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- Nueva iniciativa española para el estudio y atención de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down.
- Efectos de un tratamiento crónico prenatal con extractos del té verde enriquecido con epigalocatequina galato en el ratón Ts65Dn.
- ¿Qué experimentan los padres ante la percepción sobre el síndrome de Down que observan en sus encuentros con los profesionales y la sociedad en general?
- La encuesta DS-4S de alcance mundial sobre el síndrome de Down.
4.1. Génesis y características de la encuesta DS-4S
4.2. Primeros resultados de la encuesta DS-4S
4.3. Contenidos de la encuesta DS-4S
- Nueva iniciativa española para el estudio y atención de la enfermedad de Alzheimer en personas con síndrome de Down
Miren Altuna, Ainara Estanga, Adolfo Garrido, Jon Saldias, Marta Canada, Maitane Echeverría, José Ángel Larrea, Patricia Ayo, Ainhoa Fiz, María Muñoz, José Santa-Inés, Valeria García-Landarte, Maite García-Sebastián. (2024). Down Syndrome—Basque Alzheimer Initiative (DS-BAI): Clinic-Biological Cohort. J. Clin. Med. 2024, 13, 1139. https://doi.org/10.3390/jcm13041139
El trabajo muestra el protocolo de una nueva institución multidisciplinaria creada recientemente en San Sebastián (España), que tiene como objetivos el ofrecer una completa asistencia clínica y el realizar investigación clínico-biológica sobre el envejecimiento y la enfermedad de Alzheimer en las personas con síndrome de Down. El proyecto se llama The Down Syndrome―Basque Alzheimer Initiative (DS-BAI) y está liderada por la Fundación CITA-Alzheimer. Su planificación ha ido dirigida a identificar a todas las personas con SD en el País Vasco y Navarra mayores de 18 años con independencia de su nivel de discapacidad intelectual, estado cognitivo o presencia de comorbilidades, siempre que estuviera acompañado por un cuidador informante, para: a) ofrecerles sus servicios de atención directa; b) involucrar en sus respectivos programas de formación a familiares, cuidadores y educadores por una parte, y a los profesionales sanitarios, por otra, en estrecha relación con las asociaciones médicas locales, departamentos de neurología y centros de atención primaria.
El presente estudio se ha centrado en mostrar: a) el protocolo seguido en las visitas clínicas neurológicas-neuropsicológicas, b) la información suministrada como plan de formación para acompañantes en sus respectivas esferas, y c) los datos preliminares obtenidos durante el primer año de actuación.
La estructuración de la visita médica incluyó los siguientes aspectos:
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LA VISITA MÉDICA |
EVALUACIÓN NEUROPSICOLÓGICA |
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Escalas de funcionalidad (DMR) Historia personal no patológica (su pasado, grado de autonomía, trayectoria socio-educativa y laboral, recursos sociales diarios en su residencia, tutela legal) Historia personal patológica (completa con todos los antecedentes) Historia familiar (incluida la neurológico-psiquiátrica u otro dato de importancia) Historia actual (estructurada siguiendo las recomendaciones CAMDEX-DX, el Cummings Neuropsychiatric Symptom Inventory, y Lewy Body Composite Dementia Risk Score) Examen físico completo con determinación de presión arterial, frecuencia cardíaca, índice de masa corporal, detallada exploración neurológica que incluyen las escalas Tinetti para la marcha y el equilibrio y la subescala de motricidad SCOPA |
Kaufman Brief Intelligence Test Version 2 (K-BIT2) Comprehensive Neuropsychological Assessment Battery: CAMCOG-DS Episodic Memory Test (modificación del Cue Recall Test (mCRT) Evaluación de Memoria operativa (de trabajo)/Atención (Direct and Indirect Digit Span; Image Cancellation Test) Test Barcelona para la Evaluación de la Praxis Cats and Dogs Test Fluencia verbal (animals) Pensamiento abstracto (Barcelona test) |
- Análisis de sangre para analizar recuento y fórmula, funciones hepáticas y renales-electrolitos, perfil lipídico, función tiroidea, ácido úrico, glucosa y HbA1c, metabolismo del calcio.
- Resonancia magnética cerebral (opcional) dentro de los tres primeros meses después de la evaluación neuropsicológica.
- Muestra de líquido cefalorraquídeo (optativa): tras la evaluación neuropsicológica y en caso de haber sospecha de declive cognitivo por una causa neurodegenerativa, para evaluar los biomarcadores propios de amiloide (A), proteína tau (T) y neurodegeneración (N).
- Vídeo-electroencefalograma de 60 min (opcional).
- Estudios de sueño: optativo tras explicar a los cuidadores la importancia de conocer las características del sueño en las personas con SD.
Se estableció la creación de una plataforma de investigación. Y se ha programado la formación y diseminación del conocimiento en sesiones estructuradas, dirigidas tanto a los profesionales de la salud implicados en cada paciente como a familiares, cuidadores y educadores.
