorno de Regresión en el SD (TRSD), en el que confluyen síntomas como son la catatonía, el mutismo, la despersonalización, la pérdida de habilidades para realizar las actividades de la vida diaria, alucinaciones, delirios y conducta agresiva. Su etiología no ha sido todavía esclarecida pero se ha conseguido unificar los criterios para alcanzar el diagnóstico con suficiente precisión. Hay hechos biológicos en el SD, sin embargo, que insinúan la posibilidad de que el factor etiológico, al menos en algunos casos, sea debido a las alteraciones inmunológicas que acompañan con frecuencia a este síndrome, como son la patología autoinmune o la menor defensa ante determinados agentes infectantes.
Estas alteraciones consisten en el aumento de la respuesta a los interferones (IFNs), debido a la triple presencia de cuatro receptores de IFNs codificados en el cromosoma 21; en consecuencia, hay una hiperactividad de la vía de señalización puesta en marcha tras la activación de tales receptores: la llamada vía JAK/STAT. Una vía de señalización consiste en una cadena de reacciones sucesivas que modifican elementos bioquímicos intracelulares. En este caso, su resultado final es la disregulación crónica del sistema inmune que explica la frecuente presencia de enfermedades autoinmunes en el SD (disfunción tiroidea, enfermedad celíaca, alopecia, etc.). Cabe concebir que, en el inicio del TRSD, determinados factores, como es la conocida neuroinflamación crónica propia del SD, hayan facilitado la producción de IFNs y hayan puesto en marcha la activación de la vía de señalización JAK/STAT y una forma concreta de disregulación autoinmune. De hecho, en un estudio reciente en el que se compararon individuos con el TRSD y otros con solo SD, se apreciaron anomalías neurodiagnósticas en la cohorte con TRSD que sugerían una posible etiología autoinmune.
Pues bien, se han desarrollado fármacos que inhiben la actividad de la vía JAK/STAT con el fin de controlar determinadas patologías autoinmunes. Uno de ellos es el tofacitinib que ha mostrado su eficacia en el tratamiento de la alopecia areata y la artritis psoriásica en el SD. El presente estudio describe con detalle la evolución de cada uno de tres casos con TRSD que fueron tratados con tofacitinib a la dosis de 5 mg, 2 veces al día durante 40 semanas. Se realizaron evaluaciones cognitivas en la fase inicial, a la semana 16 y a la semana 40. Los test cognitivos fueron el CANTAB, el NEPSY-II, el KBIT-2 y el PPVT-5. Los resultados fueron claramente beneficiosos. En todos ellos, a partir de la administración del fármaco se apreciaron cambios favorables en las actividades del día a día, con demostraciones objetivas en los test de evaluación, incluidas las tareas visomotoras; en uno de los casos se observó también una mejoría de la encefalopatía mediante registro EEG.
Comentario: El valor de este estudio, claramente preliminar, es doble. Por una parte, demuestra la posibilidad de que un producto sea claramente eficaz en una enfermedad tan agresiva como es el TRSD, en cuyo tratamiento tantos otros productos han mostrado su fracaso. Y por otra, porque permite vislumbrar la etiología de un proceso complejo, al menos en algunos de los casos.
- ¿Qué opinan los padres de hijos con síndrome de Down sobre la práctica de la Intervención Mediada por los Padres (IMP)?
Madison M. Walsh, Kaylyn Van Deusen, Miranda E. Pinks, Benedetta Ceci, Susan Hepburn, Nathanial R. Riggs, Francesca Pulina, Chiara Marcolin, Sara Onnivello, Sara Colaianni, Bethany Gray, Lisa A. Daunhauer, Silvia Lanfranchi, Deborah J. Fidler. (2024). Parent Perspectives on Parent-Mediated Intervention for Young Children with Down Syndrome. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 2024; 37:e13307. https://doi.org/10.1111/jar.13307
Una de las consecuencias de haber incrementado nuestro conocimiento sobre las diversas y específicas características fenotípicas del síndrome de Down (SD) es haber identificado dianas personalizadas, para abordarlas con tratamientos mejor ajustados y abiertos a una más estricta evaluación, especialmente en las primeras etapas del desarrollo. Porque es entonces cuando se sientan las bases que fundamentan la posterior y adecuada solidez del futuro comportamiento. Pero, sin duda, esto requiere más y mejor conocimiento, más personal especializado, más tiempo… más gasto.
