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1. ¿Es viable y factible que los padres lleven a cabo un programa de intervención sobre las dificultades conductuales y emocionales de sus hijos con síndrome de Down?
2. Reflexiones de las madres sobre el diagnóstico y nacimiento de su hijo con síndrome de Down: influencia del momento de diagnóstico, prenatal o postnatal.
3. El síndrome de Down en la arqueología: Neanderthal y Prehistoria

 

1. ¿Es viable y factible que los padres apliquen la debida intervención ante los problemas conductuales y emocionales de sus hijos con síndrome de Down?

Stone-Heaberlin, A. Blackburn, E.K. Hoffman, A.J. Esbensen. (2024). Feasibility study of a parent-driven intervention for youth with Down syndrome. Journal of Intellectual and Disability Research 2024 Jul 9.doi: 10.1111/jir.13171

Además de los problemas médicos, los niños y adolescentes con síndrome de Down (SD) muestran ciertos problemas de conducta ampliamente descritos en la literatura. Son los propios de su edad en la población general, pero aparecen con mayor frecuencia conductas de escape, resistencia, faltas de atención, conductas sociales que son impropias, disregulación emocional con accesos de enfado y furia, y problemas en la función ejecutiva. Eso exige la aplicación de intervenciones bien dirigidas a los respectivos problemas, que poco a poco neutralicen y normalicen conductas que favorezcan el bienestar y calidad de vida del individuo con SD y el de su entorno.

Existe un programa estructurado de formación a los cuidadores, inicialmente dirigido a padres y cuidadores de niños con autismo: Research Units in Behavioral Intervention (RUBI) Parent Trainig for Disrupting Behaviors (Bearss et al., 2018). Consiste en 11 sesiones obligatorias (por lo general de 1 hora de duración), algunas sesiones complementarias, una visita a domicilio y un seguimiento con sesiones de recuerdo. RUBI utiliza los principios del análisis aplicado de conducta (ABA), que guía a los cuidadores sobre cómo utilizar estrategias específicas de conducta en casa. Cada sesión va acompañada de material escrito, tareas a realizar en casa, vídeos que muestran a los profesionales trabajando junto con los cuidadores. Se ha demostrado su eficacia para reducir conductas disruptivas en niños con autismo (Johnson et al., 2007; Bearss et al., 2018).

No hay datos en la literatura que demuestren la eficacia de RUBI aplicado a cuidadores de niños con otras formas de discapacidad intelectual; pero se ha comprobado la validez de la metodología de ABA en estas otras situaciones, incluido el SD. Con todo no se ha evaluado todavía un programa de formación basado en ABA y dirigido específicamente a cuidadores de niños con SD.

El objetivo de nuestro estudio fue evaluar la viabilidad y la acogida de una versión modificada y abreviada del RUBI: el Parent Training Project (BEH) (Eldridge et al., 2016). Dicha versión fue comparada con un programa de sesiones educativas (EDU) de igual duración y facilidades de contacto. Anticipamos que ambos programas serían factibles, aceptables para los cuidadores, y que estos se implicarían en la metodología de la intervención. Nos serviría además para definir mejor el tipo de resultados que cabría esperar para evaluar la intensidad de los efectos conseguidos. Pensamos que el BEH influiría positivamente sobre la evaluación de las conductas, el funcionamiento ejecutivo y el estrés de los padres.

El estudio de comparación, doble-ciego y randomizado, se realizó en dos grupos de padres de niños entre los 6 y 17 años, bien emparejados: 10 que siguieron la intervención BEH y 10 la intervención EDU. Los datos se recogieron en tres momentos: pre-intervención, post-intervención y 12 semanas post-intervención. Todos los participantes acudieron a 5 sesiones individuales y presenciales de 1 h, semanales, a los largo de 5-8 semanas, cuyos contenidos se describen en la tabla 1.

