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1. Actitudes implícitas y explícitas de los adolescentes hacia sus compañeros con trastornos genéticos.
2. Evaluación y asesoramiento sobre la actividad física en adultos con síndrome de Down.
3. Microinfartos corticales en adultos con síndrome de Down evaluados mediante 3T-MRI.
4. Perfil del desarrollo en niños de 3-6 años: síndrome de Down vs. trastorno del espectro autista.
5. Desarrollo y evaluación de un nuevo portal web sobre la salud oro-dental en el síndrome de Down.
6. Efectos conseguidos al sustituir el tiempo sedentario por la actividad física en adultos con síndrome de Down
1. Actitudes implícitas y explícitas de los adolescentes hacia sus compañeros con trastornos genéticos.
Wainstein T, Yeung D, Jennings L; GenCOUNSEL Study; Elliott AM. (2024). Adolescents' implicit and explicit attitudes toward their peers with genetic conditions. J Adolesc. 2024 May 6.doi: 10.1002/jad.12335.
Anteriores estudios han demostrado que los muchachos que carecen de conocimientos sobre los trastornos genéticos pueden desarrollar actitudes desfavorables hacia las personas con discapacidad, pero el entender la discapacidad puede modificar puede modificar positivamente estas actitudes. Los autores han explorado las actitudes implícitas y explícitas de los adolescentes en relación con sus compañeros que tienen algún trastorno genético, con el fin de determinar si, al mejorar su conocimiento genético/genómico, suaviza o mitiga el impacto del llamado ableísmo en esta población.
Para ello se invitó a adolescentes (10-18 años) de British Columbia (Canadá) a responder un Test de Asociación Implícita sobre Actitudes y Discapacidad (Disability Attitudes Implicit Association Test, DA-IAT) y a participar en un grupo con enfoque semi-estructurado que se centró sobre una viñeta de ficción que ilustraba a un adolescente con síndrome de Down. Como paradigma analítico utilizamos 1) el pragmatismo, y se hizo uso de una estadística descriptiva e inferencial para analizar el DA-IAT y los datos sociodemográficos; 2) de un análisis reiterado mediante aproximación fronética, con constantes comparaciones como estrategia de codificación de los informes obtenidos; y 3) una descripción interpretativa para desarrollar un modelo conceptual.
Fueron 22 los adolescentes que rellenaron el DA-IAT y participaron en uno de los 4 grupos con enfoque. Los participantes mostraron una preferencia implícita estadísticamente significativa por las personas sin discapacidad (D = 0,72; SD = 0,44; t = 7,18; p < 0,00001). Al mismo tiempo demostraron una mayor diversidad en sus actitudes explícitas en los grupos con enfoque. Aunque los participantes articularon una actitud positiva para mejorar su conocimiento sobre la genética, los resultados demuestran el convencimiento de que las interacciones sociales y personales con los compañeros con discapacidad deben ser esenciales para afrontar las percepciones negativas.
Los autores concluyen que su estudio ofrece una base importante para comprender, explicar e influir sobre las actitudes negativas de los adolescentes hacia las personas con discapacidad. Estos resultados sirven para dar forma a diseños de intervención que afronten las percepciones sesgadas sobre las personas con trastornos genéticos, con el objetivo de reducir prejuicios y mejorar las interacciones sociales.
Comentario: Ya hace años se realizó un estudio menos complejo que el actual, en donde los encuestados eran profesores con experiencia en discapacidad intelectual. Se comparaba la reacción o preferencia/rechazo inmediatas ante imágenes, y la elaboración posterior más meditada. La conclusión era similar a la del presente estudio. Hay concepciones firmemente arraigadas en la condición humana. Para controlarlas es necesario dar un vuelco radical en los sistemas de valores de cada individuo.
2. Evaluación y asesoramiento sobre la actividad física en adultos con síndrome de Down
Harinsinghani A, Torres A, Oreskovic NM. (2024). Brief report: Physical activity assessment and counseling in adults with Down syndrome. Am. J. Med. Genet. Part C. 2024 Mar;196(1):e32066.
Los adultos con síndrome de Down (SD) presentan un riesgo mayor de desarrollar ciertos problemas médicos que se pueden exacerbar si coinciden con bajos niveles de actividad física. El asesoramiento médico ofrece el adecuado ambiente de apoyo que promueva métodos y sistemas de actividad física que sean los más apropiados para los pacientes y sus cuidadores. Si bien algunos adultos con SD tienen acceso a un servicio o clínica especializada en el síndrome de Down, la mayoría son atendidos solamente por un médico de atención primaria. Nuestro informe incluye pacientes adultos con SD que son seguidos en una clínica especializada de Boston y compara la frecuencia y calidad de las sesiones de asesoramiento y evaluación sobre la actividad física ofrecidas por los especialistas y por los médicos de atención primaria. Se apreció claramente la diferencia entre unos y otros. Era mucho más probable que los pacientes recibieran este asesoramiento y evaluación sobre la actividad física por parte del personal especializado en SD que por parte del médico de atención primaria.