Experiencia del primer año
En el primer año se consiguió la participación de 114 personas; 53,8% varones, con media de edad de 46,3 años (18 a 65 años) y diversos niveles de discapacidad intelectual (ligera:40,4%; moderada: 49,4%; grave: 9,2%; profunda: 0,9%). El 36% de la muestra mostró síntomas de EA, es decir, deterioro cognitivo además de la discapacidad intelectual propia del SD; lo notable fue que sólo el 5,7% tenía este diagnóstico antes de la visita. Fue bien recibida la propuesta de resonancia magnética (más del 50%) y punción lumbar (34,2%). Las características demográficas y clínicas en la primera visita fueron las siguientes:
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|
Asintomáticos (N=72) |
EA prodrómica (N=11) |
Demencia EA (N=31) |
P |
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Mujeres (%) |
31,5 |
70 |
13,2 |
0,274 |
|
Edad (media ± SD) |
42,4 ± 8,1 |
54,1 ± 5,4 |
54,3 ± 5,5 |
<0,001* |
|
Discapacidad intelectual (%) |
||||
|
- Ligera |
54,2 |
18,2 |
16,1 |
0,002* |
|
- Moderada |
37,5 |
81,8 |
64,5 |
|
|
- Grave/profunda |
8,3 |
0 |
19,4 |
|
|
Epilepsia (%) |
4,7 |
9,1 |
41,9 |
0,001* |
|
Síntomas afectivos, conductuales (%) |
23,6 |
45,5 |
58,1 |
0,436 |
|
Medicación psicotropa (%) |
||||
|
- Antidepresivos |
2,8 |
27,3 |
23,1 |
0,082 |
|
- Benzodiazepinas |
1,4 |
0 |
11,5 |
0,072 |
|
- Antipsicóticos |
17,2 |
9,1 |
23,1 |
0,632 |
|
- Antiepilépticos |
9,4 |
0 |
34,7 |
0,010* |
|
Hipotiroidismo (%) |
31,5 |
33,1 |
57,7 |
0,436 |
|
Déficits sensoriales (%) |
||||
|
- Visuales |
28,1 |
18,2 |
53,8 |
0,040* |
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- Auditivos |
8,8 |
9,1 |
23,1 |
0,127 |
Los autores concluyen que la investigación en los adultos con SD es el mejor modo de construir una población inclusiva; y además de beneficiarles directamente a ellos y a sus familiares y a sus cuidadores, ejerce un impacto positivo sobre la salud y el conocimiento científico que es aplicable a toda la sociedad en su conjunto.
Comentario: Es una satisfacción el comprobar cómo se van extendiendo iniciativas por España para atender a las personas adultas con síndrome de Down, con el intento de mejorar su calidad de vida y aportar datos que sirvan para conocer los mecanismos de su evolución natural hacia la enfermedad de Alzheimer, y contribuir en la búsqueda de soluciones que reviertan dicha evolución. La experiencia aquí presentada sirve de ejemplo sobre el modo de organizar una institución que abarque los distintos aspectos: la atención clínica directa, la formación a familiares y profesionales, y la investigación. Es de desear que, conforme se vayan organizando nuevas experiencias, se cree un consorcio que aglutine datos tanto nacionales como los obtenidos en otras instituciones internacionales.
- Efectos de un tratamiento crónico prenatal con extractos del té verde enriquecido con epigalocatequina galato en el ratón Ts65Dn.
S Llambrich, B Tielemans, E Saliën, M Atzori, K Wouters, V Van Bulck, M Platt, L anherp, N Gallego Fernandez, L Grau de la Fuente, H Poptani, L Verlinden, U Himmelreich, A Croitor, Ca Attanasio, Z Callaerts-Vegh, Wy Gsell, N Martínez-Abadías, G Vande Velde. (2024). Pleiotropic effects of trisomy and pharmacologic modulation on structural, functional, molecular, and genetic systems in a Down syndrome mouse model. Elife. 2024 Mar 18:12:RP89763.doi: 10.7554/eLife.89763.
El síndrome de Down se caracteriza por presentar malformaciones estructurales que afectan al esqueleto y al cerebro, dificultades cognitivas, alteraciones en las concentraciones de metabolitos en hipocampo, y desequilibrio en la expresión de los genes. Por lo general, estas alteraciones han sido investigadas de manera separada, y los posibles efectos recuperadores de los extractos de té verde enriquecidos con la epigalocatequina galato (GTE-EGCG) ofrecieron resultados dispares debido a las diferencias en las condiciones experimentales. Los autores de este estudio han superado estas limitaciones llevando a cabo el primer experimento longitudinal controlado que evalúa el genotipo y los efectos de un tratamiento crónico prenatal con la GTE-EGCG, antes y después de interrumpirlo.
Los resultados han demostrado que el modelo de ratón Ts65Dn reflejaba la naturaleza pleiotrópica del SD, mostrando el cráneo braquicefálico, la ventriculomegalia cerebral, el retraso en el neurodesarrollo, la hiperactividad y las dificultades en la memoria junto con las alteraciones en las concentraciones de los metabolitos del hipocampo y la expresión de los genes.