Tabla 1. Sesiones de intervención sobre la conducta y la educación y descripciones de los contenidos

Sesiones BEH	Contenido
1. Principios sobre conducta	Problemas frecuentes en los niños con síndrome de Down Funciones de la conducta Modelo antecedente-conducta-consecuencia en la evaluación de la conducta
2. Prevención	Utilización de técnicas preventivas Destacar los apoyos visuales y la coherencia/constancia
3. Reforzamiento y control del estímulo	Cómo identificar y utilizar el reforzamiento para incrementar conductas positivas Cómo transferir y eliminar los estímulos que aumentan la probabilidad de que surjan conductas negativas
4. Extinción	Cómo implementar la “ignorancia” planificada de manera eficaz durante la conducta disruptiva Probabilidad de que aparezcan brotes de extinción al implementar esa “inatención”
5. Revisión y tratamiento	Identificar las dificultades y los éxitos al implementar las estrategias conductuales Ofrecer nuevos recursos conductuales
Sesiones EDU	Contenido
1. Introducción al síndrome de Down	Revisar la información específica sobre el sínrome de Down (p.ej., neurobiología, estilos de aprendizaje y conductas problemáticas frecuentes)
2. Principios sobre la conducta	Problemas de conducta frecuentes en los niños con síndrome de Down Funciones de la conducta Modelo antecedente-conducta-consecuencia en la evaluación de la conducta
3. Evaluaciones clínicas	Introducción para comprender e interpretar los resultados de las evaluaciones clínicas desde disciplinas múltiples
4. Planificación de la educación	Introducción a la planificación, expectativas sobre el desarrollo y la transición hacia la edad adulta
5. Desarrollo a lo largo de la vida	Información sobre el desarrollo a lo largo de la vida y sobre la disponibilidad de servicios de defensa y apoyo

Se realizaron varias mediciones para conseguir el perfil e intensidad de los problemas de conducta, su impacto sobre la familia y su evolución a lo largo del estudio: Achenbach Child Behavior Checklist (CBCL), Aberrant Behavior Checklist (ABC), Behavior Rating Inventory of Executive Function (BRIEF2), Familiy Impact Questionnaire (FIQ), Scales of Independent Behavior-Revised (SIB-R). Se evaluó también la fidelidad en el seguimiento y utilización de los materiales ofrecidos en cada sesión, mediante el Therapist Inpression of Parental Engagement.

La fidelidad al programa y su pleno cumplimiento alcanzó el 100%. La satisfacción de los participantes fue alta y similar con los dos programas, BEH y EDU. La puntuación fue algo mayor en cuanto al estilo de enseñanza en el grupo EDU que en el BEH.

Tanto en el grupo BEH como en el EDU se apreciaron reducciones significativas a lo largo del tiempo en las Conductas externalizadoras (CBCL), Irritabilidad (ABC), Hiperactividad (ABC) y Función ejecutivas (BRIEF2), sin diferencias entre ambos grupos. El ofrecimiento de información sobre la neurobiología propia del SD y la información educativa de carácter general, tales como se hicieron en el grupo EDU, parecen influir positivamente sobre el grado de conocimiento de los cuidadores, traducido en su actividad y relación con el hijo. La mejoría en los problemas conductuales del niño expresada por los cuidadores del grupo BEH no se tradujo aparentemente en una reducción del estrés de los cuidadores. El factor tiempo para detectar esos cambios puede haber influido en este resultado.

Para los autores, los resultados globales de esta prueba “piloto” sobre los programas BEH y EDU garantizan la aplicabilidad del estudio y la necesidad de ampliar su utilidad en un número mayor de participantes.

Comentario: Formar a los padres y cuidadores para que sean ellos los que gestionen esas conductas de aparición a veces imprevisible y siempre perturbadoras, es una imperiosa necesidad. El estudio muestra la oportunidad de aplicar enfoques variados en esa formación, como son el análisis de la conducta y el conocimiento de las funciones cerebrales en el contexto de la biología propia del síndrome de Down. Parece claro que la formación, para ser eficaz, debe ser sistemática, bien programada y organizada, y bien desarrollada con un buen sistema de seguimiento.

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2. Reflexiones de las madres sobre el diagnóstico y nacimiento de su hijo con síndrome de Down: influencia del momento de diagnóstico ―prenatal o postnatal―.

Angela F. Lukowski & Jennifer G. Bohanek. (2024). Mothers' reflections on the diagnosis and birth of their child with Down syndrome: Variability based on the timing of the diagnosis. Journal of Genetic Counseling, 00,1–12.  https://doi.org/10.1002/jgc4.1946

Pasados ya algunos años, ¿cómo recuerdan y describen las madres sus sentimientos en ese momento concreto en que nació su hijo con síndrome de Down (SD)? ¿Fueron similares esos sentimientos y la descripción de sus vivencias en las madres que ya lo conocían por haber recibido el diagnóstico prenatal, a los de las madres que recibieron el diagnóstico de su hijo en el momento de nacer?