Es ahí donde se plantea la Intervención Mediada por Padres (IMP) como una nueva alternativa dentro de los enfoques tradicionales. En la IMP, un profesional especializado forma al cuidador para que sea este quien realice el programa elegido de intervención para su hijo. La formación puede realizarse en sesiones individuales o grupales, y puede tener como objetivo todo un espectro de habilidades: sociales, conductuales, motóricas o cognitivas. Existe ya una sólida tradición en el mundo del trastorno del espectro autista y de otros problemas del desarrollo.
Presenta toda una serie de ventajas. No sólo reduce costos y barreras de tiempo y de espacio sino que dota a las familias de flexibilidad en la aplicación de la intervención, al poder ajustarla a las características y necesidades de su propio ambiente. La experiencia muestra también ventajas para los padres: se ha descrito la disminución de síntomas depresivos, importantes mejoras en su competencia y modo de actuar, mejor comprensión de los hitos y trayectoria del desarrollo, mayor conciencia de su capacidad personal y de su eficiencia, menor estrés.
Pero se han de considerar también otros posibles problemas, como son diversos sentimientos de estrés y la fatiga. Está el llamado ‘peaje emocional’ por sentirse parte importante de los servicios de intervención; si inicialmente han quedado estresados por el diagnóstico, después se sienten abrumados por la cantidad de información ofrecida en las sesiones de formación. Ello ha de ser, y suele ser, compensado por un apoyo decidido por parte de los profesionales para quede siempre a salvo el bienestar de las familias.
Para alcanzar el máximo de probabilidad de que nuevas IMPs para niños con SD consigan su impacto, es importante compartir el tema con los padres para identificar qué elementos en el diseño de la programación hacen que los programas sean factibles y aceptables para ellos. Quienes elaboren y desarrollen nuevas intervenciones habrán de considerar las necesidades específicas de las familias y ser flexibles para adaptar su nueva propuesta a tales necesidades. Eso se consigue en el marco de la llamada Investigación Participativa con Base en la Comunidad (IPBC), en donde los miembros de la comunidad se ven implicados como copartícipes del proceso investigador. Resulta vital incorporar a los padres en el proceso de desarrollo de una IMP porque en definitiva son indispensables activos en su ejecución y difusión.
El objetivo del presente estudio ha sido investigar de forma colaborativa cuáles son, por parte de los padres, sus actitudes hacia, sus preferencias por, y su percepción de practicidad, de una nueva IMP para niños pequeños con SD. Siguiendo una metodología próxima a la IBPC, se convocaron grupos focales con padres de la comunidad SD en dos regiones geográficas diferentes: USA e Italia. Los participantes respondieron a preguntas relacionadas con sus experiencias como padres, sus opiniones sobre la IMP y sus perspectivas a la hora de implementar una nueva IMP en su hijo. Participaron 34 padres, 16 americanos y 18 italianos. Sus características demográficas se ofrecen en la tabla 1. Cada entrevista a un grupo focal (cada uno compuesto por 2 a 6 participantes) se realizó y registró mediante plataforma de videoconferencia (Teams en USA, Zoom en Italia).