El tratamiento de GTE-EGCG moduló la mayoría de los sistemas de manera simultánea pero no liberó los fenotipos propios del SD. Por el contrario, el tratamiento exacerbó los fenotipos propios de la trisomía, incluidos el peso corporal, la microarquitectura de la tibia, el neurodesarrollo, la cognición en la edad adulta y la concentración de metabolitos. Todo lo cual no avala el uso terapéutico de la GTE-EGCG como tratamiento crónico en la etapa prenatal.
Nuestros resultados destacan la importancia de realizar experimentos longitudinales que evalúen la comodulación de sistemas múltiples a lo largo del desarrollo, a la hora de caracterizar modelos preclínicos en trastornos de por sí complejos, y evaluar los efectos pleiotrópicos y la inocuidad general de los tratamientos farmacológicos.
Comentario: Existe una fuerte presión para permitir el tratamiento prenatal a los fetos diagnosticados de síndrome de Down con fármacos que, atravesando la barrera placentaria, sean administrados a las madres. El presente estudio muestra la gravedad y complejidad del tema, que desborda la propia salud de la madre y trasciende al desarrollo futuro del propio hijo.
- ¿Qué experimentan los padres ante la percepción sobre el síndrome de Down que observan en sus encuentros con los profesionales y la sociedad en general?
Steffensen EH, Santoro SL, Pedersen LH, Vogel I, Lou S. (2024). Encounters with public and professional understandings of Down syndrome: A qualitative study of parents' experiences. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 37(3), e13221. https://doi.org/10.1111/jar.13221
El estudio fue realizado en Dinamarca, un país que tiene una larga tradición de cobertura de servicios sociales, asistenciales y educativos para personas con discapacidad en régimen de inclusión. Junto a ello, el cribado prenatal para detectar la trisomía 21 es gratuito, y aceptado por el 90% de todas las mujeres embarazadas. Una vez diagnosticado, el 82,2% de los embarazos con síndrome de Down entre 2009 y 2012 terminaron en aborto voluntario. Esto significa que los niños de este estudio nacieron en un periodo en que la inmensa mayoría de los embarazos habían sido sometidos a diagnóstico prenatal. Porque en el estudio-entrevista participaron 11 padres y 14 madres de 15 niños con síndrome de Down de edades entre 4 y 12 años. Intencionadamente, durante la recogida de datos fueron incluidos tres padres cuyos hijos tenían problemas adicionales de conducta.
Las entrevistas (presenciales o por video), realizadas entre agosto de 2020 y enero de 2021, fueron semi-estructuradas; diez fueron a padre y madre conjuntamente y 5 a uno de los padres. El grupo investigador estuvo formado por personas de sexo y nacionalidad diferente: 1 MD con experiencia en la atención clínica a personas con SD, 2 MDs con experiencia en el asesoramiento prenatal sobre el SD, y 1 MD que realizaba su tesis PhD sobre el SD.
Presentamos las experiencias de los padres sobre cómo les era comunicada la comprensión del SD en sus diarios encuentros con la sociedad (la visión, las actitudes, las percepciones de conocimiento sobre el SD). En definitiva, los temas aquí descritos surgieron de nuestro análisis sobre las percepciones de los padres sobre lo que el SD significa para otros.
Tema 1. Etiquetados por el síndrome de Down. En sus interacciones diarias con la gente de la calle apreciaron de forma constante una actitud tolerante y aceptable hacia su hijo. Pero a veces esta actitud se veía distorsionada por un entusiasmo exagerado que expresaba una visión estereotipada del niño con SD siempre feliz. A los padres no les gustaban esas exageraciones sociales: sentían que las cualidades de su hijo eran asignadas con base en un diagnóstico, una etiqueta, no en su propia personalidad.
Ese etiquetado se apreciaba también en las interacciones entre la familia y el trabajador social de la municipalidad: el modo de asignar algo automáticamente en función del diagnóstico, no de las circunstancias reales del niño. O en la asignación económica que contemplaba al niño como una carga económica. O en el modo en que los médicos hacían presunciones negativas sobre las futuras posibilidades del niño, o aceptaban sin más el menor nivel de capacidades, con un enfoque reactivo y no proactivo. No veían a los sistemas de salud y de educación como sistemas cuyos miembros tendrían precisamente que promover capacidades y posibilidades.
Tema 2. El síndrome de Down como realidad indeseable. Los padres vieron en general la aceptación del SD por parte de la sociedad danesa. Sin embargo, sintieron también que tanto la sociedad como los profesionales consideraban al SD como algo grave e indeseable. Así lo veían cuando amigos y profesionales, tras el nacimiento, les mostraban su compasión, o les expresaban lo problemático que les debía resultar su crianza: el SD era una carga grave para la familia, algo que no reflejaba la experiencia real de los padres. Los padres lo consideraron como una falta de conocimiento por parte de la sociedad y de los profesionales.