El presente estudio tuvo como objetivo precisar si las madres comentaban sobre el nacimiento y el diagnóstico de su hijo con SD de una manera diferente, distinguiendo si su hijo había sido diagnosticado durante la gestación (prenatal) o después de su nacimiento (postnatal). El estudio se realizó en un grupo de 44 madres que describieron y analizaron ante uno de los investigadores el nacimiento de su hijo con SD, cuándo supieron el diagnóstico de su hijo y cuándo era su último cumpleaños. Completaron además un cuestionario en el que puntuaron determinados aspectos del momento del nacimiento e indicaron como se sentían, tanto en el momento del nacimiento como en el momento de la entrevista-

En relación con la intensidad de lo sentido en el momento del diagnóstico no se apreciaron diferencias entre los dos grupos. Pero al ampliar los comentarios y describir sus sentimientos sobre el momento del nacimiento de su hijo, las participantes que habían recibido el diagnóstico prenatal sobre el SD de su hijo lo reflejaron de una manera diferente y más positiva que quienes recibieron el diagnóstico postnatal. Las diferencias fueron evidentes en relación con las puntuaciones globales de la entrevista, la emoción en su lenguaje al analizar ese momento del nacimiento, y el sentimiento con que informaban cómo era su estado tanto en el momento del nacimiento como en el momento en que estaban transmitiendo su experiencia.

En relación con la puntuación global de la participante, las madres que recibieron el diagnóstico prenatal reflexionaron y elaboraron más sobre el momento del nacimiento que sobre el del diagnóstico. El momento del nacimiento mantuvo la intensidad de su significado a lo largo del tiempo, desde cuando ocurrió hasta cuando lo comentaron en el estudio. Mientras que en el grupo de madres con diagnóstico prenatal, el hecho del nacimiento en sí fue perdiendo significado a lo largo del tiempo. En definitiva, para las madres que recibieron el diagnóstico prenatal, en el momento en que se realizó el estudio valoraron el nacimiento de su hijo con mayor significado que el grupo de madres que recibieron el diagnóstico postnatalmente. De la misma manera, el grupo “prenatal” describieron sus recuerdos como algo propio, íntimo, sin que intervinieran influencias de imágenes o conversaciones externas.

Se apreciaron también estos efectos en el lenguaje y en los sentimientos. No hubo diferencias entre los dos grupos en términos de conocimiento; pero el grupo de diagnóstico postnatal utilizó términos más emotivos al analizar el momento del diagnóstico que al describir el momento del nacimiento propiamente dicho, algo que no se apreció en el grupo de madres con diagnóstico prenatal: en estas, sus términos emotivos eran más intensos al analizar el nacimiento mismo. En cuanto a los sentimientos, no se apreciaron diferencias entre ambos grupos al comentar sobre el diagnóstico. En cambio las hubo al comentar sobre el nacimiento: la información del grupo prenatal reflejaba más los sentimientos positivos (en intensidad y en número) que los negativos, algo que no se apreció en el grupo postnatal.

Todo ello indica que el procesamiento sobre el hecho del nacimiento difiere entre los dos grupos. Las madres que conocieron el diagnóstico de su hijo durante su embarazo dispusieron de más tiempo para procesar y reflexionar sobre el diagnóstico. Hubo una distancia temporal entre la información “negativa” y suscitadora de emociones en el momento del diagnóstico y la información “positiva” y emocionante que surge en el momento mismo del nacimiento. En cambio, en el grupo postnatal, ambos eventos ―diagnóstico y nacimiento― coinciden en el tiempo y para ellas la importancia emocional del diagnóstico supera o ensombrece a la del nacimiento.