Tabla 1. Datos demográficos de los participantes
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Total de participantes |
Participantes de USA |
Participantes de Italia |
|
N |
34 |
16 |
18 |
|
Edad, M (SD) |
41,60 (4,94%) |
38,15 (5,16) |
45,22 (4,71) |
|
Educación, n (%) |
|||
|
Graduado univ. |
19 (55,9%) |
6 (37,5%) |
13 (72,2%) |
|
Graduado parcial |
1 (2,9%) |
1 (6,3%) |
0 |
|
Grado de bachiller |
5 (14,7%) |
4 (25%) |
1 (5,6%) |
|
Grado asociado |
2 (5,9%) |
2 (12,5%) |
0 |
|
Diploma high school |
2 (5,9%) |
0 |
2 (11,1%) |
|
Sin información |
5 (14,7%) |
3 (18,7%) |
2 (11,1%) |
|
Sexo, n (%) |
|||
|
Femenino |
32 (94%) |
16 (100%) |
16 (88,9%) |
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Raza, n (%) |
|||
|
Blanca |
16 |
16 (100%) |
Sin informar |
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Etnia, n (%) |
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Hispánica/Latina |
2 |
2 (15,4%) |
Sin informar |
Tras el análisis pertinente de todas las intervenciones en los grupos focales se destacaron tres temas: ventajas de tres temas: ventajas de la IMP, desventajas de la IMP, rasgos preferidos de la IMP.
- Ventajas de la IMP. A lo largo de las discusiones de los grupos focales, los participantes expresaron actitudes positivas hacia la IMP. Se identificaron cuatro códigos: a) permite implicar a miembros de la familia, b) se aprenden nuevas estrategias, c) se implica uno en la intervención con más frecuencia, d) la participación es en casa en donde el niño se siente más confortablemente. La frecuencia con que se expresaron estos códigos queda indicada en la Tabla 2.
- Desventajas de la IMP. Se identificaron tres códigos: a) el tiempo de los padres es limitado, b) los padres no son profesionales, c) los padres quieren ser simplemente padres. La frecuencia con que se expresaron estos códigos queda indicada en la Tabla 2.
Tabla 2. Frecuencia de participantes que mencionaron comentarios relacionados con cada tema y cada código
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Total de participantes |
Participantes de USA |
Participantes de Italia |
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Ventajas de la IMP |
|||
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Implica a los miembros de la familia |
11 |
6 |
5 |
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Se aprenden nuevas estrategias |
9 |
5 |
4 |
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Se implica con mayor frecuencia |
7 |
1 |
6 |
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La participación es en casa |
5 |
3 |
2 |
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Desventajas de la IMP |
|||
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Nuestro tiempo es limitado |
20 |
12 |
8 |
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No somos profesionales |
15 |
4 |
11 |
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Queremos ser simplemente padres |
5 |
3 |
2 |
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Rasgos preferidos de la IMP |
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Encaja en la rutina diaria |
16 |
9 |
7 |
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Clara y estructurada |
13 |
10 |
3 |
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Adaptada al niño |
7 |
5 |
2 |
|
En línea con los objetivos de los padres |
6 |
5 |
1 |
- Rasgos preferidos en la IMP. Se identificaron cuatro códigos: a) los padres desean intervenciones que encajen en la rutina diaria de sus quehaceres, b) las intervenciones han de ser claras y estar bien estructuradas; c) han de estar adaptadas al niño, d) en línea con los objetivos de los padres. La frecuencia con que se expresaron estos códigos queda indicada en la Tabla 2.
Mediante un análisis cualitativo de las respuestas de los padres, se identificaron tres recomendaciones clave de cara a desarrollar un nuevo IMP: que cada sesión requiera el compromiso de que el tiempo de intervención sea breve, que las actividades de la intervención se inclinen hacia las rutinas diarias, y que incluya a diversos miembros de la familia. El tiempo disponible por los padres se convierte en un tema central. Si bien es importante que una intervención disponga de un tiempo suficiente para que resulte eficaz, no lo es menos que se alcance un equilibrio entre las necesidades y la disponibilidad de los usuarios.
Comentario: La necesidad del protagonismo de los padres en el desarrollo de sus hijos con discapacidad, desde las primeras etapas de su vida, es indiscutible y así lo asumen las buenas prácticas de Atención Temprana. La infinidad de situaciones en la relación de la triada “padres-hijo-profesionales” obligan a una permanente evaluación por parte de los padres y profesionales sobre el grado y modo en que el desarrollo avanza de manera positiva. Y esto se acentúa cuando el profesional, con buen criterio, trata de implicar a los padres en las tareas de intervención; tanto más cuanto más innovadora es la tarea, como es el caso del planteamiento de este estudio. Las reflexiones de los padres, aquí resumidas, son aplicables y extensibles a toda relación entre padres y profesionales.