Para varios padres, la visión del SD como algo grave e indeseable por parte de sociedad danesa estaba fuertemente asociada al programa universal del diagnóstico prenatal. La existencia de ese programa, por sí mismo, comunicaba la presencia del síndrome de Down como algo grave e indeseable para la sociedad. Si bien respetaban en los demás su capacidad de elegir, les preocupaba que cribado y aborto se hubiesen rutinizado; algo automatizado sin conocer en realidad lo que es el SD. Y lo vieron incluso en los médicos que se sorprendían por el hecho de que los padres no optaran por el cribado prenatal. Y lo confirmaban con las cifras estadísticas de diagnósticos y abortos. Y con el escaso conocimiento de algunos médicos que afirmaban: “es que ya no se ve a casi ninguno”.
Tema 3. Un niño con síndrome de Down tiene un potencial. En contraste con lo anterior, los padres también expresaron que otras personas consideraban a su hijo como un individuo valioso. Alabaron a profesionales competentes (de la salud o de la educación), plenamente dedicados a trabajar con niños con discapacidad, adaptados a las necesidades del niño, y capaces de crear una relación auténtica y significativa con él.
No había ahí una etiqueta previa, sino un compromiso a apoyar el bienestar y desarrollo del niño. Eran profesionales que comunicaban la visión de que los niños con discapacidad eran individuos valiosos.
A nivel estructural, esta visión estaba vinculada al agradecimiento de los padres cuando observaban los recursos sustanciales que se concedían a las instituciones públicas que asistían a los niños con discapacidad. (Por ejemplo. “Bien, está claro que no podemos extraerle sangre por el método ordinario; habrá que recurrir a la sedación general” (con todo lo que eso significaba de medios en personal y técnica). O recursos educativos en forma de personal preparado y medios materiales. Señalaron también su satisfacción por los recursos en algunas instituciones y organizaciones, cuya especialización permitía que cada niño pudiera destacar según sus capacidades, y sentirse apreciado dentro de su grupo.
La existencia de buenos programas y actividades para niños con discapacidad significaba el deseo de las organizaciones y de la sociedad por reforzar la potencialidad de los niños con SD. Esta percepción contrastaba con lo que los padres consideraron en el punto 2 como visión general del SD: una realidad indeseable.
Comentario: Probablemente esta experiencia danesa, expresada y comentada por un grupo muy pequeño de padres, coincide con la de muchos otros países de similar herencia cultural. Es paradigmática la ambigüedad que supone, por parte de la sociedad, la consideración del síndrome de Down como “mal” a eliminar antes del nacimiento, frente a los esfuerzos que esa sociedad realiza por atender a los ya nacidos. Es destacable la vinculación mencionada por estos padres entre el ya casi rutinario diagnóstico prenatal y la consideración del síndrome de Down como mal. Igualmente interesante es la insistencia en no prejuzgar las capacidades de un individuo por su cara, su diagnóstico. La realidad es siempre superior a los prejuicios.
¿Será posible que algún día la sociedad reconozca la valiosa aportación de las personas con síndrome de Down a la convivencia mundial?
4.1. Génesis y características de la encuesta.
Kats DJ, Skotko BG, de Graaf G, Skladzien E, Hooper BT, Mordi R, Mykhailenko T, Buckley F, Patsiogiannis V, Krell K, Haugen K, Donelan K. (2023). Designing an international survey for organisations serving people with Down syndrome. Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities 36(3): 497–506. https://doi.org/10.1111/jar.13071.
El seguimiento directo y perseverante de la bibliografía mundial sobre el síndrome de Down nos muestra la pujanza con que el interés por el conocimiento y el desarrollo de ajustados servicios se ha ido extendiendo a países que, hace sólo unos pocos años, no parecían mostrar una dedicación específica a este grupo de su población. Se constata ahora la emergencia de un movimiento favorable global.
Como es lógico, son evidentes las diferencias entre países a la hora de analizar las soluciones y los servicios organizados para ofrecer los necesarios apoyos a nivel nacional, capaces de garantizar la debida calidad de vida para cada individuo con SD. Las diferencia en experiencia previa, tradición cultural y nivel económico son enormes. Pero es visible el intento de conseguir cierta uniformidad basada en el análisis concreto de la persona, mediante la cual se asegure el avance en cada país que se ajuste a sus reales posibilidades.
El presente trabajo muestra un intento de abordar esta problemática mediante la elaboración de una encuesta que mida, de manera independiente y global y a nivel mundial, los servicios sociales y los apoyos actualmente existentes en cada país en favor de las personas con SD. A tal efecto, y bajo la iniciativa del Dr. Brian Skotko (Unidad Síndrome de Down en el MGH de Boston), se constituyó en 2018 un grupo geográficamente diverso (11 países) de 19 miembros, denominado International Down Syndrome Societal Services and Supports Working Group, bajo la tutela de Down Syndrome International (DSI). Su primer objetivo fue la elaboración de una encuesta que lleva el título de “Down Syndrome Societal Services Supports Survey” (DS-4S). El grupo estuvo formado por médicos (genética, alergia e inmunología, neonatología, pediatría), familiares de personas con síndrome de Down, y miembros profesionales de organizaciones SD sin ánimo de lucro.