Comentario: Hay un factor que no ha sido comentado por las autoras y que sin duda contribuye a la diferencia que han observado en el modo en que las madres describen sus sentimientos en el momento del nacimiento de su hijo con síndrome de Down, según que hayan recibido el diagnóstico pre- o postnatalmente. Una madre que, habiendo recibido el diagnóstico prenatal, mantiene su embarazo es una madre que acepta, desea y ama a su hijo con independencia de la condición que éste tenga. Y el nacimiento es motivo de alegría. A ello se sumará que tendrá más conocimientos objetivos, estará más preparada y menos dependiente de la influencia pesimista propia del entorno social. Por el contrario, las madres que conocen el diagnóstico justo en el momento en que su hijo nace, se ven sometidas a un factor impensado y doloroso que se entremezcla y enturbia el gozo del nacimiento de un nuevo hijo. La vivencia y sentimientos experimentados por la madre en el nacimiento repercuten largamente sobre su estado anímico…

Todo esto tiene su importancia a la hora de asesorar sobre la conveniencia de realizar el diagnóstico precoz, en razón de un delicado discernimiento sobre las íntimas vivencias y aspiraciones de los futuros padres. Algo muy diferente de la rutina y prejuicios que no pocas veces acompañan a la oferta de información, que tanto influye sobre las decisiones que los padres van a tomar.

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3. El síndrome de Down en la arqueología: Neandertal y Prehistoria

Nota previa

Cada dos meses realizamos en Down21 un rastreo o búsqueda de los artículos que exponen las investigaciones sobre el síndrome de Down, publicados en las revistas internacionales. Suelen ser más de un centenar, y sus referencias y resúmenes en inglés son posteriormente clasificados y publicados en nuestra sección bimensual denominada “Citas bibliográficas”: https://www.down21.org/citas-bibliograficas.html, accesibles gratuitamente desde el año 2.003.

La búsqueda ejecutada a principios de agosto (2024) nos ha deparado dos artículos sorpresa relacionados con estudios de naturaleza arqueológica sobre la trisomía 21 o síndrome de Down. La sorpresa, más allá de lo raro que es encontrar interés por el síndrome de Down en el ambiente arqueológico mundial, reside en que ambos estudios abordan un análisis que trata de descifrar ―con todas sus limitaciones― el ambiente sociológico que pudiera presidir la vida y el enterramiento de un miembro con estas características. Y la seducción aumenta si uno de los estudios se remonta a la era del Neandertal.

Nos ha parecido oportuno dar a conocer los dos estudios de forma resumida para ilustración de nuestros lectores. El primero analiza los restos de un Neandertal descubierto en España mediante análisis de sus restos óseos, expone las razones que le llevan a considerarlo como sujeto con síndrome de Down, y profundiza en el ambiente social de la comunidad en que vivió. El segundo, de carácter multinacional, se sirve de los análisis de ADN para detectar varios casos de trisomías, entre ellas la trisomía 21, y analizar cada caso, sus restos óseos y determinadas circunstancias de su enterramiento.

Estudio 1. ¿Un niño Neandertal con síndrome de Down?

Mercedes Conde-Valverde, Amara Quirós-Sánchez, Julia Diez-Valero, Nieves Mata-Castro, Alfredo García-Fernández, Rolf Quam, José Miguel Carretero, Rebeca García-González, Laura Rodríguez, Ángeles Sánchez-Andrés, Juan Luis Arsuaga, Ignacio Martínez, Valentín Villaverde. (2024). The child who lived: Down syndrome among Neanderthals? Science Advances, Anthropology. 10, eadn9310 (2024).

Presentamos el caso de un individuo Neandertal que sobrevivió por lo menos hasta los 6 años de edad, que sufría de una grave patología del oído interno, muy probablemente asociada a la presencia del síndrome de Down. Los síntomas producidos por esta patología incluyen, como mínimo, una grave pérdida de la audición y problemas serios relacionados con el equilibrio. Eso supone la necesidad de una permanente atención para poder sobrevivir durante todos esos años, algo que excede a la capacidad de los padres y habría exigido la ayuda de otros miembros de su grupo social. Se trata de un caso conocido dentro de los Neandertales, en el que se detecta la atención social dispensada a un niño que padece una grave patología.