5.1. Calidad de vida de niños y jóvenes adultos con síndrome de Down
5.2. Calidad de vida de los cuidadores familiares de niños y jóvenes adultos con síndrome de Down.
5.1. Yu Yi Chan, Bryan Wong Wei Zhi, Fergus Edward Cheok, Natania Rae Tan Xiangqin, Gwyneth Kong, Zubair Amin, Yvonne Ng Peng Mei. (2024). Quality of life of children and young adults with Down syndrome from caregivers’ perspective: A systematic review and meta-analysis. Ann Acad Med Singapore 2024;53:502-13. https://doi.org/10.47102/annals-acadmedsg.2023415
El síndrome de Down (SD) impacta de manera negativa sobre el bienestar de los individuos afectados. Este estudio tiene como finalidad el resumir los datos objetivos sobre la calidad de vida (CdV) de los niños y jóvenes adultos con SD utilizando mediciones cuantitativas a partir de la perspectiva que expresan los cuidadores, e identificar los factores que la afectan.
Se realizó una búsqueda en las bases de datos PubMed, Embase, Web of Science y CINAHL el 24 de abril de 2024. Todos los estudios fueron sometidos a una síntesis cualitativa.
Fueron incluidos 17 estudios que comprendían 3.038 niños con SD, utilizando diversos sistemas medición de la CdV: Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL) (8 estudios), KIDSCREEN (4 estudios), KidsLife (2 estudios), The Netherlands Organization for Applied Scientific Research Academic Medical Center Children’s QOL (2 estudios) y Personal Outcome Scale (1 estudio). El meta-análisis de los estudios con PedsQL comparó las puntuaciones entre niños con SD y niños con desarrollo ordinario (DO). La puntuación total en la escala fue más baja en los niños con SD (media 70,28, 95% CI 64,31-76,24) que en los niños DO (media 88,17, 95% CI 80,50-95,83). Todos los subdominios de PedsQL fueron igualmente más bajos en los niños con SD. Dentro del dominio de salud psicosocial, los niños con SD obtuvieron un funcionamiento social más bajo estadísticamente significativo (diferencia estandarizada de la media -1,40, 95% CI -2,27 a -0,53), así como en el funcionamiento escolar (diferencia estandarizada de la media -1,09, 95% CI -1,55 a -0,62). Las puntuaciones en el funcionamiento emocional, en cambio, fueron similares. La síntesis cualitativa mostró subdominios de la CdV más pobres en comparación con los niños con DO, especialmente en el funcionamiento social y funcionamiento cognitivo. La CdV empeoró durante la etapa de la adolescencia. Las variables familiares (educación y ocupación de los padres) no afectaron a la percepción parental sobre la CdV de sus hijos. Los niños con SD que tenían un cociente intelectual más alto mostraron mejor CdV.
Atendiendo a la información ofrecida por los cuidadores, los niños con SD tienen peor CdV que los niños con desarrollo ordinario, especialmente en los subdominios del funcionamiento social y el funcionamiento escolar.
Los autores señalan las limitaciones de este trabajo: la heterogeneidad de los estudios en cuanto a la edad de los individuos, el diseño de cada estudio y de los métodos empleados, los países en los que fueron realizados (en su mayoría occidentales), los cuidadores informantes (generalmente madres), la carencia de estudios longitudinales que pudieran apreciar los progresos realizados, y el hecho de que sólo uno utilizara el método de análisis KidsLife-Down, al que consideran el más específico del SD e incluye una definición más completa de la calidad de vida (V. Gómez LE, Verdugo MA, Rodríguez M, et al. Adapting a Measure of Quality of Life to Children with Down Syndrome for the Development of Evidence-based Interventions. Psychosoc Interv 2020;29:39-48).