Si se comprenden mejor los obstáculos con los que se enfrentan los médicos de atención primaria a la hora de atender a los adultos con SD en su asesoramiento sobre la actividad física, se podrá ayudar a mejorar el asesoramiento en esta importante área de la salud, para una población cuyo riesgo es mayor.
Comentario: A nadie sorprende el resultado de esta experiencia en Boston, extensible a cualquier país y a cualquier tema de salud. La falta de médicos y otro personal sanitario conocedores de la problemática médica del adulto con síndrome de Down, en sus diversas especialidades, es más que notoria. Bueno es que vayan apareciendo unidades especializadas en SD dispersas en un país, capaces de atender de una manera holística situaciones particularmente complejas. Pero hay situaciones mucho más ordinarias y frecuentes para el ciudadano que requieren la presencia de un facultativo cercano que entienda y conozca la problemática propia del SD. Es un tema pendiente que sólo se resolverá, a nivel nacional, si los responsables de la salud y los responsables de las asociaciones locales y nacionales se ponen de acuerdo para analizarlo a fondo y buscar soluciones viables y prácticas.
3. Microinfartos corticales en adultos con síndrome de Down evaluados mediante 3T-MRI.
Aranha MR, Montal V, van den Brink H, Pegueroles J, Carmona-Iragui M, Videla L, Maure Blesa L, Benejam B, Arranz J, Valldeneu S, Barroeta I, Fernández S, Ribas L, Alcolea D, González-Ortiz S, Bargalló N, Biessels GJ, Blesa R, Lleó A, Coutinho AM, Leite CC, Bejanin A, Fortea J. (2024). Cortical microinfarcts in adults with Down syndrome assessed with 3T-MRI. Alzheimers Dement. 2024 Jun;20(6):3906-3917.
La presencia de microinfartos corticales (MIC) ha sido atribuida a la enfermedad cerebrovascular y a la angiopatía amiloide cerebral (AAC). La angiopatía amiloide es frecuente en el síndrome de Down mientras que la hipertensión es rara; con todo no existen estudios que hayan evaluado los microinfartos corticales en el SD.
Los autores han analizado 195 adultos con SD, de los cuales 63 mostraban los síntomas propios de la enfermedad de Alzheimer (EA), y 106 controles con SD pero sin signos de EA. De todos ellos se disponían imágenes de resonancia magnética 3T. Evaluaron la prevalencia de microinfartos en cada grupo y su asociación con la edad, el continuum clínico propio de la EA, los factores de riesgo vascular, los hallazgos vasculares observados en la neuroimagen, los biomarcadores propios del amiloide/tau/neurodegeneración, y la cognición en el SD.
La prevalencia de microinfartos corticales fue del 11,8% en el SD; en los controles fue 4,7% y en los que mostraron EA fue 17,5%. En el SD, la prevalencia de los microinfartos aumentó en consonancia con la edad y con el continuum propio de la EA, se congregaron en los lóbulos parietales, y mostró su asociación con lagunas e infartos subcorticales, pero no con lesiones hemorrágicas. Lo cual indica que guardan mayor relación con problemas de carácter isquémico, falta de riego por engrosamiento vascular, que con fenómenos microhemorrágicos por fragilidad vascular. Es de destacar su preferencia por zonas más posteriores del cerebro, en congruencia con la fragilidad parietal en el SD.
Los autores consideran que se trata de un especial fenotipo de angiopatía isquémica dentro de la angiopatía amiloide cerebral.
Comentario: Es un paso más de este grupo de investigación en su camino por identificar y clarificar las características del proceso hacia la enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down. Son de agradecer sus estudios que están mereciendo el reconocimiento y el premio de importantes entidades científicas.
4. Perfil del desarrollo en niños de 3-6 años: síndrome de Down vs. trastorno del espectro autista.
López Resa P, Moraleda Sepúlveda E. (2024). Developmental profile in children aged 3-6 years: Down syndrome vs. autism spectrum disorder. Behav Sci (Basel). 2024 Apr 30;14(5):380. doi: 10.3390/bs14050380.