Existe un interesante debate en el mundo de la bioarqueología sobre si existía el principio de la atención o cuidados en la prehistoria, basándose en el estudio de las lesiones que se observan en las muestras fósiles. Por una parte, algunos autores argumentan que no es posible deducir de forma rigurosa la existencia de esa atención a partir de simples muestras paleopatológicas y que las deducciones se basan en presunciones sin garantía. Pero en los últimos años, va ganando peso la idea de que los datos paleopatológicos son una fuente de información sobre la existencia de los cuidados en la prehistoria, e incluso se ha propuesto ya un método para hacer deducciones sobre la naturaleza de los cuidados a partir de dichos datos.

Otro aspecto particularmente interesante sobre el tema de los fósiles homínidos es determinar por qué la gente dedicaba parte de su tiempo y esfuerzos a atender durante un cierto tiempo o permanentemente a un miembro discapacitado de su grupo. ¿Era una conducta de egoísmo recíproco, “hoy por ti y mañana por mí”? ¿O era un sentimiento genuino de compasión entre los neandertales hacia el enfermo o lesionado, sin consideraciones de reciprocidad? Este sentimiento compasivo formaría parte de una conducta más amplia de colaboración, que tendría un gran valor adaptativo e incluiría otras conductas prosociales. En ese sentido, el estudio de los bebés con patologías que habrían requerido la asistencia de otros miembros del grupo para sobrevivir adquiere especial interés, ya que los niños carecen de capacidad de premiar recíprocamente a quienes les atienden. Por otra parte, cuando la intensidad o duración de los servicios necesarios para la supervivencia del niño exceden las posibilidades de la madre, ella necesita una ayuda extramaterna adicional que ha de venir de otros individuos del grupo social. Por tanto, el estudio de casos individuales de niños ofrece la posibilidad de comprobar si la conducta que presta cuidados está relacionada directamente con una estrategia social tan compleja como es el apadrinamiento en colaboración.

Aquí es donde cobra especial importancia el presente hallazgo: el fósil CN-46700 en la cueva Cova Negra de la localidad de Xátiva (Valencia). Son fragmentos fósiles, uno de los cuales es un fragmento de un cráneo de un niño neandertal con signos de haber padecido una grave patología congénita. Su estudio puede ayudarnos a comprender mejor el grado que hayan podido haber alcanzado los neandertales en su atención social. El material pertenece al Paleolítico Medio. El fragmento en cuestión es de la región petromastoidea derecha de un hueso temporal inmaduro, y dado el nivel del terreno en que se encontraba, podría ser de un H. Neanderthalensis o de un Homo sapiens. Se realizó un exhaustivo análisis del oído interno mediante tomografía micro- computerizada 3D en seis de sus características, cuatro en los canales semicirculares y dos en la cóclea (figura). Ello permitió asignar la pertenencia del fragmento a los neandertales con una probabilidad del 94%. A la luz de otras dimensiones, se fijó la edad del sujeto entre los 6 y 7 años.

 

Modelo 3D del oído interno en el fósil CN-46700.  Vista anterior (A), lateral (B), posterior (C) Y medial (D). Escala de la barra, 5 mm.

Se apreciaron varias alteraciones: hipoplasia en algunos de los canales semicirculares y alargamiento del acueducto vestibular, fístulas entre el acueducto vestibular y canal semicircular posterior, reducción del tamaño de la cóclea y del vestíbulo. El conjunto de todas estas alteraciones observadas en el oído interno va asociado a una serie de síntomas patológicos caracterizados por una grave pérdida de audición y frecuentes crisis de vértigo y desequilibrio.

La existencia en un mismo individuo de todas estas anomalías indica la presencia de un síndrome que las englobe a todas ellas. Son varios los síndromes en los que aparecen alguna de ellas. A juicio de los investigadores, el síndrome que mejor engloba a todas las anomalías observadas en este caso es el síndrome de Down.

Se conoce el caso de un chimpancé con síndrome de Down (SD) que sobrevivió durante 23 meses gracias a los cuidados de su madre ayudada por su hija mayor, pero cuando ésta murió la madre no pudo seguir atendiéndole y el hijo con SD murió. Se han identificado también cinco casos de SD en individuos de poblaciones prehistóricas (entre 400 y 3.629 BCE), ninguno de los cuales sobrevivió a los 16 meses de vida extrauterina. Es por ello notable que, en este caso de neandertal, viviera hasta al menos 6 años. En opinión de los investigadores, esta larga supervivencia sólo puede ocurrir si el sujeto ha recibido a lo largo de su vida una continua atención y cuidados superiores a los que son propios de una atención altricial normal. Es difícil pensar que sólo la madre pudiera proporcionarla, en una sociedad tan movible como la neandertal, por lo que cabe pensar que la madre recibió el apoyo del grupo social para hacer frente a las demandas exigidas por un niño en tales condiciones.