5.2. Fergus Edward Cheok, Natania Rae Tan Xiangqin, Yu Yi Chan, Bryan Wong Wei Zhi, Gwyneth Kong, Zubair Amin, Yvonne Ng Peng Mei. (2024). Quality of life of family caregivers of children and young adults with Down syndrome: A systematic review and meta-analysis. Ann Acad Med Singapore 2024;53:490-501. https://doi.org/10.47102/annals-acadmedsg.202420
Los objetivos de esta revisión sistemática y meta-análisis son: mostrar una síntesis de la calidad de vida (CdV) de los cuidadores familiares de niños y jóvenes adultos con síndrome de Down (SD), y determinar los factores que la afectan.
Se realizó esta revisión siguiendo las guías Preferred Reporting Items for Systematic Reviews and Meta- Analyses. Las palabras clave para la búsqueda fueron “calidad de vida”, “síndrome de Down” y “trisomía 21”. En cuanto fue posible, se realizó el meta-análisis utilizando el modelo de efecto aleatorizado. Todos los estudios se sometieron a una síntesis cualitativa.
Fueron incluidos 18 estudios con 1.956 cuidadores. De los 10 estudios que utilizaron la World Health Organization Quality of Life Instrument-Brief Version (WHOQOL-BREF) se incluyeron 5 en el meta-análisis. El dominio psico-social fue el que obtuvo una puntuación más alta con una media de 63,18, 95% CI (39,10-87,25). Fueron más pobres las puntuaciones en los dominios físico, ambiental y social: 59,36 (28,24–90,48), 59,82 (19,57–100,07) y 59,83 (44,24–75,41), respectivamente. Los estudios fueron heterogéneos, con 12 valores en el 99-100% (P < 0,01). Los otros 8 estudios utilizaron otros 6 instrumentos.
La síntesis cualitativa mostró que la CdV de los cuidadores se veía afectada de modo adverso por factores relacionados con el hijo, como son el nivel de su independencia funcional, el retraso en su desarrollo, la presencia de múltiples comorbilidades, la alteración de sus actividades de la vida diaria y la pobre calidad del sueño. En cuanto a los factores ambientales negativos, se señala el número de hijos, el tipo de vivienda y el apoyo por parte de la familia. Los factores personales fueron la edad, el ser madre soltera, y los niveles bajos de educación o de ingresos. La creencia religiosa ejerció un impacto positivo.
Los datos sobre la calidad de vida de los cuidadores de niños con SD muestran un nivel inferior al de la población de referencia. Tener en cuenta y comprender los factores que más influyen en su CdV constituye un paso indispensable para mejorarla.
Los cambios del individuo a lo largo de los primeros años tienen importancia. En la primera infancia, el impacto del diagnóstico, las posibles enfermedades congénitas, las dificultades de la lactancia, etc., condicionan la peor calidad de vida del cuidador. Más adelante, la superación de esos problemas y el encanto con que frecuentemente se muestran los niños con SD, influyen y consiguen que la CdV del cuidador también mejore. La adolescencia y la natural etapa de transición acarrea nuevos problemas de ajuste social, relaciones con los compañeros, ansiedad, que repercuten sobre la CdV de los padres.
Los autores advierten sobre las limitaciones del estudio. Destacan la heterogeneidad de las edades de los hijos, la carencia de estudios longitudinales, la presencia abrumadora de las madres como cuidadoras opinantes, la diversidad de los contextos socio-culturales. Recomiendan el WHOQOL-BREF como el instrumento más adecuado para estudiar la calidad de vida de los cuidadores de niños con SD.
Comentario: El seguimiento ininterrumpido durante años de la bibliografía internacional sobre el síndrome de Down permite comprobar, con satisfacción, el creciente interés y aportaciones de los países no occidentales en todos los aspectos: la atención directa, la complejidad social, la salud, la educación, la investigación básica. Estos dos meta-análisis, elaborados por un grupo de Singapur, son una muestra. Sus conclusiones de carácter general no sorprenden. El tema que abordan ―la calidad de vida― es enormemente complejo y son los propios autores los que lo destacan al señalar las limitaciones de su estudio, muy especialmente la carencia de estudios longitudinales y la heterogeneidad de contextos y circunstancias. Hay una que no indican: todos los datos se basan en las apreciaciones de los padres (más bien, las madres). Pero ¿qué piensan los individuos con SD sobre su propia calidad de vida?