El grupo utilizó inicialmente el Abraham Maslow’s Hierarchy of Needs como marco para analizar los servicios sociales y apoyos para personas con SD. Aplicó el método Delphi modificado. A lo largo de 14 reuniones, fueron afinando las preguntas de la encuesta hasta conseguir una versión definitiva de la DS-4S que consta de 61 ítems clasificados en 5 áreas o dominios: Educación, Inclusión en la Comunidad, Independencia, Atención a la Salud, Política Social y legislación. Habrá de ser distribuida, a través de DSI, a múltiples organizaciones miembros en 110 países, entre el 13 y el 28 de enero de 2021. Se informará sobre los resultados de la encuesta en sucesivas publicaciones.
Comentario: Al final de este número de DownMediaAlert está expuesto el completo desarrollo de la encuesta SD-4S por áreas y sus correspondientes preguntas.
No cabe duda que, en su conjunto, estamos ante un ambicioso y generoso proyecto que trata de ofrecer, en primer lugar, un conocimiento actualizado de la calidad de vida de las personas con síndrome de Down a escala mundial. Y en segundo lugar, tiene como objetivo promover el avance mancomunado de los distintos países, ayudándose mutuamente. Es inevitable que haya dudas y reticencias sobre las preguntas elegidas y las ausentes.
4.2. Primeros resultados de la encuesta DS-4S.
Daniel J. Kats , Karen Donelan, Souvik Banerjee, Gert de Graaf, Ellen Skladzien, Brian Takashi Hooper, Rose Mordi, Tetiana Mykhailenko, Frank Buckley, Stephanie L. Santoro, Vasiliki Patsiogiannis, Kavita Krell, Kelsey Haugen, Brian G. Skotko. (2024). Results of inaugural international Down Syndrome Societal Services and Supports Survey. Genetics in Medicine (2024) ▪, 101114. doi: https://doi.org/10.1016/j.gim.2024.101114
Una vez diseñada la DS-4S para valorar los apoyos prestados en cada país a la persona con síndrome de Down en relación con aspectos básicos de su vida (salud, educación, política general, independencia e inclusión en la comunidad), fue distribuida a 154 organizaciones de 110 países pertenecientes a los cinco continentes. Para poder ser incluidas, las organizaciones debían tener un enfoque global sobre el SD, y al menos el 50% de sus miembros o bien tenían SD o bien eran familiares que convivían con una persona con SD.
En verde, países incluidos; en rojo, países excluidos; en gris, países que no respondieron.
Recibimos respuestas completas al cuestionario por parte de 75 organizaciones pertenecientes a 60 países. De estas, 55 respuestas de 50 países cumplieron los criterios de inclusión y se incluyeron en el análisis. 10 países estaban en África, 12 en América (de las que 10 pertenecían a Lationamérica), 10 en Asia, 16 en Europa y 2 en Oceanía.
Para la valoración de las respuestas a cada pregunta de cada dominio, los indicadores fueron binarios (sí/no) o categorizados (p. ej., ninguno-pocos / algunos / muchos / mayoría-todos). La puntuación alcanzada por cada país en un determinado dominio fue obtenida tomando la media de las puntuaciones de ese dominio en todas las organizaciones participantes de ese país. Las puntuaciones más altas indicaban las respuestas favorables.
Las puntuaciones globales variaron entre -29,5 y 37,1. Las 5 puntuaciones más bajas correspondieron a países de África y Asia, y las 5 más altas a Europa y América del Norte. En el dominio “Inclusión en la Comunidad” la puntuación fue entre -4,0 y 4,5. Las 5 puntuaciones más bajas correspondieron a países de África, Asia y Suramérica y las 5 más altas a países de Europa y Asia. En el dominio “Educación” la puntuación osciló entre -8,4 y10,6. Las 5 puntuaciones más bajas correspondieron a países en África y Asia, y las 5 más altas a países de Europa y a América del Norte. En el dominio “Salud” las puntuaciones oscilaron entre -11,1 y 14,2. Las 5 puntuaciones más bajas correspondieron a países de África y Asia y las 5 más altas a países de Europa y América del Norte. En el dominio “Independencia” las puntuaciones variaron entre -5,6 y 11,6. Las 5 más bajas fueron en países de África y Asia y las 5 más altas en los de Europa y América del Norte. En cuanto al dominio “Política y Legislación”, las puntuaciones estuvieron entre -7,7 y 3,7. Las 5 más bajas fueron en países de África y Asia y las 5 más altas en países de Europa, América del Norte y Asia.
La mayoría de los países en los primeros puestos fueron países de Europa relativamente ricos. Pero en algunos dominios, algunos con alta puntuación eran de países pequeños en población y capacidad económica (p. ej., Estonia, Lituania, Malta, Pakistán, Perú). Esto indica su alto compromiso hacia la población con SD, que no depende necesariamente de la ubicación geográfica o la situación socioeconómica.