Pero, además, esta atención social fue prestada a un sujeto incapaz de ofrecer reciprocidad, nada a cambio. Es una conducta prosocial: atender al necesitado y colaborar en los cuidados parentales. Exige un proceso de adaptación social muy selectivo y próximo al observado en nuestra propia especie.

Estudio 2. Trisomías detectadas mediante ADN antiguo (aDNA)

Adam Benjamin Rohrlach, Maïté Rivollat, Patxuka de-Miguel-Ibáñez, Ulla Moilanen, Anne-Mari Liira, João C. Teixeira, Xavier Roca-Rada, Javier Armendáriz-Martija, Kamen Boyadzhiev, Yavor Boyadzhiev, Bastien Llamas, Anthi Tiliakou, Angela Mötsch, Jonathan Tuke, Eleni-Anna Prevedorou, Naya Polychronakou-Sgouritsa, Jane Buikstra, PäiviOnkamo, Philipp W. Stockhammer, Henrike O. Heyne, Johannes R. Lemke, Roberto Risch, Stephan Schiffels, Johannes Krause, Wolfgang Haak & Kay Prüfer.  (2024). Cases of trisomy 21 and trisomy 18 among historic and prehistoric individuals discovered from ancient DNA. Nature Communications (2024) 15:1294

La finalidad del segundo estudio fue encontrar restos de individuos con trisomías cromosómicas (trisomía 21: Down; trisomía 18: Edwards; trisomía 13: Patau) a partir de los restos arqueológicos humanos en poblaciones históricas y prehistóricas, mediante el análisis de su ADN antiguo; este análisis fue acompañado por el cálculo de la edad y la descripción no sólo de sus características óseas sino también de los elementos funerarios que rodeaban al individuo en su enterramiento. El estudio forma parte del contenido de la antropología biológica por cuanto se interesa por conocer de qué manera las antiguas sociedades se veían afectadas por, y respondían a, la enfermedad.

El estudio ha sido posible merced a la nueva metodología, muy compleja, que permite extraer y analizar el ADN antiguo de las diversas muestras que permanecen en los restos humanos. Los investigadores analizaron los genotipos de 9.855 genomas humanos prehistóricos e históricos, obtenidos de muestras provenientes de todo el globo, y estudiaron su ADN antiguo. En este caso, y gracias a los tratamientos adecuados, se trataba de detectar si determinados genes del ADN se encontraban triplemente representados y a qué cromosomas pertenecían. Fue así como consiguieron detectar seis casos de trisomía 21 (síndrome de Down) y un caso de síndrome de Edwards (trisomía 18).

Puesto que no existe ningún indicador osteológico que sea determinante exclusivo de estos trastornos genéticos, ninguno de los casos pudo ser confirmado atendiendo a sus características óseas. Pero cuando la muestra osteológica se encontraba suficientemente conservada, registraron todas las lesiones óseas que se pudo confirmar y que son descritas en la patología de las trisomías. Al mismo tiempo, registraron y definieron el ambiente arqueológico en que tales muestras se encontraban, para poder deducir, hasta donde fuera razonablemente posible, el grado de atención que el individuo había recibido dentro de su respectiva comunidad.

Los autores identificaron seis nuevos casos positivos de síndrome de Down, dos mujeres y cuatro varones. Como era de esperar, los casos positivos mostraron una proporción 1,5 veces mayor de elementos propios del cromosoma 21. Además, reanalizamos y confirmamos un caso anterior publicado de trisomía 21 enterrado en Irlanda.