El objetivo de este estudio es comparar los perfiles de desarrollo en los niños con síndrome de Down (SD) y los niños con trastorno del espectro autista (TEA) en las edades entre 3 y 6 años. Se trata de examinar si estos trastornos del desarrollo comparten los hitos del desarrollo que sean comunes, o muestran características diferentes que los distingan.
En el SD, la memoria fonológica, las capacidades para el razonamiento, el desarrollo motor y la adquisición de elementos prelingüísticos se ven particularmente comprometidos, lo que origina un perfil cognitivo que impacta de manera negativa sobre el lenguaje y el funcionamiento adaptativo en esa población. En cambio se han destacado sus cualidades en la socialización, habilidades motoras y actividades de la vida diaria, pese a sus deficiencias en la comunicación.
En el TEA, en cambio, son características su dificultad para la comunicación social, su persistencia en conductas repetitivas, su limitación de intereses; pero no todos manifiestan discapacidad intelectual. Con independencia de su CI, alcanzan un grado alto en las tareas de diseños de bloques, y bajo, en cambio, en tareas que impliquen comprensión verbal, sugiriendo una disociación entre la inteligencia verbal y no verbal. Existe una gran heterogeneidad en relación con la comunicación, desde los no verbales y mínimamente verbales a los verbales. O no utilizan el lenguaje oral como forma de comunicación, lo que interfiere su desarrollo social y el funcionamiento adaptativo.
No siempre se aprecia relación entre habilidades lingüísticas y desarrollo cognitivo; es frecuente que exista una disociación entre ambos.
El estudio comparativo se realizó en un conjunto de 43 niños con edades entre 3 y 6 años; 23 tenían SD y 20 tenían TEA. Se evaluaron y compararon las habilidades cognitivas mediante instrumentos estandarizados: el Battelle Developmental Inventory, las escalas Reynell Developmental Language Scales III, y la NEPSY-II Battery.
Los resultados mostraron que los niños con TEA superaron a los niños con SD en las áreas de habilidades de motor fino y motor grueso, y de comunicación. Además, consiguieron mejores puntuaciones en comprensión y expresión del lenguaje. Pero los niños con SD alcanzaron mejores puntuaciones en tareas de secuencia oromotora y en la repetición de pseudopalabras. Se apreció una correlación significativa entre las habilidades motoras y las habilidades de comunicación.
Las evaluaciones neuropsicológicas (NEPSY-II) revelaron diferencias significativas entre los dos grupos en algunas tareas, como por ejemplo, una mayor puntuación en el grupo TEA en las tareas de comprensión de las instrucciones, nombrar e identificar las partes del cuerpo, y en el reconocimiento de las emociones. En las demás no hubo diferencias significativas entre los dos grupos.
Comentario: Las autoras de este estudio consideran la existencia de una disociación entre cognición y lenguaje, de importancia para valorar el funcionamiento cognitivo de estas personas. Su importancia estriba en que nos hace ver que el grado de desarrollo del lenguaje, muy bueno en sí mismo, no es el dato único para evaluar las reales posibilidades motoras, cognitivas y adaptativas de un individuo. No tenerlo en cuenta, nos induce a equivocarnos a la hora de juzgar o prever su capacidad para aprender y para desarrollar sus habilidades en el desempeño de las diversas tareas.
5. Desarrollo y evaluación de un nuevo Portal web sobre la salud oro-dental en el síndrome de Down
Otero GR, Mundiña BR, García-Mato E, Aneiros IV, López LS, Iglesias JRG. (2024). Development and evaluation of a new website on oral health and Down syndrome. Spec Care Dentist. 2024 Apr 2. doi: 10.1111/scd.13000.
El objetivo de este estudio es presentar el desarrollo un nuevo Portal web en español que informa sobre los cuidados a realizar en la atención de la salud orodental, de manera que pueda ser utilizado por familiares y cuidadores de las personas con síndrome de Down (SD), en un intento de incorporar las cualidades y evitar las deficiencias de los actuales sitios web.
Desarrollamos un Portal web de acceso libre con contenido dental, cuyos criterios de acceso incluyeron la edad del individuo que iba a consultar y su área de interés: enfermedad de lengua o de dientes, funcionalidad oral, higiene oral y visitas dentales. La versión definitiva del portal fue analizada por cinco examinadores externos, aplicando los criterios DISCERN y el Questionnaire to Evaluate Health Web Sites According to European Criteria (QEEC). Durante el primer año se registró el tráfico del Portal.
Al nuevo Portal se le conoce como “DentiDown”, y el dominio de acceso es: https://odontoloxia-accesible.org/dentidown/. En la pantalla aparece el grupo por edad al que el usuario desea acceder, y al pulsar en él se abre el menú con la lista de las diversas opciones en función del área de interés. La sección de higiene oral aconseja sobre cómo mejorar la eficacia del cepillado de dientes mediante vídeos demostrativos.