En lo que respecta a España, fue contactada a través de FIADOWN (Federación Iberoamericana Síndrome de Down). No es posible conocer las instituciones españolas participantes que respondieron a la encuesta porque es un dato confidencial. En la valoración global de la encuesta, su puntuación ocupó el 5º lugar del ranking mundial (precedida por Inglaterra, Canadá, Italia y Holanda). En cuanto a la puntuación alcanzada en cada dominio, obtuvo el puesto 31º de Inclusión en la Comunidad, el 2º en Educación, el 10º en Salud, el 3º en Independencia y el 7º en Política y Legislación. Los datos sobre las respuestas a cada ítem de cada dominio están disponibles en: https://www.downsyndromequalityoflife.com/country.html#spain
Comentario: Es evidente que los datos y el ranking han de ser considerados de una manera relativa: el diseño, las preguntas concretas de las diversas secciones de la encuesta y la selección de instituciones pudieran ser cuestionadas en algunos aspectos. Las experiencias particulares de una determinada institución en un país pueden ser muy distintas de las de otras instituciones de ese mismo país. El intento es bueno, y es de esperar que vaya mejorando y afinando determinados aspectos del proceso. Sorprende el silencio de algunos países en sus respectivas áreas geográficas.
4.3. Contenidos de la encuesta DS-4S
Down Syndrome Human Rights Project 2023
Problemas más Importantes
W 1. ¿Cuáles son los tres problemas más importantes en su país, no necesariamente relacionados con el síndrome de Down?
1.
2.
3.
W 2. ¿Cuáles son los tres problemas principales de las personas con síndrome de Down en su país? (Si lo desea, puede repetir las respuestas a las anteriores preguntas)
1.
2.
3.
Educación de las Personas con Síndrome de Down
E 1. Responder: Sí, No, No sé
- ¿La ley/la política nacional exige a los centros de día/guarderías que admitan a niños con síndrome de Down?
- ¿Existen centros de día/guarderías en que los niños con síndrome de Down estén juntos con otros niños sin síndrome de Down?
- ¿Existe alguna ley/política nacional que exija que todas las escuelas públicamente subvencionadas adapten sus planes de estudios para satisfacer las necesidades de los alumnos con síndrome de Down?
- ¿Existe alguna ley/política nacional que posibilite que los alumnos con síndrome de Down estén en las aulas junto con los niños sin síndrome de Down?
- ¿Existe alguna ley/política nacional que posibilite que los adultos con síndrome de Down tengan acceso a una educación post-secundaria gratuita (subvencionada públicamente)?
E 2. Responder: Ninguna o escasa, Alguna, Mucha, La mayor parte o la totalidad, No sé
- ¿Qué proporción de niños con síndrome de Down tienen acceso a los servicios de los centros de día/guarderías, si lo desean sus padres?
- ¿Qué proporción de niños con síndrome de Down están matriculados en la escuela?
- ¿Qué proporción de los alumnos con síndrome de Down matriculados en la escuela, edades de 6-13, están siendo educados en clases de escuelas inclusivas (es decir, educados junto con sus compañeros neurotípicos)?
- ¿Qué proporción de los alumnos con síndrome de Down matriculados en la escuela, edades de 14-21, están siendo educados en clases de escuelas inclusivas (es decir, educados junto con sus compañeros neurotípicos)?
- ¿Qué proporción de los alumnos con síndrome de Down matriculados en escuelas subvencionadas públicamente tienen un plan de estudios adaptado que satisfaga sus necesidades?
- ¿Qué proporción de los profesores tienen acceso a la formación sobre cómo educar mejor a los alumnos con síndrome de Down?
Inclusión en la Comunidad
C 1. Responder: Sí, No, No sé
- ¿En su país existen actividades deportivas específicamente para las personas con síndrome de Down y para las personas con otros tipos de discapacidad intelectual?
- ¿Existen organizaciones que ofrecen actividades deportivas en las que las personas con y sin discapacidad participen juntas?
C 2. Responder: Ninguna o escasa, Alguna, Mucha, La mayor parte o la totalidad, No sé
- ¿Qué proporción de los miembros de las familias de las personas con síndrome de Down tienen la oportunidad de conocer a, y aprender de, otros miembros de otras familias de personas con síndrome de Down?
- ¿Qué proporción de personas de su país se refieren a las personas con síndrome de Down utilizando un lenguaje negativo (p. ej., “retrasado”, “mongólico” o “padece síndrome de Down”)?
- ¿Qué proporción de los medios de comunicación de su país se refieren a las personas con síndrome de Down utilizando un lenguaje negativo (p. ej., “retrasado”, “mongólico” o “padece síndrome de Down”)?
- ¿Qué proporción de bebés nacidos y diagnosticados con el síndrome de Down se quedan con sus familias (en comparación con los que son entregados en adopción o abandonados)?
Independencia de las Personas con Síndrome de Down
I 1. Responder: Sí, No, No sé
- ¿Existen programas subvencionados por el gobierno para apoyar a las personas con síndrome de Down en su transición entre la escuela y el trabajo?
- ¿Existen servicios subvencionados por el gobierno para que los transportes públicos sean accesibles para las personas con discapacidad intelectual?