De los seis nuevos casos con síndrome de Down, cinco pertenecen a un periodo de hace entre 5.000 y 2.400 años, enterrados en cementerios intramurales, y el sexto está fechado en el siglo XVIII, hallado dentro de un cementerio religioso en Finlandia. El primero de nuestros casos es una mujer de 6 meses de edad (entre 2.898 y 2.700 aC) cuyos restos se hallaban dentro de un jarrón bajo el suelo de una vivienda de la Edad Temprana del Bronce en Bulgaria; no había signo alguno de material de entierro a su alrededor.  El segundo era otra mujer de 12-16 meses de edad (entre 1.398 y 1.221 años aC), hallada en un pequeño sepulcro en un patio dentro de los límites de una morada en la isla de Aegina, Grecia; llevaba puesto un collar con 93 piezas de distinto origen, tamaño y color. Los tres siguientes son neonatos en gestación de -38, -28 y -26 semanas en el momento de la muerte, respectivamente; dos varones y una mujer, entre 800 y 400 años aC. Se hallaron en excavaciones bajo una vivienda en el Alto de la Cruz y en Las Eretas (Navarra, España), dos de los primeros centros proto-urbanos en la Edad de Hierro. Uno de ellos fue enterrado con abundantes objetos e instrumentos, dentro de una estructura amplia y decorada. El último con síndrome de Down fue hallado en un féretro de madera en Helsinki (Finlandia) en un terreno que había sido una antigua iglesia (entre 1.667 y 1.800 dC); llevaba adornos de bronce, una costumbre de aquella época. También en el Alto de la Cruz se halló otro individuo con el síndrome de Edwards nacido a -40 semanas de gestación.

Se ha de recordar que los análisis osteológicos solos son insuficientes para establecer un diagnóstico de trisomía, puesto que ninguno de los síntomas es patognomónico o exclusivo. Pueden ser debidos a numerosas otras causas. Además, las edades de los casos aquí descritos eran muy tempranas como para mostrar deficiencias óseas. Observamos signos de porosidad ósea en el cráneo de cuatro de los seis casos, alguna calcificación irregular en la formación del hueso, estrías o corrosiones en huesos largos, un caso de hipoplasia en el esmalte dental, y algunas otras pequeñas irregularidades. En la figura, en su parte superior se muestra porosidad en bars basilaris del hueso occipital de un individuo con SD; en la inferior: irregularidades en la escápula de otro caso con SD (de izquierda a derecha: imagen 2ª y 4ª,) en comparación con otra normal (imagen 1ª y 3ª).

 

Muestras óseas que indican irregularidades en el hueso occipital (imagen superior) y escápula (inferior) en individuos con trisomía 21.

En todos los casos, las sepulturas fueron especiales o realizadas con cuidado siguiendo las prácticas de su tiempo. Todas eran intramurales, lo que indica que consideraban a los niñitos dignos de ser enterrados dentro de su propia vivienda. En un caso, el enterramiento siguió la tradición cristiana, vistiendo al niño de acuerdo con esa tradición de la época. En su conjunto, el modo de enterrar a todos ellos indica las actitudes que tenía la comunidad hacia ellos. Todos los casos de este estudio muestran la atención ritual prestada tras su muerte, que en alguno fue excepcional, reconociéndoles como miembros de la comunidad.

Es de esperar que con el desarrollo y mejoría de las técnicas utilizadas en este estudio a partir de ADN antiguo se consiga incrementar el número de casos con trastorno genético, pese a que su prevalencia es baja.

Los autores concluyen afirmando lo notable de sus hallazgos, al comprobar que los individuos con trisomía 21 y 18 fueron enterrados de acuerdo con las prácticas entonces habituales, e incluso en algunos casos, con añadidos y adornos especiales.

Comentario: Al margen de la riqueza científica que estos dos estudios muestran, cada uno de ellos, desde sus perspectivas y a su manera, convergen en su interés por descubrir lo que podríamos llamar “el rastro de la ternura humana”. Una ternura que se expresa plásticamente en la manera de atender, tratar y honrar, en la vida y en la muerte, a un ser humano intrínsecamente débil. Su reconocimiento queda avalado por la calidad científica de las revistas en las que los estudios han sido publicados. El respeto que incluye a fetos con síndrome de Down prematura y espontáneamente abortados (siempre frecuentes en las trisomías), contrasta con la práctica actual de destrozarlos todavía vivos.

La capacidad de atender y de apadrinar por parte de la comunidad, ya intuida en el caso Neandertal aquí descrito, es una muestra de conducta prosocial que forma parte de la adaptación social más ampliamente desarrollada en nuestra especie.