Con la herramienta del programa DISCERN, la valoración alcanzó una puntuación en conjunto de 4,75 ± 0,5. Con QUEEC, la opinión general de los examinadores externos fue altamente favorable. El Portal recibió el sello de calidad por parte de la Accredited Medical Web (AMW). Durante el primer año de actividad, el portal recibió de 4.536 visitas de 45 países.
Comentario: Es de agradecer la aparición de nuevos instrumentos informáticos que facilitan la consulta y el aprendizaje práctico de materias fundamentales, de fácil acceso. Su utilidad es evidente cuando está asegurada la calidad de la información.
6. Efectos conseguidos al sustituir el tiempo sedentario por la actividad física en adultos con síndrome de Down.
Yamanaka E, Inayama T, Ohkawara K, Kojima M, Nakada T, Kita I. (2024). Effects of substituting sedentary time with physical activity on body mass index in Japanese adults with Down syndrome: A cross-sectional study. Heliyon. 2024 Apr 10;10(8):e29294.
Se observa obesidad con frecuencia en las personas adultas con síndrome de Down (SD), y ello constituye un auténtico reto para su salud. De ahí la necesidad de ofrecer programas que promuevan la actividad física de manera que eviten o reduzcan la obesidad. Pero faltan muestras objetivas que demuestren su utilidad en la reducción del riesgo. El objetivo de este estudio fue sugerir una razón o base lógica de conductas que fueran capaces de sustituir el tiempo de inactividad y reducir la obesidad.
El estudio se realizó en 88 adultos japoneses, de 18-48 años (41 varones, 47 mujeres), seleccionados por el método de muestreo ‘snowball’ con el apoyo de la Sociedad Japonesa Síndrome de Down. Se calculó el índice de masa corporal (IMC) en kg/m2. En Japón es considerada obesa una persona con IMC de 25 kg/m2 o más. Los participantes fueron divididos en dos grupos: obesos (IMC de 25 kg/m2 o más) y no obesos (IMC inferior a 25 kg/m2). El 50% tenía un IMC igual o superior a 25 kg/m2 (16 de los 41 varones [39%], y 28 de las 47 mujeres [59,6%]).
Se midió la conducta sedentaria y la actividad física mediante un acelerómetro triaxial colocado en la parte baja de la espalda, portado durante dos semanas salvo en los tiempos de, por ejemplo, baño, natación, cambio de ropa, sueño. Se medía la actividad física cada 10 segundos. La intensidad de la actividad se clasificó en sedentaria, baja, moderada, intensa y moderada/intensa, en función de los umbrales MET (metabolic equivalent task). Los patrones de conducta fueron clasificados como actividades ambulatorias y no ambulatorias dentro de cada categoría de intensidad.
En su conjunto, el tiempo de actividad física moderada/intensa fue de 73,4 min/día. Al comparar los dos grupos, obesos y no obesos, los tiempos de actividad física ligera, moderada y moderada/intensa fueron significativamente más breves en el grupo de los obesos que en el de los no obesos (respectivamente, p = 0,040; p = 0,004; p = 0,009). Al dividir las actividades entre ambulatorias y no ambulatorias, el grupo de obesos alcanzó tiempos ambulatorios significativamente más cortos que el de los no obesos en todos los tipos de actividad, baja, moderada, moderada y moderada/intensa.
Cuando 10 minutos de conducta sedentaria fue sustituida por otra actividad ambulatoria moderada/intensa de la misma duración, el IMC descendió de manera significativa (p = 0,005). No así si la sustitución era con actividad ligera.
Los resultados indican que la actividad física de los adultos con SD que tienen obesidad desarrollan menos actividad física( ligera, moderada, moderada/intensa), y menos actividad ambulatoria que los que no la tienen. Y que una sustitución de 10 minutos de conducta sedentaria por otra de actividad moderada/intensa puede reducir el grado de obesidad.
Comentario: La mayor parte de este estudio confirma hechos bien conocidos, y basta con sólo observar un grupo de personas adultas con síndrome de Down para comprobar la prevalencia de la obesidad. Los factores son múltiples y, debido a esa variedad, su control no es sencillo porque algunas de las medidas a tomar resultan contraculturales. Un punto de este trabajo que alivia el panorama general de este problema es ver que pequeños cambios, pero bien planeados, dirigidos y sostenidos contribuyen positivamente a reducir el índice de masa corporal. Es un dato que las asociaciones y educadores deben tener en cuenta a la hora de diseñar programas que sean aceptables y realistas para los interesados y sus familias.