- ¿Se dispone de libros y materiales educativos para la mayoría de los adolescentes y adultos con síndrome de Down, que traten el tema de las relaciones amorosas y sexuales?
- ¿La ley/política nacional exige a los empresarios que realicen adaptaciones razonables para las personas con síndrome de Down/discapacidades intelectuales?
I 2. Responder: Ninguna o escasa, Alguna, Mucha, La mayor parte o la totalidad, No sé
- ¿Qué proporción de adultos con síndrome de Down pueden recibir apoyo económico del gobierno (en cualquier cantidad), exclusiva y únicamente a causa de su discapacidad?
- ¿Qué proporción de adultos con síndrome de Down realizan un trabajo voluntario (no remunerado)* durante 10 horas semanales como mínimo?
*Aquí no se incluyen los programas diurnos/centros de día organizados.
- ¿Qué proporción de adultos con síndrome de Down tienen un trabajo remunerado?
- ¿Qué proporción de adultos con síndrome de Down que trabajen tienen empleos en los que perciban al menos el salario mínimo?
- ¿De las personas con síndrome de Down que tienen un trabajo remunerado, qué proporción trabaja 20 horas semanales o más?
- ¿De las personas con síndrome de Down que tienen un trabajo remunerado, qué proporción trabaja junto con otras personas sin discapacidad?
- ¿De las personas con síndrome de Down que tienen un trabajo remunerado, qué proporción recibe los mismos beneficios laborales (no salariales; p. ej., planes de seguros o de jubilación) que las personas sin síndrome de Down?
- ¿De los adultos con síndrome de Down que quieren vivir fuera del hogar parental, qué proporción recibe apoyo económico del gobierno para cubrir sus gastos básicos de manutención?
- ¿Qué proporción de adultos con síndrome de Down son excluidos a la hora de tomar decisiones respecto a su vida?
Atención Sanitaria a las Personas con Síndrome de Down
H 1. Responder: Sí, No, No sé
- ¿En su país se dispone del cribado prenatal para el síndrome de Down?
- ¿Tiene su país un conjunto aprobado de guías médicas, escritas por la comunidad médica, para los niños con síndrome de Down?
- ¿Las personas con síndrome de Down experimentan un peor acceso a la atención sanitaria que la población ordinaria?
- ¿Las personas con síndrome de Down experimentan una atención sanitaria de calidad inferior a la que recibe la población general?
- ¿El gobierno de su país desarrolló un plan para abordar el acceso a la atención sanitaria de las personas con discapacidad intelectual durante la crisis del COVID-19?
- Las personas con síndrome de Down que tienen COVID-19 ¿experimentan un peor acceso a la atención sanitaria, comparándolas con la población general?
H 2 – Si H1a es “sí”, responder: Sí, No, No sé
- ¿En su país disponen del test de cribado prenatal no invasivo con ADN libre de células en sangre (TPNI/SPNI)?
** “El cribado prenatal con ADN libre de células” es la terminología que se prefiere, pero que no fue utilizada en la distribución original de la encuesta.
H 3. Responder: Ninguna o escasa, Alguna, Mucha, La mayor parte o la totalidad, No sé
- ¿Qué proporción de niños con síndrome de Down reciben servicios de terapia del habla/logopedia antes de los 2 años de edad?
- ¿Qué proporción de niños con síndrome de Down que necesitan cirugía cardiaca tienen acceso a ella?
- ¿Qué proporción de personas con síndrome de Down tienen acceso a pruebas de audición?
- ¿Qué proporción de personas con síndrome de Down, que necesitan tratamiento médico o quirúrgico debido a la pérdida de audición (aparatos o tubos de timpanostomía), tienen acceso a dicho tratamiento?
- ¿Qué proporción de personas con síndrome de Down tienen acceso a servicios de salud mental/conductuales, si los necesitan?
- ¿Qué proporción de personas con síndrome de Down, cuyas familias no pueden pagar los servicios sanitarios, tienen acceso a atención sanitaria gratuita (subvencionada públicamente)?
- ¿Qué proporción de mujeres con síndrome de Down tienen acceso al control de natalidad*, si las familias las apoyan?
*Nosotros NO consideramos que la esterilización forzosa sea una forma de control de natalidad.
H 4 – si H 1 es “sí”, Responder: Ninguna o escasa, Alguna, Mucha, La mayor parte o la totalidad, No sé.
- ¿Qué proporción de parejas que esperan un hijo tienen cribado prenatal* aparte del TPNI/SPNI subvencionado, al menos parcialmente, por compañías aseguradoras o mediante apoyos del gobierno?
*Amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas (MVC), cribado por pruebas sanguíneas.
- ¿Qué proporción de padres se sienten presionados para interrumpir los embarazos diagnosticados prenatalmente con síndrome de Down?
- ¿Qué proporción de padres que esperan un hijo reciben información prenatal sobre el síndrome de Down por parte del profesional de la salud que les corresponda, información que sea precisa, equilibrada y actualizada?
H 5 – si H2 es “sí”, responder: Ninguna o escasa, Alguna, Mucha, La mayor parte o la totalidad, No sé.
- ¿Qué proporción de parejas que esperan un hijo tienen TPNI/SPNI**, subvencionado al menos parcialmente por compañías aseguradoras o mediante apoyos del gobierno?
Cuestiones Sociales y Políticas
En las siguientes preguntas se interroga sobre la política o las leyes aplicables al síndrome de Down. Para cada ítem, si en su país existen leyes más generales que también podrían aplicarse a las personas con síndrome de Down, por favor, responda “sí”.
S 1. Responder: Sí, en todas las regiones/estados/provincias, Sí, en algunas regiones/estados/provincias, No , No sé.
- ¿Su país cuenta con una ley/política nacional que garantice que los niños con síndrome de Down tengan acceso a una educación gratuita (subvencionada públicamente) hasta la edad de 18 años?
- ¿Los adultos con síndrome de Down tienen derecho a votar en las elecciones nacionales?
- ¿Existe alguna ley/política nacional de no discriminación que proteja a las personas con síndrome de Down?
- ¿Existen leyes/políticas nacionales vigentes que prohíban el matrimonio de las personas con síndrome de Down?
- ¿En su país existen procedimientos legales para investigar los casos sospechosos de abuso/agresión física y sexual a las personas con síndrome de Down?
- ¿Existen leyes/políticas nacionales vigentes que prohíban la esterilización de las personas con síndrome de Down contra su voluntad?
S 2. Responder: Sí, No, No sé
- ¿En su país, y en un cómputo anual, los bebés con síndrome de Down DE MENOS de 2 años tienen mayores probabilidades que la población ordinaria de ser asesinados, abandonados o de que se les deje morir?
- ¿En su país, y en un cómputo anual, las personas con síndrome de Down DE MÁS de 2 años tienen mayores probabilidades que la población ordinaria de ser asesinados, abandonados o de que se les deje morir?
- ¿Las personas con síndrome de Down sufren más agresiones/abusos físicos o sexuales que el resto de la población ordinaria?
- ¿El gobierno de su nación está abierto a las sugerencias de la organización de usted sobre el desarrollo de políticas o servicios gubernamentales?
S 3. Responder: Menos, El mismo, Más, No sé
- En comparación con la población general, ¿qué grado de acceso a los instrumentos eléctricos tienen las personas con síndrome de Down?
- En comparación con la población general, ¿qué grado de acceso a los servicios de saneamiento tienen las personas con síndrome de Down en sus hogares?
S 4. Responder: Ninguna, Poca, Alguna, Mucha, No sé
- En general, y como organización, ¿qué influencia piensa usted que tiene ante su gobierno?
Características de la Organización
O 1. ¿Con qué tipo de organización está usted asociado?
- Nacional
- Una extensa región dentro de un país (múltiples estados, provincias o condados)
- Una sola ciudad o capital
O 2. ¿Cuál es el nombre de su organización?
O 3. ¿Cuál es la dirección de correo electrónico de contacto de su organización?
O 4. ¿En qué país está usted situado?
O 5. ¿En qué año fue fundada su organización?
O 6. ¿Qué describe mejor su organización?:
- Se enfoca en 1-2 aspectos específicos de las vidas de las personas con síndrome de Down (p. ej., alojamiento, entretenimiento, empleo)
- Su enfoque con respecto a las vidas de las personas con síndrome de Down es holístico –es decir, que no se limita a cuestiones específicas, aunque sus actividades actuales puedan estar centradas en cuestiones específicas.
O 7. ¿Cuántos miembros tiene su organización en el momento actual?
- 0-20
- 21-100
- 101-500
- 501-1.000
- >1.000
O 8. ¿Qué porcentaje de sus miembros son personas con síndrome de Down o miembros de sus familias?
- Menos del 25%
- 25% - 49%
- 50% - 74%
- 75% o más
O 9. ¿Qué papel desempeñan las personas con síndrome de Down en su organización?
- Miembro de pleno derecho
- Empleado asalariado
- Voluntario o en prácticas sin remuneración
- Actúan en los comités
- Actúan en la Junta Directiva de su Organización
- Votan en su organización
- Defensa en temas legales
- Ayuda a organizar eventos
- Otros:
O 10. ¿Cómo se comunica su organización con sus miembros? (Marque todo lo que sea aplicable)
- Correo postal
- Correo electrónico
- Internet/sitio web/medios sociales
- Eventos presenciales
- Otros:
O 11. ¿Su organización recibe algún tipo de financiación gubernamental para…? (Marque todo lo que sea aplicable)
- Programas
- Educación
- Apoyo familiar
- Investigación
- Asistencia clínica
- Otros:
O 12. ¿Cuál es su papel en su organización para el síndrome de Down?
O 13. ¿Qué fuentes ha utilizado usted para responder a esta encuesta? (Marque todo lo que sea aplicable)
- Consultas con los miembros de la Junta Directiva
- Informes publicados de la organización
- Comunicaciones internas
- La cumplimenté por mí mismo
O 14. ¿Hay algún otro comentario que le gustaría hacernos? (Esta es la pregunta final).